Enfermedad renal crónica de causa desconocida: papel de los factores genéticos

El estudio GENSEN, cuyos resultados fueron publicados recientemente en American Journal of Kidney Diseases, ha descubierto que los factores genéticos son la causa de la enfermedad renal crónica en hasta un cuarto de los pacientes jóvenes sin causa previa identificada. La investigación, impulsada por la Sociedad Española de Nefrología y en la que han participado 51 hospitales españoles, concluye que existen factores hereditarios en el  24,8 % de los pacientes que desarrollaron enfermedad renal crónica avanzada antes de los 45 años de edad, con causa desconocida.

La investigación tiene gran importancia porque sus resultados influyen en la práctica clínica en nefrología. El mensaje para los nefrólogos, según señaló el Dr. Blasco, es que se puede emplear el estudio genético en los casos en los que hay una insuficiencia renal en estadios iniciales, donde la causa es desconocida y especialmente en pacientes jóvenes. «No deberíamos esperar a que el paciente necesite diálisis, sino que en fases iniciales, si no sabemos la causa, pensar en que el estudio genético puede ser beneficioso en un porcentaje alto de pacientes, ya que ese diagnóstico luego tiene consecuencias en el paciente y sus familiares», explicó el Dr. Miquel Blasco, nefrólogo y consultor del Servicio de Nefrología y Trasplante del Hospital Clínic de Barcelona y primer autor del estudio

Un diagnóstico positivo implicaría administrar tratamiento dirigido para retrasar la enfermedad renal. Pero además, tiene otras implicaciones: «En el caso de un futuro trasplante, conocer el riesgo de recurrencia que pueda tener esa enfermedad y si podemos hacer algo para evitarla. Y en el caso de la familia, realizar en sus miembros un estudio genético para ver si están afectados aunque no tengan síntomas, e incluso realizar un consejo genético de cara a un deseo gestacional de tener hijos», añadió el nefrólogo.

Vea el texto completo en: Enfermedad renal crónica de causa desconocida: papel de los factores genéticos – Medscape – 24 de oct de 2024 (debe registrarse en el sitio web).