La epilepsia es una manifestación común en los errores congénitos del metabolismo, con gravedad y respuesta al tratamiento variables.
Con el fin de determinar su incidencia y caracterÃsticas en enfermedades metabólicas se realizó una revisión retrospectiva de bases de datos de neuropediatrÃa y metabolismo. Los datos recogidos son tipo de crisis, edad de inicio y refractariedad.
Se encontraron:
- dos casos de tres (66 %) con defecto del cofactor del molibdeno y encefalopatÃa epiléptica neonatal;
- tres epilepsias sensibles a las vitaminas: déficit de piridoxamina sulfato oxidasa, déficit de antiquitina y de biotinidasa, de comienzo precoz y buen control de crisis con biotina;
- una homocistinuria, con inicio tardÃo y politerapia;
- una enfermedad de Menkes de difÃcil control;
- dos déficits de GLUT-1 con ausencias y descargas generalizadas en el electroencefalograma;
- cinco (33 %) peroxisomales en monoterapia, salvo una sospecha de déficit de biogenia de peroxisomas;
- 13 (34 %) lisosomales;
- un trastorno de la glucosilación, con espasmos infantiles y refractario;
- siete (8,5 %) aminoacidopatÃas/acidurias orgánicas, uno con espasmos infantiles (acidemia propiónica), tres con hiperglicinemias no cetósicas con encefalopatÃa epiléptica neonatal, uno con monoterapia (leucinosis) y dos (3,3 %) con hiperfenilalaninemias no cribadas;
- y cinco (20 %) mitocondriales, la mayorÃa con déficit de la fosforilación oxidativa.
El diagnóstico de epilepsia metabólica precisa un alto Ãndice de sospecha en enfermedades no cribadas. La semiologÃa de las crisis y los datos en el electroencefalograma no son caracterÃsticos, pero algunos datos clÃnicos, como el inicio precoz y la refractariedad, de neuroimagen y ciertos marcadores bioquÃmicos pueden orientar.
Aunque los estudios genéticos son cada vez más rentables en la epilepsia, se deben seguir buscando biomarcadores más precoces y probar ensayos terapéuticos dirigidos.
Vea el texto completo en:
