La hipofosfatasia (HPP) es una enfermedad genética rara que afecta al metabolismo óseo, caracterizada por unos niveles disminuidos de la enzima fosfatasa alcalina no especÃfica de tejido (TNSALP) y está causada por mutaciones en el gen que codifica la isoenzima. La TNSALP se expresa en el esqueleto, hÃgado, riñón y en los dientes en desarrollo.
En la HPP, la acumulación extracelular de los sustratos naturales de la TNSALP, como el pirofosfato inorgánico, un inhibidor de la mineralización explica las complicaciones óseas, dentales y articulares, asà como la pérdida de piezas dentales, el raquitismo, la osteomalacia y las artropatÃas por depósito de cristales de calcio.
El sitio web ReumatologÃa propone una artÃculo publicado en la Revista de Sociedad Valenciana de ReumatologÃa, donde se hace un acercamiento al diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad, de la cual existen cinco formas clÃnicas con afección sistémica y sÃntomas muy heterogéneos además de una forma clÃnica con afección dental exclusivamente.
Hoy en dÃa no existe ningún tratamiento farmacológico establecido para la HPP del adulto. Recientemente se ha aprobado el tratamiento enzimático sustitutivo con asfotasa alfa (TNSALP recombinante humana) para la forma pediátrica o de inicio en la infancia.
El papel de este tratamiento en la HPP en adultos está siendo evaluado en ensayos clÃnicos.
Vea el texto completo en:
