Síndrome de hiper IgM ligado al cromosoma X con eosinofilia severa: reporte de un caso y revisión de la literatura

Los síndromes de hiper IgM (HIGMS, en inglés) son un grupo de trastornos de inmunodeficiencia primaria raros. Hay informes limitados sobre HIGMS combinado con eosinofilia severa.

En este informe, se describe el caso de un niño de 2 años con tos crónica y síntomas de hipoxia. La tomografía computarizada pulmonar mostró que los cambios difusos en vidrio esmerilado y los eosinófilos en la sangre periférica aumentaron significativamente. Las pruebas posteriores revelaron una disminución notable de IgG e IgA en suero. La clasificación del subgrupo de linfocitos fue básicamente normal. Pneumocystis jirovecii se detectó en el líquido de lavado broncoalveolar (BALF, inglés) del paciente mediante secuenciación metagenómica de próxima generación. Después de los tratamientos de caspofungina combinado con sulfametoxazol, reemplazo de inmunoglobulina intravenosa y esteroides antiinflamatorios, los síntomas clínicos y las imágenes pulmonares mejoraron notablemente. El recuento absoluto de eosinófilos también volvió al rango normal. El síndrome de hiper IgM ligado al cromosoma X se confirmó mediante una prueba genética. Dos meses después del diagnóstico, el paciente se sometió a un trasplante alogénico de células madre y se recuperó bien.

Vea el texto completo:

Li, H., Cao, Y., Ma, J. et al. X-linked hyper IgM syndrome with severe eosinophilia: a case report and review of the literature. BMC Pediatr 22, 178 (2022). https://doi.org/10.1186/s12887-022-03251-z.