El sÃndrome de Peutz-Jeghers se caracteriza por hiperpigmentación mucocutánea y hamartomas gastrointestinales que pueden aparecer desde el estómago hasta el ano. Tiene un patrón de herencia autosómico dominante y expresividad variable. El diagnóstico se basa en los hallazgos clÃnicos y la apariencia histológica de los pólipos. No ha sido reportado hasta ahora asociación de esta entidad a telangiectasias y prolapso de la válvula mitral.
En el presente trabajo se describen los hallazgos que permitieron establecer el diagnóstico de SÃndrome de Peutz-Jeghers en un paciente y brindar asesoramiento genético.
Presentación del caso: Paciente masculino de 36 años de edad con antecedentes de prolapso de la válvula mitral que acude a consulta de genética clÃnica con su esposa para solicitar asesoramiento genético, debido a que tienen una hija con diagnóstico de SÃndrome de Peutz-Jeghers y desean conocer el riesgo de tener otro hijo afectado. Al examen fÃsico se observa mácula hiperpigmentada en labio inferior y varias de estas en encÃas. Con tales hallazgos y el antecedente de tener la hija SÃndrome de Peutz-Jeghers se emite el mismo diagnóstico en el padre. Como dato de interés se constatan en este individuo múltiples telangiectasias en tórax, cuello y espalda. Los estudios realizados en busca de la causa de estas fueron negativos.
Conclusiones: Los antecedentes y los hallazgos encontrados en el paciente permitieron realizar el diagnóstico de Peutz-Jeghers y brindar asesoramiento genético. Se presenta el primer reporte de esta enfermedad asociada a telangiectasias y prolapso de la válvula mitral en la literatura cientÃfica.
Vea el artÃculo completo en: Arús Fernández AE, Arús Soler E. SÃndrome de Peutz-Jeghers, telangiectasias y prolapso de la válvula mitral. Presentación de caso y asesoramiento genético. Rev haban cienc méd [Internet]. 2021 [citado 21 Jun 2021];, 20(3):[aprox. 0 p.]. Disponible en: http://www.revhabanera.sld.cu/index.php/rhab/article/view/3718
