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Ann, una mujer de 47 años con cuadriplejía logró hablar luego de 18 años gracias a un nuevo dispositivo y los últimos avances de la inteligencia artificial (IA).

Una neuroprótesis compuesta por 253 electrodos, implantada directamente sobre su cerebro, registró su actividad cerebral y envió las señales a una computadora, que transformó sus pensamientos en palabras pronunciadas con una voz idéntica a la que tenía antes de sufrir un accidente cerebrovascular (ACV) o ictus, a los 30 años.

La descripción del método desarrollado por un equipo de investigadores de Universidad de California en Berkeley y Universidad de California San Francisco, se publicó en la revista Nature Neuroscience y marca un importante avance en el campo de las interfaces cerebro-computadora.

Se trata de un sistema de transmisión capaz de convertir las señales cerebrales en habla audible casi en tiempo real, dijeron los investigadores.

A diferencia de los métodos anteriores, que generaban sonidos únicamente después de que los usuarios completaban una frase entera, el dispositivo actual permite detectar y transformar palabras en voz en solo tres segundos, de forma simultánea al pensamiento.

Para lograrlo, los investigadores mejoraronla interfaz cerebro-computadora (BCI, por sus siglas en inglés) con algoritmos deinteligencia artificial (IA) capaces de decodificar las frases mientras la paciente las pensaba, y reproducirlas en voz alta mediante una voz sintética.

“Nuestro enfoque de streaming incorpora la misma capacidad de decodificación rápida de voz de dispositivos como Alexa y Siri a las neuroprótesis”, afirmó Gopala Anumanchipalli, profesor adjunto Robert E. y Beverly A. Brooks de Ingeniería Eléctrica y Ciencias de la Computación en UC Berkeley y coinvestigador principal del estudio.

La tecnología de neuroprótesis impulsada por IA convierte las señales cerebrales en palabras pronunciadas, ofreciendo nuevas esperanzas a personas con cuadriplejía (Noah Berger/UCSF, UC Berkeley)

Y agregó: “Usando un algoritmo similar, descubrimos que podíamos decodificar datos neuronales y, por primera vez, permitir la transmisión de voz casi sincrónica. El resultado es una síntesis de voz más natural y fluida”.

“Al demostrar una síntesis precisa de cerebro a voz en otros conjuntos de datos de habla silenciosa, demostramos que esta técnica no se limita a un tipo específico de dispositivo”, afirmó Kaylo Littlejohn, estudiante de doctorado del Departamento de Ingeniería Eléctrica y Ciencias de la Computación de UC Berkeley y coautor principal del estudio. “El mismo algoritmo puede utilizarse en diferentes modalidades, siempre que exista una buena señal”.

Ann, la participante del estudio, sufrió un derrame cerebral en el tronco encefálico en 2005 que le quitó la capacidad de hablar. Dieciocho años después, se sometió a una cirugía en la que se le implantó un rectángulo delgado como un papel con 253 electrodos sobre la superficie de su corteza cerebral. Este implante es capaz de registrar la actividad combinada de miles de neuronas al mismo tiempo.

Para recuperar su forma original de comunicación, los investigadores entrenaron algoritmos de inteligencia artificial con grabaciones de un video de su boda, logrando así personalizar una voz sintética que reproduce el tono que tenía antes del ictus.

Para reunir los datos necesarios para entrenar el algoritmo, los investigadores le mostraron a Ann indicaciones en la pantalla, como la frase “Hola, ¿cómo estás?”, y le solicitaron que intentara pronunciarla en silencio.

Luego, la paciente leyó en silencio 100 oraciones seleccionadas de un conjunto de 1024 palabras, junto con 50 frases que se mostraron en una pantalla. El dispositivo BCI registró su actividad neuronal cada 80 milisegundos, iniciando la captura 500 milisegundos antes de que comenzara a articular mentalmente cada oración. El sistema logró generar entre 47 y 90 palabras por minuto, mientras queuna conversación habitual alcanza unas 160.

Estos resultados marcan un avance muy importante frente a la versión previa de esta tecnología que Ann había probado en un estudio anterior, y también respecto al dispositivo de comunicación asistida que usa actualmente, el cual requiere más de 20 segundos para emitir una sola frase.

Edward Chang, neurocirujano de la Universidad de California en San Francisco y coautor del estudio, señaló que con un aumento en la cantidad de sensores, una mayor precisión y un procesamiento de señales más avanzado, la tecnología seguirá evolucionando.

La fucosidosis es una enfermedad rara de almacenamiento lisosomal causada por la deficiencia de α-L-fucosidasa tras una mutación en el gen FUCA1. Este trabajo de revisión explica que se trata de un déficit de una enzima responsable de la descomposición de las glucoproteínas, glucolípidos y oligosacáridos que contienen fucosa dentro del lisosoma.

Las mutaciones en FUCA1 resultan en una reducción de la actividad enzimática o la pérdida completa de su función, lo que lleva a la acumulación de sustratos ricos en fucosa en los lisosomas. Los lisosomas se llenan de sustratos no digeridos, lo que provoca defectos de almacenamiento secundario que afectan a otras vías metabólicas.

El sistema nervioso central es particularmente vulnerable, y la disfunción lisosomal causa activación microglial, inflamación y pérdida neuronal, lo que conduce a los síntomas neurodegenerativos de la fucosidosis. La neuroinflamación contribuye al daño secundario, incluyendo la apoptosis neuronal, la degeneración axonal y la disfunción sináptica, lo que agrava el proceso patológico.

La neuroinflamación crónica deteriora la plasticidad sináptica y la supervivencia neuronal, lo que provoca discapacidad intelectual progresiva, dificultades de aprendizaje y pérdida de habilidades previamente adquiridas. Las citocinas inflamatorias y la carga lisosomal en las neuronas motoras y las vías asociadas contribuyen a la ataxia, la espasticidad y la hipotonía, síntomas motores comunes en la fucosidosis.

Los marcadores neuroinflamatorios elevados pueden aumentar la excitabilidad neuronal, lo que provoca la frecuente aparición de epilepsia en las personas afectadas. Por lo tanto, la fucosidosis se caracteriza por una rápida pérdida mental y motora, junto con retraso del crecimiento, rasgos faciales toscos, hepatoesplenomegalia, telangiectasias o angioqueratomas, epilepsia, hernia inguinal y disostosis múltiple. Los pacientes suelen fallecer a una edad temprana.

El tratamiento de la fucosidosis supone un gran reto y actualmente no existe un tratamiento definitivo y eficaz. Se están realizando estudios de trasplante de células hematopoyéticas para el tratamiento de la fucosidosis. Sin embargo, el diagnóstico y el tratamiento tempranos de esta enfermedad pueden ser eficaces. Además, el sistema inmunitario del cuerpo disminuye debido a la quimioterapia aplicada después del trasplante, lo que deja al cuerpo vulnerable a microbios e infecciones, y el riesgo de muerte es alto con este tratamiento.

En otro método de tratamiento, la terapia génica, el uso de vectores retrovirales, es prometedor debido a su fácil integración, alta eficiencia celular y seguridad. En otro enfoque de tratamiento, la terapia de reemplazo enzimático, los estudios preclínicos están en curso para la fucosidosis, pero la barrera hematoencefálica es un obstáculo importante en las enfermedades de almacenamiento lisosomal que afectan al sistema nervioso central.

El diagnóstico temprano es importante en la fucosidosis, una enfermedad rara, debido al retraso en el diagnóstico de los pacientes identificados hasta ahora y la rápida progresión de la enfermedad. Además, la terapia de reemplazo enzimático, que conlleva menos riesgos, es prometedora.

Pekdemir B, Bechelany M, Karav S. Fucosidosis: A Review of a Rare Disease. Int J Mol Sci. 2025 Jan 3;26(1):353. doi: 10.3390/ijms26010353. PMID: 39796208; PMCID: PMC11719934.

Más de 300 millones de personas en todo el mundo corren elriesgo de perder la visión debido a diversas enfermedades de la retina. Si bien los avances recientes en el tratamiento de las enfermedades de la retina han logrado ralentizar su progresión, hasta ahora no se ha desarrollado ningún tratamiento eficaz para restaurar la retina dañada y la visión.

Hay evidencia de que lesiones retinianas provocan la desdiferenciación de las células de la glía de Müller en células progenitoras retinianas, que a su vez generan nuevas neuronas. Sin embargo, en los mamíferos, este proceso se ve afectado, lo que provoca daño retiniano permanente.

En este contexto, Investigadores del Instituto Coreano de Ciencia y Tecnología Avanzada (KAIST) han desarrollado con éxito una terapia eficaz para restaurar la visión a través de la regeneración del nervio retiniano, cuyas características se publican en ‘Nature communications’.

El equipo de investigación dirigido por el profesor Jin Woo Kim, del Departamento de Ciencias Biológicas indujo con éxito la regeneración retiniana y la recuperación de la visión en un ratón modelo de la enfermedad mediante la administración de un compuesto que bloquea la proteína PROX1 (prospero homeobox 1), que suprime la regeneración retiniana. Este estudio marca la primera inducción exitosa de regeneración neuronal a largo plazo en retinas de mamíferos, y ofrece nuevas esperanzas a los pacientes con enfermedades degenerativas de la retina que anteriormente no tenían opciones de tratamiento.

El equipo de investigación identificó la proteína PROX1 como un inhibidor clave de la desdiferenciación de la glía de Mülleren mamíferos. PROX1 es una proteína presente en las neuronas de la retina, el hipocampo y la médula espinal, donde suprime la proliferación de células madre neurales y promueve la diferenciación neuronal.

Los investigadores descubrieron quePROX1 se acumula en la glía de Müller retiniana dañada de ratones, pero está ausente en la glía de Müller altamente regenerativa de peces. Además, demostraron que la PROX1 presente en la glía de Müller no se sintetiza internamente, sino que es absorbida por las neuronas circundantes, que no se degradan y, en cambio, secretan la proteína.

A partir de ahí, el equipo desarrolló un método para restaurar la capacidad regenerativa de la glía de Müller eliminando PROX1 extracelular antes de que llegue a estas células. Dicho enfoque implica el uso de un anticuerpo que se une a PROX1, desarrollado por Celliaz Inc., una startup de biotecnología fundada por el laboratorio de investigación del profesor Jin Woo Kim. Al administrarse a retinas de ratones con retinosis pigmentaria, este anticuerpo promovió significativamente la regeneración neuronal. Además, al administrar el gen del anticuerpo a las retinas de ratones con retinosis pigmentaria, permitió la regeneración retiniana sostenida y la recuperación de la visión durante más de seis meses.

«Estamos finalizando la optimización del anticuerpo neutralizante de PROX1 (CLZ001) y avanzando hacia estudios preclínicos antes de administrarlo a pacientes con enfermedades de la retina. Nuestro objetivo es brindar una solución a los pacientes con riesgo de ceguera que actualmente carecen de opciones de tratamiento adecuadas», señaló al respecto la Dra. Eun Jung Lee, de Celliaz Inc y una de las autoras de dicha investigación.

Leer el artículo a texto completo en:

Lee, E.J., Kim, M., Park, S. et al. Restoration of retinal regenerative potential of Müller glia by disrupting intercellular Prox1 transfer. Nat Commun 16, 2928 (2025). https://doi.org/10.1038/s41467-025-58290-8