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Científicos de la Universidad Rockefellerhan establecido que la formación de complejos entre la proteína beta-amiloide 42 y el fibrinógeno promueve la neuroinflamación, la pérdida de sinapsis y la disrupción de la barrera hematoencefálica en el hipocampo. En ratones en los que estos complejos fueron administrados por vía intra-cerebroventricular, estos efectos deletéreos fueron acompañados por un incremento tanto de la fosforilación de la proteína tau, cuyo papel en la patofisiología del Alzheimer es bien conocido, como de la astrogliosis y la microgliosis tempranas.

Erin Norris, directora del estudio, afirma que el mecanismo subyacente a la toxicidad de estos complejos resultó ser independiente de la interacción entre el fibrinógeno y su receptor en la microglía, como se demostró en ratones genéticamente deficientes en este receptor, los cuales exhibieron una histopatología similar. Adicionalmente, la administración individual de beta-amiloide 42 o de fibrinógeno careció de efecto sinaptotóxico, sin tampoco causar gliosis en el hipocampo, lo que subraya el potencial patogénico de los complejos. La investigadora prosigue indicando que los actuales resultados son consistentes con la recientemente desarrollada noción, según la cual el fibrinógeno es el eslabón molecular que vincula la disrupción neurovascular, la neuroinflamación y el deterioro neurológico en pacientes con Alzheimer.

En efecto, estudios recientes han hallado componentes de esta proteína de coagulación en el líquido cefalorraquídeo de pacientes con esta enfermedad, pero no en otras patologías neurodegenerativas, asegura la científica. En consonancia con estas observaciones, el mismo equipo investigador ha demostrado en un trabajo previo que lecanemab, una inmunoterapia aprobada por la FDA en el Alzheimer bloquea la formación y disocia los complejos beta-amiloide 42 / fibrinógeno, previniendo la sinaptotoxicdad in vitro.

Leer el texto completo del artículo en:

Simões-Pires EN, Torrente D, Singh P, Strickland S, Norris EH. Synergistic effects of the Aβ/fibrinogen complex on synaptotoxicity, neuroinflammation, and blood–brain barrier damage in Alzheimer’s disease models. Alzheimer’s Dement. 2025; 21:e70119. https://doi.org/10.1002/alz.70119

La atrofia muscular espinal, es la principal causa genética de muerte infantil, y está caracterizada por la degeneración de las neuronas motoras de la médula espinal y del tronco encefálico, lo cual resulta en hipotonía y debilidad muscular. Sin la opción de un tratamiento médico eficaz, el tipo 1 es la forma clínica más grave.

En este artículo se presenta un caso con diagnóstico de atrofia muscular espinal tipo 1, con el objetivo de describir los elementos clínicos, diagnósticos y evolución de una paciente con síndrome Werdnig-Hoffmann, con deleción homocigótica del exón 7 del gen supervivencia de las motoneuronas 1. La paciente se presenta con un cuadro de neumonía con insuficiencia respiratoria a los 11 meses de edad, con desenlace fatal.

De ahí la importancia de trabajar con un equipo multidisciplinario, para considerar las necesidades médicas del niño y respetar la decisión de los padres frente a la situación de su hijo.

Vea el caso completo en:

Mirabal Méndez N, Silva Rojas M, Hernández Pérez KY, Díaz Martínez Y. Enfermedad de Werdnig Hoffmann. Informe de caso. Medimay [Internet]. 23 de mayo de 2025;32:e2714.