Según la organización Rare Diseases International, se estima que existen más de 6 000 enfermedades raras, y que, en conjunto, afectan a unos 300 millones de personas en todo el mundo. Las cifras reflejan no solo la variedad de este tipo de patologías, sino también la magnitud del desafío global que representa su diagnóstico, tratamiento y comprensión.
La epidermólisis bullosa es una afección genética, crónica e incurable, caracterizada por una extrema fragilidad de la piel y las mucosas. Provoca la formación de ampollas y erosiones ante el mínimo traumatismo y puede dar lugar a complicaciones extracutáneas graves.
Metafóricamente, esta fragilidad se compara con la delicadeza de una mariposa, y de ahí que reciba el nombre coloquial y más conocido de “piel de mariposa”. Aunque pueda sonar lejana, cualquier persona podría ser portadora del gen sin saberlo: se estima que una de cada 227 lo es. Según cálculos estadísticos, en España podría haber entre 500 y 1 000 personas con epidermolisis bullosa.
El impacto social en el núcleo familiar
Un estudio reciente que hemos realizado en la Universidad de Jaén ha evidenciado el profundo impacto multidimensional que genera esta dolencia en el núcleo familiar. Desde el nacimiento, la enfermedad exige cuidados continuos y complejos: curas diarias que pueden durar varias horas, una alimentación especializada, visitas médicas frecuentes y un sinfín de gestiones burocráticas para acceder a recursos o tratamientos.
Ante estas circunstancias, las relaciones de pareja suelen resentirse por el estrés continuo y la falta de espacios compartidos. Los vínculos intrafamiliares se tensan por la sobrecarga emocional, el reparto desigual de responsabilidades y la imposibilidad de planificar o vivir con normalidad. El aislamiento social se convierte en una constante, ya sea por las limitaciones impuestas por el cuidado diario o por la escasa comprensión del entorno, que suele desconocer la enfermedad y minimizar sus consecuencias.
La intensa carga emocional, atravesada por sentimientos de culpa, tristeza, ansiedad e incertidumbre, se ve agravada por la escasa información y sensibilización sobre la enfermedad.
También es significativo el impacto económico, con un aumento de gastos asociados al cuidado y una reducción de ingresos, especialmente por la renuncia laboral de las madres, que suelen asumir el rol de cuidadoras principales.
El sistema sanitario tiende a centrarse en lo visible: en la herida, en la piel. Y deja fuera del foco aquello que también necesita atención urgente: el bienestar familiar.
Llega la terapia génica
La buena noticia es que, por primera vez, la ciencia ha logrado ofrecer una solución más allá del alivio sintomático para quienes viven con epidermólisis bullosa. En febrero de 2025, la Agencia Europea del Medicamento aprobó la primera terapia génica para tratar una de sus formas más graves: la epidermólisis bullosa distrófica.
Este avance, fruto de años de investigación y ensayos clínicos, representa un hito histórico. No es una cura definitiva, pero sí un paso gigante hacia un tratamiento más específico, menos invasivo y potencialmente transformador. Por primera vez, no se trata solo de aliviar el dolor, sino de corregir una parte del origen del problema.
El fármaco, comercializado bajo el nombre de Viyuvek, ha sido desarrollado por el laboratorio estadounidense Krystal Biotech. Consiste en un tratamiento tópico que promueve la producción de colágeno tipo VII, proteína esencial para la cohesión de la piel.
Esta acción directa sobre la causa genética de la enfermedad ha demostrado efectos concretos: una mejora notable en la cicatrización de las heridas y disminución del dolor crónico asociado.
Una esperanza que plantea nuevas preguntas
La aprobación de Viyuvek abre un escenario lleno de posibilidades. Por primera vez, una terapia tiene el potencial de intervenir directamente sobre la causa de la enfermedad, y no solo sobre sus síntomas. Esto puede traducirse en una mejora significativa de la calidad de vida: menos heridas, menos dolor, mayor autonomía y menor impacto en el núcleo familiar.
Sin embargo, también surgen preguntas importantes: ¿podrán acceder a este tratamiento todas las personas que lo necesiten? ¿Estarán los sistemas sanitarios preparados para incorporarlo? ¿Cómo se regulará su uso y financiación en diferentes países?
El tiempo dirá si Viyuvek se convierte en una opción accesible de forma global o si su implementación dependerá de factores como la estructura del sistema de salud, los recursos disponibles o la voluntad política.
Frente al dolor, la incertidumbre o la falta de recursos, el tiempo y la inacción también dejan huella.
Leer el texto completo del artículo en:
Martínez-Ripoll, J.M., García-Domingo, M. and de la Fuente Robles, Y.M. (2024), Epidermolysis Bullosa in Spain: A Qualitative Analysis of Its Social Impact on Families With Diagnosed Minors. Health Expectations, 27: e14128. https://doi.org/10.1111/hex.14128
