Se celebró por primera vez el año 1997 organizado por la Alianza Internacional de Asociaciones de Esclerosis Lateral Amiotrófica y Enfermedades Motrices (International Alliance of ALS/MND Associations). La Alianza funciona como centro de información en función de impulsar a nivel internacional el desarrollo de investigaciones sobre esta enfermedad y promover acciones para elevar la calidad de vida de las personas que viven con ELA y sus familias.
Durante la VI Reunión de la Alianza Internacional de Asociaciones de la ELA realizada en Chicago en 1996, se acordó conmemorar el Día Mundial de la ELA, o Día Internacional de la Lucha contra la ELA. Así, cada año desde 1997, la Alianza Internacional ha celebrado el 21 de junio como el día global de reconocimiento de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), una enfermedad que afecta a personas en todos los países del mundo.
¿Por qué el 21 de junio?
El 21 de junio es un solsticio, un punto de renacimiento, y cada año la comunidad de la ELA emprende un conjunto novedoso de actividades para expresar su esperanza de que este día será otro punto de viraje en la búsqueda de la causa, tratamiento y cura de esta terrible enfermedad.
Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)
La esclerosis lateral amiotrófica, o ELA también se conoce como enfermedad de Lou Gehrig y es una afección del sistema nervioso que ataca a las células del cerebro (neuronas) y la médula espinal. Estas neuronas transmiten mensajes desde el cerebro y la médula espinal hacia los músculos voluntarios, los que usted puede controlar, como los de los brazos y las piernas.
Al principio, causa problemas musculares leves. Tarde o temprano, la persona pierde la fuerza y no puede moverse. Cuando comienzan a fallar los músculos del pecho, la respiración se dificulta. El uso de un respirador puede ayudar, pero la mayoría de las personas con esta enfermedad fallece por insuficiencia respiratoria.
La enfermedad suele aparecer entre los 40 y los 60 años y es más común entre los hombres que entre las mujeres. No se conoce la causa de la enfermedad. Puede ser parte de una tendencia familiar, pero generalmente se presenta aleatoriamente. No existe una cura. Las medicinas pueden aliviar los síntomas y, algunas veces, prolongar la supervivencia.
Progresos en ELA
En la última década, los investigadores han descubierto más pistas moleculares sobre cómo se desarrolla la ELA. Esperan que esto ayude a identificar antes a las personas con ELA. Los científicos también buscan formas de hacer un mejor seguimiento y tratamiento de la enfermedad.
“La primera causa genética de la ELA se descubrió hace casi 30 años, con un gen llamado SOD1”, afirma el Dr. Michael Ward, neurólogo e investigador genético de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH). “Ahora, hay más de 50 genes diferentes que la comunidad investigadora ha identificado que pueden causar por sí solos formas familiares de ELA”.
Los cambios o mutaciones genéticas pueden causar problemas en la función de las proteínas producidas a partir de esos genes. La mayoría de las mutaciones genéticas encontradas en la ELA provocan la disfunción de una proteína llamada TDP-43. La TDP-43 es importante para convertir el ADN, que contiene el proyecto genético del organismo, en ARN. El ARN es la molécula que indica a las células cómo fabricar proteínas.
Para funcionar correctamente, la TDP-43 debe estar en el núcleo, la parte de la célula que alberga el ADN. En la ELA, la TDP-43 se escapa y se aglomera fuera del núcleo.
“Por tanto, están ocurriendo dos cosas malas al mismo tiempo”, explica Sattler. “Faltan proteínas en el núcleo y no hacen lo que se supone que deben hacer en el núcleo. Al mismo tiempo, se agrupan fuera del núcleo y añaden aún más problemas a la degeneración que ya se está produciendo”.
Tanto el equipo de Sattler como el de Ward están estudiando cómo esta proteína entra y sale del núcleo. Otros investigadores financiados por los NIH están buscando más defectos celulares comunes en las personas con ELA. Una mejor comprensión de estas vías moleculares puede ayudar a detectar y tratar antes la enfermedad.
En la actualidad, obtener un diagnóstico de ELA lleva su tiempo. “En muchas personas, el diagnóstico definitivo puede tardar hasta 18 meses”, afirma el Dr. Jordan Green, patólogo del habla y el lenguaje del MGH Institute of Health Professions (Instituto MGH de Profesiones de la Salud). “El diagnóstico temprano es especialmente importante en una enfermedad como la ELA porque las neuronas motoras se están muriendo y conviene intervenir lo antes posible”.
Los científicos también buscan formas de hacer un seguimiento y retrasar el avance de la ELA. Los medicamentos actuales pueden tratar los síntomas, pero no evitar que la enfermedad empeore.
La búsqueda de biomarcadores (moléculas u otros signos de una enfermedad) que permitan seguir su evolución se ha convertido en uno de los principales objetivos de la investigación. Los biomarcadores se pueden usar para ver si los posibles nuevos medicamentos funcionan. Los investigadores financiados por los NIH están estudiando muchas posibilidades diferentes.
Referencias recomendadas por los NIH:
- TDP-43 loss and ALS-risk SNPs drive mis-splicing and depletion of UNC13A. Brown AL, Wilkins OG, Keuss MJ, Hill SE, Zanovello M, Lee WC, Bampton A, Lee FCY, Masino L, Qi YA, Bryce-Smith S, Gatt A, Hallegger M, Fagegaltier D, Phatnani H; NYGC ALS Consortium; Newcombe J, Gustavsson EK, Seddighi S, Reyes JF, Coon SL, Ramos D, Schiavo G, Fisher EMC, Raj T, Secrier M, Lashley T, Ule J, Buratti E, Humphrey J, Ward ME, Fratta P. Nature. 2022 Mar;603(7899):131-137. doi: 10.1038/s41586-022-04436-3. Epub 2022 Feb 23. PMID: 35197628.
- RNA transport and local translation in neurodevelopmental and neurodegenerative disease. Fernandopulle MS, Lippincott-Schwartz J, Ward ME. Nat Neurosci. 2021 May;24(5):622-632. doi: 10.1038/s41593-020-00785-2. Epub 2021 Jan 28. PMID: 33510479.
- The hitchhiker’s guide to nucleocytoplasmic trafficking in neurodegeneration. Moore S, Rabichow BE, Sattler R. Neurochem Res.2020 Jun;45(6):1306-1327. doi: 10.1007/s11064-020-02989-1. Epub 2020 Feb 21. PMID: 32086712.
- TDP-43 pathology disrupts nuclear pore complexes and nucleocytoplasmic transport in ALS/FTD. Chou CC, Zhang Y, Umoh ME, Vaughan SW, Lorenzini I, Liu F, Sayegh M, Donlin-Asp PG, Chen YH, Duong DM, Seyfried NT, Powers MA, Kukar T, Hales CM, Gearing M, Cairns NJ, Boylan KB, Dickson DW, Rademakers R, Zhang YJ, Petrucelli L, Sattler R, Zarnescu DC, Glass JD, Rossoll W. Nat Neurosci.2018 Feb;21(2):228-239. doi: 10.1038/s41593-017-0047-3. Epub 2018 Jan 8.PMID: 29311743.
- Clinical measures of bulbar dysfunction in ALS. Yunusova Y, Plowman EK, Green JR, Barnett C, Bede P. Front Neurol. 2019 Feb 19;10:106. doi: 10.3389/fneur.2019.00106. eCollection 2019.PMID: 30837936.
