Las pruebas de ácido desoxirribonucleico (ADN) para el cáncer de próstata (del ADN heredado de los pacientes y del ADN somático de sus tumores) se utilizan cada vez más para determinar si se deben tratar los cánceres de próstata de un grado bajo localizados y cómo hacerlo. Otro enfoque genético, conocido como puntuación de riesgo poligénico, está surgiendo como un tercer enfoque genético para clasificar el riesgo en el cáncer de próstata.
La puntuación de riesgo poligénico tiene como objetivo estratificar el riesgo de enfermedad de una persona, yendo más allá de las variantes raras en los genes, como BRCA2, y compilando una puntuación ponderada que integra miles de variantes comunes cuyo papel en el cáncer puede ser desconocido, pero que se encuentran con mayor frecuencia en hombres con cáncer de próstata. Por el contrario, las pruebas tradicionales de línea germinal buscan alrededor de 30 genes específicos directamente relacionados con el cáncer de próstata.
Esencialmente, «una puntuación de riesgo poligénico estima su riesgo sumando la cantidad de cartas malas que recibió por el impacto de cada carta, como un as frente a un dos», dijo el Dr. William Catalona, urólogo de la Northwestern University Feinberg School of Medicine, en Chicago, Estados Unidos, conocido como el padre de la detección del antígeno prostático específico (APE).
En combinación, estas variantes pueden tener un poderoso valor predictivo.
Tener una herramienta que pueda explorar las profundidades de la composición genética de una persona y ayudar a los médicos a diseñar una evaluación de riesgo matizada para el cáncer de próstata parece una propuesta ganadora.
A pesar de lo prometedor, las puntuaciones de riesgo poligénico aún no se utilizan de forma rutinaria en la práctica. La incertidumbre central radica en si pueden predecir con precisión quién desarrollará un cáncer de próstata agresivo que necesita tratamiento y quién no. Hasta la fecha, las investigaciones han sido heterogéneas y los expertos siguen polarizados.
«La puntuación de riesgo poligénico puede distinguir de manera absoluta e irrefutable entre la probabilidad de que alguien desarrolle cáncer de próstata o no. Nadie podría mirar los datos y discutir eso», puntualizó el Dr. Todd Morgan, investigador de genómica de la University of Michigan en Ann Arbor, Estados Unidos. «Lo que [los datos] hasta ahora no han podido hacer realmente es distinguir si es probable que alguien tenga cáncer de próstata clínicamente significativo frente a cáncer de próstata de bajo riesgo».
¿La promesa de la puntuación de riesgo poligénico en el cáncer de próstata?
El cáncer de próstata, el tipo de tumor sólido más frecuente en los hombres y la segunda causa de muerte por cáncer, es un objetivo importante para la puntuación de riesgo poligénico porque se considera uno de los cánceres más hereditarios, según Burcu Darst, Ph. D., epidemióloga genética del Fred Hutchinson Cancer Center en Seattle, Estados Unidos.
La investigación en el área se ha intensificado en los últimos años a medida que los estudios de asociación del genoma completo se han vuelto más asequibles y la información genética de estos se ha agregado cada vez más en biobancos.
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