Las prácticas actuales varían ampliamente en lo que respecta a la evaluación inmunológica y el tratamiento de los pacientes afectados por defectos del desarrollo tímico (DTD), que incluyen el síndrome de microdeleción del cromosoma 22q11.2 (22q11.2del) y otras causas del síndrome de DiGeorge (DGS) y coloboma, defecto cardíaco, atresia de coanas, retraso del crecimiento y del desarrollo, hipoplasia genital, anomalías del oído/sordera (síndrome CHARGE).
Estas variaciones en la práctica afectan a la evaluación inicial y posterior de la función inmunitaria, a la terminología utilizada para describir la afección y el estado inmunitario, a los criterios aceptados para recomendar vacunas vivas y a la frecuencia con la que es necesario el seguimiento en función del grado de compromiso inmunitario. La falta de consenso y las prácticas tan dispares ponen de manifiesto la necesidad de establecer directrices actualizadas de práctica clínica inmunológica.
Para abordar esta situación, se ha publicado una revisión exhaustiva dirigida a inmunólogos y otros clínicos que tratan aspectos inmunológicos relacionados con estos trastornos.
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