Guía de práctica clínica para el tratamiento inmunológico del síndrome de la deleción del cromosoma 22q11.2 y otros defectos del desarrollo tímico

Las prácticas actuales varían ampliamente en lo que respecta a la evaluación inmunológica y el tratamiento de los pacientes afectados por defectos del desarrollo tímico (DTD), que incluyen el síndrome de microdeleción del cromosoma 22q11.2 (22q11.2del) y otras causas del síndrome de DiGeorge (DGS) y coloboma, defecto cardíaco, atresia de coanas, retraso del crecimiento y del desarrollo, hipoplasia genital, anomalías del oído/sordera (síndrome CHARGE).

Estas variaciones en la práctica afectan a la evaluación inicial y posterior de la función inmunitaria, a la terminología utilizada para describir la afección y el estado inmunitario, a los criterios aceptados para recomendar vacunas vivas y a la frecuencia con la que es necesario el seguimiento en función del grado de compromiso inmunitario. La falta de consenso y las prácticas tan dispares ponen de manifiesto la necesidad de establecer directrices actualizadas de práctica clínica inmunológica.

Para abordar esta situación, se ha publicado una revisión exhaustiva dirigida a inmunólogos y otros clínicos que tratan aspectos inmunológicos relacionados con estos trastornos.

Vea el artículo completo:

Mustillo, P.J., Sullivan, K.E., Chinn, I.K. et al. Clinical Practice Guidelines for the Immunological Management of Chromosome 22q11.2 Deletion Syndrome and Other Defects in Thymic Development. J Clin Immunol 43, 247–270 (2023). https://doi.org/10.1007/s10875-022-01418-y