Aunque para muchos puede resultar desconocido el término sicklemia (anemia drepanocítica o falciforme), se trata de la enfermedad genética más frecuente en el mundo, pues se estima que anualmente nacen 500 mil niños con ese padecimiento y alrededor de la mitad fallece antes de los cinco años.
Quienes la sufren tienen glóbulos rojos anormales, pegajosos y rígidos, (en forma de media luna), que se atascan en los vasos sanguíneos y bloquean el flujo, lo cual puede provocar dolor, accidentes cerebrovasculares, úlceras y daños crónicos de los órganos, entre otras manifestaciones clínicas.
Estudios revelan que el 3,08 por ciento de la población cubana presenta la hemoglobina S causante de la sicklemia, lo cual no quiere decir que todos estén enfermos, sólo quienes heredan esa característica de los dos padres. La esperanza de vida de esos pacientes en la nación en la actualidad se equipara con la de regiones del primer mundo, para una expectativa promedio de 56 años de edad, cuando anteriormente no rebasaba los 15 o 20 años.
Como esta anomalía en la sangre puede pasar inadvertida en sus portadores no enfermos, en la década de los 80 en el país se creó el programa de diagnóstico prenatal para identificar su presencia en las embarazadas desde la Atención Primaria de Salud (APS), a partir de un estudio coordinado por el Centro Nacional de Genética Médica.
Beatriz Suárez Besil, jefa del Departamento de Atención Médica de la referida institución, explicó que a todas las gestantes se les realiza una electroforesis de hemoglobina y si la misma está alterada se analiza también la del padre, porque si ambos poseen una hemoglobina anormal constituyen una pareja de alto riesgo de tener un bebé con sicklemia.
Precisó que si los dos tienen la hemoglobina S, existe un 25 por ciento de probabilidad de que el niño nazca con la enfermedad y un 50 por ciento de que sea solamente portador.
No obstante, el diagnóstico va más allá y ofrece la posibilidad de saber con exactitud cuál será la condición del hijo mediante la punción del abdomen de la madre, para la extracción de líquido amniótico y su estudio en los laboratorios del centro.
La especialista añadió que esa estrategia se ha perfeccionado y ahora la totalidad de las provincias del territorio nacional cuentan con laboratorios de electroforesis de hemoglobina y las tecnologías necesarias para el procesamiento de las muestras y sus resultados.
Al igual, la incorporación de los asesores genéticos en la APS ha facilitado la temprana detección de los casos y su respectivo seguimiento, tributando a logros de referencia internacional por la organización, el funcionamiento y el impacto en la prevención y manejo de la enfermedad, acotó la Máster en Asesoramiento Genético.
Tras el estudio prenatal, si se diagnostica un descendiente enfermo, los padres pueden optar por la interrupción voluntaria del embarazo antes de la semana 26, pero cada vez más progenitores prefieren continuar con la concepción al informarse de todas las posibilidades de asistencia y el manejo clínico especializado por los hematólogos.
Añadió que también está la opción de la atención preconcepcional para quienes desean un embarazo y tienen antecedentes de sicklemia en su familia o saben que uno de los dos posee una hemoglobina anormal. En ese caso deben acudir a la consulta de evaluación de riesgo genético preconcepcional en su área de salud y se analiza la posibilidad de realizar el estudio a la pareja.
Este 19 de junio se celebra el Día Mundial de la Drepanocitosis o Anemia Falciforme, como un llamado de atención sobre esta enfermedad, que en Cuba se continúa atendiendo a pesar de la pandemia de la COVID-19.
Es muy importante considerar, en la prevención de las crisis de los pacientes con Sicklemia, Drepanocitosis, Anemia de Células Falciformes o Síndrome por hemoglobina S, la educación higiénico-dietética-ambiental, la alimentación equilibrada y saludable, los estilos de vida salutogénicos, el ácido fólico (1 mg/día) y la penicilina oral profiláctica, desde los 2 hasta los 5 años de edad. El diagnóstico temprano permite un mejor manejo en la edad pediátrica y disminuye o evita complicaciones tardías. La educación ha de ser permanente con respecto a la enfermedad; se debe facilitar al paciente y su familia. Es imprescindible asegurar una buena hidratación (generosa ingestión de líquidos), evitar el ejercicio extenuante y tener prudencia en la práctica de deportes (no competir), evitar nadar en agua fría, evitar el frío o calor excesivos, no fumar, evitar la ingestión de bebidas alcohólicas, evitar factores precipitantes tales como deshidratación, infecciones, altitud, acidosis, diuréticos, hipoxia. Es necesario la protección y el cuidado de los tobillos (medias, zapatos bajos, higiene, preservación de la zona limpia y seca), el cumplimiento del Programa Nacional de inmunizaciones, incluyendo la vacuna antineumocócica y contra Haemophilus influenzae, educar para la práctica de “sexo seguro”, evitar el embarazo en la adolescencia de las niñas con la enfermedad. Vale fomentar los conocimientos sobre el tratamiento preventivo del dolor, considerando las dosis terapéuticas y la adherencia al tratamiento. Los padres y familiares convivientes deben aprender a palpar el bazo y conocer el color de piel y mucosas del niño, así como advertir problemas en crecimiento y desarrollo. No se puede soslayar la atención y el apoyo psicosocial, incluyendo educación sobre las características de la enfermedad, la orientación vocacional, facilitar las relaciones en la escuela o el centro laboral, atención a las alteraciones en el ámbito psicológico y el consejo genético. Es importante la asistencia periódica a las Consultas de Hematología, Estomatología, Oftalmología, ORL, donde el paciente recibirá atención y educación, y asegurará la detección precoz de lesiones. Todo procedimiento quirúrgico es de riesgo mayor y el paciente debe ser hospitalizado previamente para evaluar la necesidad de estudios complementarios específicos, transfusión, hidratación, antibióticos y valoración por anestesiología. Nunca olvidar que factores como el frío, la deshidratación, el estrés, la hipoxia, el trauma o la infección, así como los medicamentos, están asociados a polimerización y vaso-oclusión. Enhorabuena la tenacidad del Programa Nacional y la integración lograda entre los especialistas de Hematología, Genética, Pediatría, Estomatología, Oftalmología, ORL, Medicina Interna, Anestesiología y otras ramas del saber.