La enfermedad granulomatosa crónica es una inmunodeficiencia primaria congénita del sistema inmune innato, originada por defectos en el complejo enzimático nicotinamida adenina dinucleótido fosfato oxidasa presente en células fagocÃticas. Estos defectos funcionales causan incapacidad para producir especies reactivas del oxÃgeno en los fagocitos, que afectan la eliminación de algunos microorganismos patógenos dentro del fagolisosoma. El diagnóstico de esta enfermedad se realiza actualmente mediante la prueba de 1,2,3-dihidrorodamina asistida por citometrÃa de flujo multiparamétrica, o la tinción de fagocitos con nitroazul de tetrazolio asistida por microscopio óptico.
En este artÃculo se describen los aspectos fisiopatológicos y moleculares de la enfermedad granulomatosa crónica; y discutir aspectos relacionados con las pruebas de diagnóstico antes mencionadas.
Se realizó una investigación bibliográfica-documental a partir de artÃculos cientÃficos publicados desde 1933 hasta 2018, para ello fueron consultadas las bases de datos SciELO, PubMed y Springer.
Se exponen las caracterÃsticas fisiopatológicas de la enfermedad granulomatosa crónica, asà como la relación entre las mutaciones genéticas más abundantes en la población afectada y la gravedad de las manifestaciones clÃnicas que presentan los pacientes. Además, se analizan crÃticamente los beneficios y las deficiencias de dos técnicas que se utilizan actualmente para diagnosticar la enfermedad.
En conclusión, la enfermedad granulomatosa crónica puede generar consecuencias inmunológicas e inflamatorias graves, que se hallan en consonancia con las caracterÃsticas genéticas expresadas en el complejo enzimático dañado. El diagnóstico de la enfermedad resulta más confiable, exhaustivo y especÃfico, mediante la citometrÃa de flujo y su prueba de 1,2,3-dihidrorodamina.
Vea el artÃculo completo: Hernández Ramos E, Marsán Suárez V. Enfermedad granulomatosa crónica: fisiopatologÃa genética y molecular. Pruebas diagnósticas vigentes. Rev Cubana Hematol Inmunol Hemoter [Internet]. 2021 [citado 12 Ago 2021];, 37(2):[aprox. 0 p.]. Disponible en: http://www.revhematologia.sld.cu/index.php/hih/article/view/1297
