La frecuencia de la mutación JAK2V617F se estima entre el 50 y 60 % en pacientes con trombocitemia esencial y mielofibrosis primaria. El 30 % de los pacientes con policitemia vera y mielofibrosis primaria. Entre 2-4 % de los pacientes con trombocitemia esencial presentan pérdida de heterocigosidad.
Este trabajo tuvo como objetivo evaluar la influencia de la carga alélica de la mutación JAK2V617F y su relación con variables clínico-hematológicas en el diagnóstico de estas enfermedades en pacientes cubanos.
Se realizó un estudio retrospectivo, descriptivo y longitudinal en el Instituto de Hematología e Inmunología entre 2010 y 2020. Se incluyeron todos los pacientes con sospecha de trombocitemia esencial y mielofibrosis primaria con muestras de ADN válidas. Se les cuantificó la carga alélica de la mutación por PCR en tiempo real.
Se detectó la mutación en 66,7 % de los diagnosticados con trombocitemia esencial y mielofibrosis primaria. El 62,5 % de los pacientes con mielofibrosis primaria fueron homocigotos a la mutación, mientras que en la trombocitemia esencial solo el 20,8 %. La diferencia de medias de cargas alélicas entre ambas enfermedades fue estadísticamente significativa. No se encontraron diferencias significativas en la comparación de las variables clínicas y hematológicas en estas enfermedades ni asociación con la carga alélica con excepción de las plaquetas en la mielofibrosis primaria.
De acuerdo con los autores, el estudio estuvo limitado por la escasa muestra de pacientes, pero se corresponde con otras investigaciones que sostienen el concepto de que la presentación fenotípica de las neoplasias mieloproliferativasestá influenciada por la carga mutacional del JAK2V617F.
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