Defectos congénitos: de la embriogénesis a la prevención

Los defectos congénitos constituyen causa de discapacidad física, psíquica y social, con un impacto en el incremento de los indicadores de morbilidad y mortalidad infantil, y pueden ser prevenibles en el nivel primario o preconcepcional. Existen tres niveles de prevención: preconcepcional, prenatal y posnatal; en el primero, se ponen en práctica diferentes acciones, y resulta vital la contribución de los médicos de la atención primaria de salud.

En Cuba, representan la segunda causa, con una tasa al nacer, en el año 2020, de 0,7; y en 2021 de 0,9 por cada 1 000 nacidos vivos.

En el grupo de 1 a 4 años ocupan el cuarto lugar, con una tasa en el año 2020 de 0,4; y en el año 2021, de 0,3 por cada 10 000 habitantes. En otros grupos etarios ocupan entre el tercer y quinto lugar, y tienen un similar comportamiento en las diferentes provincias del país.

Estos trastornos representan la quinta causa de pérdida potencial de vida antes de los 65 años y constituyen causas de discapacidades. Están presentes en todas las poblaciones del mundo, sin importar etnia, raza o región geográfica.

Algunos autores clasifican a los defectos congénitos, según su embriogénesis, en: malformación, disrupción, deformidad y displasia; otros clasifican los defectos congénitos, de acuerdo a su magnitud, en mayores y menores. También los defectos congénitos múltiples han sido clasificados en secuencia, asociación y síndrome.

Tomando como base conocimientos aportados por ramas afines del saber e interdisciplinarias como Embriología, Genética, Epidemiología y Ginecobstetricia, y los principios de la Promoción y Educación para la Salud, se hoy se toman en consideración un grupo de acciones a realizar en la prevención de cualquier defecto congénito, sobre todo a los que obedecen a la etiología multifactorial.

Son ellas, planificación de la gestación y chequeo médico preconcepcional, estimulación de la reproducción en edades óptimas, control preconcepcional de enfermedades maternas no infecciosas, identificación de parejas con riesgo para enfermedades monogénicas o hereditarias y brindarles opciones reproductivas, eliminación de hábitos tóxicos, educación dietética e ingestión de suplemento vitamínico de ácido fólico preconcepcional, fomento de actividad física para alcanzar un índice de masa corporal adecuado, vacunación antirrubéolica, corroborando previamente la no existencia de embarazo y evitar el mismo hasta pasados tres meses de aplicada la vacuna, no exposición a agentes potencialmente mutágenos y teratógenos en edad reproductiva.

Vea la revisión completa en: Rodríguez-Acosta Y, Almeida-Campos S, Blanco-Pereira M. Defectos congénitos: de la embriogénesis a la prevención. Revista Médica Electrónica [Internet]. 2023 [citado 2 Sep 2023]; 45 (4)