Desde la red médica MedNet Connect se comenta sobre los craneofaringiomas (CP), tumores cerebrales benignos de crecimiento lento (grado I según la OMS) que se originan a partir de restos de la bolsa de Rathke.
Según un artÃculo publicado en Frontiers in Endocrinology, estos tumores suelen ubicarse en las regiones selar y supraselar. La incidencia anual de los CP oscila entre 0.5 y 2.5 casos nuevos por millón de individuos. La mayorÃa de los casos (30-50 %) se diagnostican en niños menores de dieciocho años, sin diferencias significativas en la incidencia entre sexos.
Existen dos subtipos histológicos de CP, con diferentes patogénesis tumorales y distribuciones etarias: el craneofaringioma adamantinomatoso (ACP), asociado con variantes somáticas en el gen CTNNB1, que presenta un pico de incidencia bimodal en los grupos de edad de 5-15 años y 45-60 años; y el craneofaringioma papilar (PCP), asociado con variantes somáticas en el gen BRAF V600E, que ocurre con mayor frecuencia en la quinta y sexta décadas de la vida.
La presentación clÃnica del CP es insidiosa y heterogénea, relacionada con su ubicación cercana al hipotálamo, el tercer ventrÃculo, la glándula pituitaria y el quiasma óptico. Las manifestaciones más frecuentes incluyen signos de aumento de la presión intracraneal debido a hidrocefalia, deterioro visual y signos relacionados con el sistema endocrino (retraso en el crecimiento, poliuria, polidipsia). El diagnóstico de CP en la infancia suele retrasarse algunos años.
El manejo quirúrgico del CP sigue siendo un tema controvertido, pero la cirugÃa continúa siendo la primera opción de tratamiento en los craneofaringiomas pediátricos. Muchos estudios han demostrado que la resección total del tumor es el factor de riesgo más importante para la disfunción hipotalámica.
Hoy en dÃa, el objetivo de la cirugÃa es lograr una resección quirúrgica lo más extensa posible, preservando la integridad del hipotálamo y estructuras neurológicas cruciales (como el nervio óptico, el quiasma y el tercer ventrÃculo). El grado de resección quirúrgica depende de la implicación hipotalámica preoperatoria según la clasificación de Müller. Esta clasificación es una herramienta valiosa para evaluar el CP, especÃficamente en cuanto a la extensión de la invasión hipotalámica por el tumor.
La radioterapia (fotónica o protonterapia) para el control del tumor residual es un complemento importante. A pesar de los avances recientes en el manejo para limitar la morbilidad, el CP se asocia con alta morbilidad. Los datos de series pediátricas muestran una tasa de supervivencia a 5 años del 83 al 96 %, disminuyendo al 65-100 % después de 10 años y estabilizándose en un promedio del 62 % después de 20 años.
La morbilidad postratamiento está determinada principalmente por el grado de disfunción hipotalámica y los trastornos visuales. Las deficiencias hormonales, la obesidad y los trastornos cognitivos son las principales disfunciones hipotalámicas. Las manifestaciones comunes del daño en la vÃa visual incluyen reducción de la agudeza visual y defectos en el campo visual, tÃpicamente presentándose como hemianopsia bitemporal, estrabismo y/o respuestas pupilares anormales (papiledema, atrofia del nervio óptico en el fondo de ojo).
Las deficiencias hormonales se tratan mediante la restauración hormonal, pero la obesidad hipotalámica y los cambios de comportamiento son difÃciles de manejar, especialmente en presencia de trastornos visuales. En un estudio reciente con 87 pacientes con CP, el 90.8% tenÃa una o más deficiencias pituitarias en el seguimiento. En el mismo estudio, los resultados de IMC parecÃan ser mejores en los últimos años, después de la centralización de la atención, pero no se observaron diferencias en los trastornos visuales y las deficiencias hormonales a lo largo del tiempo.
El CP es un tumor cerebral desafiante que requiere terapia multimodal y seguimiento multidisciplinario de por vida, incluyendo terapia de sustitución hormonal. El reconocimiento temprano de los sÃntomas es crucial para el manejo quirúrgico oportuno. La gestión de las secuelas a largo plazo y la morbilidad son partes fundamentales del camino clÃnico de los pacientes.
Los resultados de este estudio destacan la importancia fundamental de realizar una evaluación completa (oftalmológica, endocrinológica, neurocognitiva) en el momento del diagnóstico y durante el seguimiento para que los pacientes puedan beneficiarse de la mejor atención posible.
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