El diseño e implementación en Cuba del Programa Nacional de diagnóstico, manejo y prevención de enfermedades genéticas y defectos congénitos, y la consolidación de la Genética Comunitaria, ha tenido dentro de sus principales impactos la reducción de la mortalidad infantil por defectos congénitos.
En 1980, la tasa de mortalidad infantil por esta causa fue de 4,2 por 1000 nacidos vivos y al cierre de 2023 de 0,7 por 1000 nacidos vivos. Esta importante reducción ilustra el trabajo de un equipo de profesionales de la salud, en el que los egresados de la MaestrÃa en Asesoramiento Genético y los Especialistas en Genética ClÃnica desempeñan un papel fundamental al permitir que los servicios de asesoramiento genético estén al alcance de toda la población, con el continuo perfeccionamiento de la Genética Comunitaria desde el nivel primario de atención.
El Centro Nacional de Genética Médica (CNGM) es lÃder también en investigaciones relacionadas con enfermedades de causa genética e investigaciones dirigidas a las principales causas de morbilidad y mortalidad en el paÃs y a nivel mundial.
Según la Organización Mundial de la Salud las cuatro principales Enfermedades No Transmisibles son las enfermedades cardiovasculares (17,9 millones de muertes), el cáncer (9,3 millones de muertes), las enfermedades respiratorias crónicas (4,1 millones de muertes) y la diabetes (2,0 millones de muertes). Debido a esto, las principales lÃneas de investigación del CNGM abarcan desde el cáncer de mama hereditario y tumores sólidos, trastornos de la reproducción, las enfermedades cardiovasculares, medicina de precisión y envejecimiento, trastornos mentales, hemoglobinopatÃas y la formación de recursos humanos.
Siguiendo esta lÃnea, actualmente se desarrollan proyectos de investigación conjuntos con varios institutos del paÃs, entre los que se encuentra el Instituto de CardiologÃa y CirugÃa Cardiovascular para el estudio de pacientes con enfermedad arterial coronaria y con amiloidosis. Asà mismo se realizan investigaciones relacionadas con la identificación de genes de susceptibilidad al cáncer de mama y ovario hereditario con la participación de la Red Nacional de Genética Médica.
Estas enfermedades representan grandes costos para la atención de salud a nivel mundial, por lo que las investigaciones en el campo de la genética, dirigidas a la identificación de riesgos en las personas y sus familias permitirán una atención más temprana y personalizada.
Por: Mylenys Torres Labrada.