En un nuevo estudio realizado por investigadores de UCLA Health (EE.UU.) se ha descubierto que el retraso motor y el bajo tono muscular son signos comunes de un diagnóstico genético subyacente en niños con trastornos del desarrollo neurológico. Los hallazgos están disponibles en Genetics in Medicine.
Los investigadores insisten en que conocer los sÃntomas tempranos del desarrollo neurológico indican un diagnóstico genético puede beneficiar tanto a la familia del paciente como al médico. AsÃ, el estudio revisó los historiales médicos de 316 pacientes atendidos en la ClÃnica de Atención e Investigación en Neurogenética (CARING) de la UCLA entre 2014 y 2019. Los pacientes fueron clasificados en función de los resultados de sus pruebas genéticas y luego los investigadores documentaron los factores clÃnicos que diferenciaban a los pacientes con y sin diagnóstico genético.
Descubrieron que, en general, los pacientes con un diagnóstico genético tenÃan más probabilidades de ser mujeres y recibir servicios de intervención temprana por antecedentes de retraso motor, tono muscular bajo y/o cardiopatÃa congénita. Del grupo de estudio, el 75 % de los pacientes con retraso motor tenÃan un diagnóstico genético y, en los pacientes sin retraso motor, el tono muscular bajo y la edad de la marcha eran otros indicadores de un diagnóstico genético.
Los autores concluyen que un diagnóstico genético temprano puede ayudar a controlar o anticipar una concurrencia médica, como una cardiopatÃa congénita, una enfermedad psiquiátrica o información sobre una mayor probabilidad de sufrir convulsiones. También aseguran que, si bien es un tema controvertido, algunas familias prefieren estar informadas sobre sus genes para la planificación familiar.
Con el uso de evaluaciones genéticas y medicina de precisión, la intención es acortar la odisea diagnóstica, es decir, el largo perÃodo de tiempo que lleva que un paciente reciba un diagnóstico, para que sea posible brindar la atención personalizada que especÃficamente sea mejor para el paciente con un diagnóstico único.
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