Un equipo de investigadores de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) y el Broad Institute, desarrolló un sistema mejorado basado en la web, LitVar 2.0, que ayuda a investigadores y médicos a buscar variantes genéticas e información relacionada en la literatura biomédica.
La identificación, curación e interpretación de variantes genómicas tiene un papel crucial en el diagnóstico y la atención clínica de personas con enfermedades genéticas y la investigación relacionada. Las bases de datos de variantes como ClinVar1, Human Gene Mutation Database (HGMD)2 y Leiden Open Variant Database (LOVD)3, proporcionan interpretación de variantes genéticas, pero la información que contienen suele ser incompleta debido al enorme volumen y rápido crecimiento de la literatura médica y el alto costo de curación experta.
LitVar 2.0 utiliza técnicas avanzadas de minería de texto y aprendizaje automático para normalizar las diferentes formas de la misma variante en un nombre único y estandarizado, de modo que todos los artículos coincidentes puedan devolverse independientemente del uso de un nombre específico en la consulta.
Los resultados se extraen automáticamente (con actualizaciones periódicas) del conjunto completo de artículos de PubMed (más de 30 millones), así como de millones de artículos de texto completo aplicables en PubMed Central y materiales complementarios.
Los datos de LitVar se actualizan una vez al mes.
Hay que tener en cuenta que no todos los artículos en PMC están disponibles para la minería de texto, por lo que dichos artículos no se procesan ni se incluyen en LitVar.
El motor de búsqueda de esta herramienta combina desambiguación de variantes, autocompletar y búsqueda, lo que permite a los usuarios buscar la información sobre las variantes de múltiples maneras. Específicamente, hay dos cuadros de búsqueda, uno para ingresar el gen y/o variante de interés, y el otro para cualquier otra palabra clave de texto.
Una vez que un usuario comienza a ingresar una consulta en el cuadro de búsqueda de gen/variante, se le pedirá que seleccione una serie de sugerencias de autocompletar. Una vez realizada la selección, el usuario puede continuar con los resultados de la búsqueda y, en este caso, se recuperarán todas las publicaciones que coincidan con la variante de interés.
LitVar está disponible gratuitamente para la comunidad de investigación. Acceda desde aquí.
La revista 
Los pacientes con enfermedad psoriásica tienen riesgos significativamente mayores de infarto de miocardio, ictus y mortalidad cardiovascular que la población general. Sin embargo, las investigaciones muestran consistentemente lo que el dermatólogo, Dr. Joel M. Gelfand, llama un panorama «abisal»: solo una minoría de pacientes con psoriasis conocen su aumento en los riesgos, solo una minoría de dermatólogos y reumatólogos examinan los factores de riesgo cardiovascular como los niveles de lípidos y la presión arterial, y solo una minoría de los pacientes diagnosticados con hiperlipidemia reciben un tratamiento adecuado con estatinas.
La Dra. Ayluj Casanova Barreto es hoy la Directora Nacional de Atención Primaria de Salud en Cuba. Conversar con ella, después de advertir el contraste de su pelo negrísimo con el blanco exquisito de su bata médica es confirmar la seriedad con la que el Ministerio de Salud Pública de Cuba asume el compromiso de elevar la calidad de los servicios en los consultorios del país.
