Día Mundial de la Enfermedades Raras

El Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebra anualmente el último día del mes de febrero, con el objetivo de sensibilizar a la sociedad y a las instituciones nacionales e internacionales sobre estas enfermedades, concientizar sobre la situación especial que viven los afectados y mejorar el acceso al tratamiento y a la atención médica.

Fue establecido en el año 2008 y se escogió el 29 de febrero, ya que es «un día raro». Desde entonces, para los efectos de su celebración, en los años no bisiestos las actividades se realizan el 28 de febrero.

Una enfermedad rara o poco frecuente, también llamada huérfana, es aquella que afecta a un pequeño número de personas o a una proporción reducida de la población. La mayoría de las enfermedades raras son genéticas y están presentes durante toda la vida, incluso si los síntomas no aparecen. Se caracterizan por una amplia diversidad de desórdenes y síntomas que varían no solo según la enfermedad, sino también de un paciente a otro.

Existen más de 7000 enfermedades raras que afectan a más de 300 millones de personas en todo el mundo. Cada una de ellas tiene impacto en la vida cotidiana, incluida la necesidad de una rutina diaria de atención. Las más «comunes», según un estudio de la Unión Europea, son las siguientes:

1. Síndrome de Brugada.
2. Porfiria eritropoyética.
3. Guillián-Barré.
4. Melanoma familiar.
5. Autismo hereditario.
6. Tetralogía de Fallot.
7. Esclerodermia.

La Biblioteca Virtual en Salud de Cuba le propone revisar el Portal sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos, Orphanet, donde podrá encontrar información relacionada con esta temática. Algunas sugerencias se incluyen a continuación:

– Inventarios, clasificación y enciclopedia de enfermedades raras, con los genes implicados
– Inventario de medicamentos huérfanos
– Directorio de asociaciones de pacientes
– Directorio de profesionales e instituciones
– Directorio de centros/consultas expertos
– Directorio de laboratorios clínicos que ofrecen pruebas diagnósticas para enfermedades raras
– Directorio de proyectos, ensayos clínicos, registros y biobancos activos
– Colección de informes temáticos, los Informes de Orphanet