La atrofia muscular espinal, es la principal causa genética de muerte infantil, y está caracterizada por la degeneración de las neuronas motoras de la médula espinal y del tronco encefálico, lo cual resulta en hipotonía y debilidad muscular. Sin la opción de un tratamiento médico eficaz, el tipo 1 es la forma clínica más grave.
En este artículo se presenta un caso con diagnóstico de atrofia muscular espinal tipo 1, con el objetivo de describir los elementos clínicos, diagnósticos y evolución de una paciente con síndrome Werdnig-Hoffmann, con deleción homocigótica del exón 7 del gen supervivencia de las motoneuronas 1. La paciente se presenta con un cuadro de neumonía con insuficiencia respiratoria a los 11 meses de edad, con desenlace fatal.
De ahí la importancia de trabajar con un equipo multidisciplinario, para considerar las necesidades médicas del niño y respetar la decisión de los padres frente a la situación de su hijo.
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