La diabetes mellitus (DM) es un complejo trastorno metabólico caracterizado por hiperglucemia crónica, como resultado de la insuficiente secreción de insulina y/o la disminución de la respuesta de los tejidos a la misma, lo que provoca que las concentraciones de glucosa en sangre sean anormalmente elevadas. Esta enfermedad se debe a factores de riesgo, tanto los genéticos como los ambientales.
En las diabetes de causa genética existen formas poligénicas y monogénicas. Hasta el dÃa de hoy se han descrito más de 30 genes en los que se han identificado variantes patogénicas que pueden afectar al proceso de sÃntesis de insulina, su secreción o funcionalidad. De hecho, en el catálogo Online Mendelian Inheritance in man existen 530 entradas sobre este tema.
En el sitio web Genética ClÃnica de la red Infomed, se recomienda los estándares en la atención a la diabetes, publicados por la American Diabetes Association para 2025.
El asesoramiento genético para la DM incluye aplicar las medidas de prevención, a partir de un diagnóstico certero, proporcionar información sobre el riesgo de ocurrencia y recurrencia, basado en los antecedentes familiares; asà como brindar el apoyo necesario. Este suplemento de la revista Diabetes Care constituye un excelente material para el grupo multidisciplinario de la atención de la diabetes mellitus, del que forman parte genetistas clÃnicos y asesoras genéticos.
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