El cribado neonatal (NBS) mediante la cuantificación de los cÃrculos de escisión del receptor de células T (TREC, por su sigla en inglés) en las manchas de sangre seca (DBS, por su sigla en inglés) ha hecho realidad la detección precoz de la inmunodeficiencia combinada grave (SCID, por su sigla en inglés): la edad media de diagnóstico en grandes cohortes ha descendido de 4,5 meses en la era pre-NBS a 3,5 semanas.
La supervivencia también ha aumentado, pero no sólo en los pacientes diagnosticados mediante NBS, sino también en los diagnosticados por la clÃnica. Las infecciones adquiridas antes de someterse a un trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH, por su sigla en inglés) siguen siendo una causa importante de morbilidad y mortalidad en ambos grupos.
Según datos recientes, más de la mitad de los pacientes con SCID identificados mediante NBS han desarrollado al menos una infección antes del HSCT. Las infecciones bacterianas y fúngicas pueden ser controladas antes del TCMH en la mayorÃa de los casos, pero las infecciones vÃricas tienden a persistir y permanecer activas. Mientras que para la mayorÃa de los virus sólo puede utilizarse como medida preventiva una higiene cuidadosa, se dispone de anticuerpos monoclonales para la profilaxis de la infección por el virus sincitial respiratorio (VSR, por su sigla en inglés). Su empleo está oficialmente restringido a determinados grupos de pacientes.
Hasta ahora no se han realizado estudios que evalúen la eficacia de los anticuerpos monoclonales anti-VRS en pacientes con IDCG. Sin embargo, la incapacidad de prevenir el VRS en la IDCG puede costar una vida, como ilustra el siguiente caso.
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