Este artículo detalla los hallazgos de un estudio retrospectivo a gran escala sobre translocaciones recíprocas detectadas durante el diagnóstico prenatal en América Latina. El objetivo principal de esta investigación fue contribuir al conocimiento de estas anomalías cromosómicas en la región, examinando su frecuencia, su posible asociación con alteraciones fenotípicas y los puntos de ruptura cromosómicos más frecuentemente implicados.
Entre los más relevantes, se identificaron 243 translocaciones recíprocas de un total de 143.093 pruebas prenatales, lo que representa una frecuencia de una translocación por cada 588 casos (aproximadamente 0,17 %). De estas, 210 fueron balanceadas y 33 desbalanceadas.
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