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El síndrome de Peutz-Jeghers se caracteriza por hiperpigmentación mucocutánea y hamartomas gastrointestinales que pueden aparecer desde el estómago hasta el ano. Tiene un patrón de herencia autosómico dominante y expresividad variable. El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos y la apariencia histológica de los pólipos. No ha sido reportado hasta ahora asociación de esta entidad a telangiectasias y prolapso de la válvula mitral.

En el presente trabajo se describen los hallazgos que permitieron establecer el diagnóstico de Síndrome de Peutz-Jeghers en un paciente y brindar asesoramiento genético.

Presentación del caso: Paciente masculino de 36 años de edad con antecedentes de prolapso de la válvula mitral que acude a consulta de genética clínica con su esposa para solicitar asesoramiento genético, debido a que tienen una hija con diagnóstico de Síndrome de Peutz-Jeghers y desean conocer el riesgo de tener otro hijo afectado. Al examen físico se observa mácula hiperpigmentada en labio inferior y varias de estas en encías. Con tales hallazgos y el antecedente de tener la hija Síndrome de Peutz-Jeghers se emite el mismo diagnóstico en el padre. Como dato de interés se constatan en este individuo múltiples telangiectasias en tórax, cuello y espalda. Los estudios realizados en busca de la causa de estas fueron negativos.

Conclusiones: Los antecedentes y los hallazgos encontrados en el paciente permitieron realizar el diagnóstico de Peutz-Jeghers y brindar asesoramiento genético. Se presenta el primer reporte de esta enfermedad asociada a telangiectasias y prolapso de la válvula mitral en la literatura científica.

Vea el artículo completo en: Arús Fernández AE, Arús Soler E. Síndrome de Peutz-Jeghers, telangiectasias y prolapso de la válvula mitral. Presentación de caso y asesoramiento genético. Rev haban cienc méd [Internet]. 2021 [citado 21 Jun 2021];, 20(3):[aprox. 0 p.]. Disponible en: http://www.revhabanera.sld.cu/index.php/rhab/article/view/3718

La experiencia científica de los últimos meses contra la pandemia de la COVID-19 muestra una celeridad nunca vista, así mismo, es inédita la velocidad en la publicación de los resultados de tales investigaciones. El contexto revela la carrera sostenida que tiene la ciencia contra la expansión de este letal virus.

En el presente estudio se documentan evidencias bibliográficas para reconocer a PubMed como uno de los principales recursos de información científica sobre medicina que existen en el mundo. Es una necesidad del gremio científico médico e investigativo en el contexto de la COVID-19 conocer las temáticas que abordan los principales artículos de la base de datos. El objetivo de esta investigación es analizar el comportamiento temático de los artículos publicados por PubMed sobre coronavirus en el primer semestre del año 2020 utilizando como herramienta de análisis al Observatorio Métrico de Coronavirus de la Universidad de Pinar del Río. El interés científico del estudio se concentra en las variables materia, MeSH y palabras clave; las que son analizadas con diferentes técnicas métricas que facilitan la visualización e interpretación de los resultados.

Se demostró que PubMed, entre los temas más recurrentes, ha socializado investigaciones en virología, microbiología, farmacéutica, medicina general integral y sus relaciones con la oncología, neurología, pediatría, psicología, psiquiatría, oftalmología, nutrición, telemedicina y dispositivos médicos.

Vea el artículo completo en: Díaz Pérez M, Alfonso Snanchez I, Giráldez Reyes R. Análisis temático desde el Observatorio Métrico de Coronavirus de las investigaciones publicadas en PubMed. Rev Cubana Inv Bioméd [Internet]. 2021 [citado 19 Jun 2021];, 40(2):[aprox. 0 p.]. Disponible en: http://www.revibiomedica.sld.cu/index.php/ibi/article/view/1378

La COVID-19 es una enfermedad que, además de las manifestaciones respiratorias, genera alteraciones del sistema musculoesquelético cuya expresión es similar al de las enfermedades reumáticas.

El presente estudio tuvo como objetivo describir el patrón de afectación articular en pacientes con artritis reumatoide y diagnóstico positivo de COVID-19.

Se realizó una investigación básica con universo de 46 pacientes con artritis reumatoide, según los criterios del American College of Rheumatology, y COVID-19. Se analizó el patrón de afectación articular para identificar posibles elementos de semejanza y diferencias con la evolución previa de la enfermedad reumática.

Resultados: Promedio de edad de 58,72 años, con predominio de pacientes femeninas (82,61%) y con tiempo de evolución de la enfermedad entre 1 y 5 años (41,30%). El 41,30% de los pacientes refirió al menos una comorbilidad asociada, donde el sobrepeso (57,89%) y la hipertensión arterial (31,58%) fueron las de mayor presencia. El 93,48% de los pacientes refirió afectación articular en el momento de diagnóstico de la COVID-19; la presencia de artralgias (48,84%), mialgias (30,23%) y cuadros inflamatorios monoarticulares (25,58%) fueron las afectaciones reumáticas que con mayor frecuencia se reportaron.

Se concluye que la COVID-19 genera cambios en el perfil de afectación articular de los pacientes con AR. Aún se desconoce el mecanismo exacto por el que se producen estas alteraciones, pero puede estar orientado a la sinergia de alteraciones inmunológicas que provocan ambas enfermedades. Se deben continuar el estudio de las características etiopatogénicas y clínicas de la COVID-19 para minimizar la morbimortalidad por esta enfermedad.

Vea el artículo en: Llerena Flores GE, Camacho Abarca EM, Tixi Berrones NS, Quijosaca Cajilema LA, Quishpe Chirau SM. Patrón de afectación articular en pacientes con artritis reumatoide y diagnóstico positivo de covid-19. Rev Cubana de Reumatolo [Internet]. 2021 [citado 17 Jun 2021];, 23(2):[aprox. 0 p.]. Disponible en: http://www.revreumatologia.sld.cu/index.php/reumatologia/article/view/902