Un equipo de investigadores de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) y el Broad Institute, desarrolló un sistema mejorado basado en la web, LitVar 2.0, que ayuda a investigadores y médicos a buscar variantes genéticas e información relacionada en la literatura biomédica.
La identificación, curación e interpretación de variantes genómicas tiene un papel crucial en el diagnóstico y la atención clÃnica de personas con enfermedades genéticas y la investigación relacionada. Las bases de datos de variantes como ClinVar1, Human Gene Mutation Database (HGMD)2 y Leiden Open Variant Database (LOVD)3, proporcionan interpretación de variantes genéticas, pero la información que contienen suele ser incompleta debido al enorme volumen y rápido crecimiento de la literatura médica y el alto costo de curación experta.
LitVar 2.0 utiliza técnicas avanzadas de minerÃa de texto y aprendizaje automático para normalizar las diferentes formas de la misma variante en un nombre único y estandarizado, de modo que todos los artÃculos coincidentes puedan devolverse independientemente del uso de un nombre especÃfico en la consulta.
Los resultados se extraen automáticamente (con actualizaciones periódicas) del conjunto completo de artÃculos de PubMed (más de 30 millones), asà como de millones de artÃculos de texto completo aplicables en PubMed Central y materiales complementarios.
Los datos de LitVar se actualizan una vez al mes.
Hay que tener en cuenta que no todos los artÃculos en PMC están disponibles para la minerÃa de texto, por lo que dichos artÃculos no se procesan ni se incluyen en LitVar.
El motor de búsqueda de esta herramienta combina desambiguación de variantes, autocompletar y búsqueda, lo que permite a los usuarios buscar la información sobre las variantes de múltiples maneras. EspecÃficamente, hay dos cuadros de búsqueda, uno para ingresar el gen y/o variante de interés, y el otro para cualquier otra palabra clave de texto.
Una vez que un usuario comienza a ingresar una consulta en el cuadro de búsqueda de gen/variante, se le pedirá que seleccione una serie de sugerencias de autocompletar. Una vez realizada la selección, el usuario puede continuar con los resultados de la búsqueda y, en este caso, se recuperarán todas las publicaciones que coincidan con la variante de interés.
LitVar está disponible gratuitamente para la comunidad de investigación. Acceda desde aquÃ.
