La hemofilia A y la hemofilia B son trastornos hemorrágicos hereditarios caracterizados por la deficiencia completa o parcial de los factores de coagulación circulantes VIII (FVIII) o IX (FIX), respectivamente. El sello distintivo de la hemofilia severa es la presencia de episodios hemorrágicos anómalos, espontáneos, prolongados y recurrentes que afectan principalmente tejidos blandos y articulaciones sinoviales.
La hemofilia A, o hemofilia clásica, ha sido descripta desde la antigüedad. La documentación más antigua se encuentra en el Talmud, una colección de escritos de leyes judías del siglo IV. Estos manuscritos afirman que los niños pequeños estaban exentos de la circuncisión si 2 hijos anteriores de la misma madre habían muerto por sangrado severo asociado con el procedimiento.
En 1803, John Conrad Otto fue el primer médico en reportar un trastorno hemorrágico, caracterizado por hemorragias articulares y musculares, que afectaba exclusivamente a varones de una misma familia. No fue hasta 1828 que Friedrich Hopff, estudiante de la Universidad de Zurich, y su profesor, el Dr. Schonlein, utilizaron el término hemorrafilia para los pacientes que presentaban esta constelación de síntomas.
La hemofilia a menudo ha sido llamada “la enfermedad real” porque varios miembros de la familia real europea se vieron afectados por la condición. La Reina Victoria de Inglaterra, la más famosa portadora de hemofilia, transmitió la condición a varios de sus propios hijos, propagando el trastorno a otras familias reales europeas. El caso más conocido es el de Tsarevich Alexei, hijo del zar ruso Nicolás II. Hoy sabemos que esta enfermedad real era en realidad hemofilia B. La hemofilia B también se conoce como enfermedad de Christmas, después de que Stephen Christmas fuera la primera persona descrita con la condición en 1952.
En este trabajo se presenta un resumen sobre epidemiología, fisiopatología, manifestaciones clínicas y manejo de la hemofilia.
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