La diabetes mellitus gestacional se asocia con la microbiota y el metaboloma del intestino neonatal

La diabetes mellitus gestacional (DMG) es una enfermedad metabólica que se presenta en mujeres embarazadas y aumenta el riesgo de desarrollar diabetes. La relación entre la DMG y la microbiota y el metaboloma del meconio sigue sin comprenderse por completo.

En este estudio se incluyeron cuatrocientas dieciocho madres (147 mujeres con DMG y 271 mujeres embarazadas sin DMG) y sus recién nacidos. Se determinó el perfil de la microbiota de meconio mediante secuenciación del gen de ARNr 16S. El meconio y el metaboloma del suero materno fueron examinados por UPLC-QE.

Las comunidades microbianas en el meconio se alteraron significativamente en los recién nacidos de las madres con DMG. Se observó una reducción en la diversidad alfa en los recién nacidos de madres con DMG. A nivel de filo, la abundancia de Firmicutes y Proteobacteria cambió significativamente en los recién nacidos de madres con DMG. El análisis metabolómico del meconio mostró que las vías metabólicas, incluido el metabolismo de taurina e hipotaurina, el de pirimidina, el de beta-alanina y la biosíntesis de ácidos biliares, se alteraron en sujetos con DMG. Se observaron varios metabolitos modificados que variaban según la tendencia similar en el suero materno y el meconio neonatal.

En conjunto, estos hallazgos sugieren que la DMG podría alterar el metaboloma sérico y está asociada con la microbiota y el metaboloma del meconio neonatal, lo que destaca la importancia de los factores maternos en el metabolismo temprano.

Vea el artículo en: Chen, T., Qin, Y., Chen, M. et al. Gestational diabetes mellitus is associated with the neonatal gut microbiota and metabolome. BMC Med 19, 120 (2021). https://doi.org/10.1186/s12916-021-01991-w.

Nota informativa sobre la COVID-19 en Cuba: 9 de junio

Al cierre del día de ayer, 8 de junio, Cuba reportó mil 161 nuevos casos de COVID-19, 12 fallecidos y mil 201 altas médicas, de acuerdo con la información ofrecida por el Ministerio de Salud Pública (Minsap) en su parte diario.

La autoridad sanitaria cubana informó que se encuentran ingresados para vigilancia clínica epidemiológica 25 mil 955 pacientes, sospechosos 4 mil 454, en vigilancia 15 mil 519 y confirmados activos 5 mil 982.

Para COVID-19 se estudiaron 22 mil 332 muestras, resultando 1161 positivas. El país acumula 4 millones 529 mil 297 muestras realizadas y 152 mil 420 positivas.

De los mil 161 casos diagnosticados:

– 1072 fueron contactos de casos confirmados
– 30 tiene fuente de infección en el extranjero
– 59 no tienen fuente de infección precisada
– 49,0 % (569) fue asintomático
– Sexo femenino: 605, sexo masculino: 556

De los 152 mil 420 pacientes diagnosticados con la enfermedad, se encuentran ingresados 5 mil 982, de ellos 5 mil 841 con evolución clínica estable. Hasta el momento se reportan mil 045 fallecidos (12 en el día), dos evacuados, 54 retornados a sus países y 145 mil 337 pacientes recuperados (95,4 %) (mil 201 altas en el día). Se atienden en las terapias intensivas 141 pacientes confirmados, de ellos 54 en estado crítico y 87 en estado grave.

Residencia por provincia y municipios de los casos confirmados:

Pinar del Río: 59 casos

  • Consolación Del Sur: 3 (contactos de casos confirmados).
  • Guane: 1 (contacto de caso confirmado).
  • Los Palacios: 1 (contacto de caso confirmado).
  • Minas De Matahambre: 1 (contacto de caso confirmado).
  • Pinar Del Río: 38 (contactos de casos confirmados).
  • San Juan y Martínez: 2 (contactos de casos confirmados).
  • Sandino: 12 (contactos de casos confirmados).
  • Viñales: 1 (contacto de caso confirmado).

Artemisa: 32 casos

  • Alquízar: 3 (contactos de casos confirmados).
  • Artemisa: 4 (contactos de casos confirmados).
  • Bauta: 7 (6 contactos de casos confirmados y 1 sin fuente de infección precisada).
  • Caimito: 3 (contactos de casos confirmados).
  • Candelaria: 4 (contactos de casos confirmados).
  • Guanajay: 3 (contactos de casos confirmados).
  • Mariel: 3 (2 contactos de casos confirmados y 1 sin fuente de infección precisada).
  • San Antonio de los Baños: 3 (contactos de casos confirmados).
  • San Cristóbal: 2 (1 contacto de caso confirmado y 1 sin fuente de infección precisada).

La Habana: 393 casos

  • Diez de Octubre: 50 (49 contactos de casos confirmados y 1 importado).
  • Arroyo Naranjo: 40 (contactos de casos confirmados).
  • Boyeros: 49 (contactos de casos confirmados).
  • Centro Habana: 32 (contactos de casos confirmados).
  • Cerro: 18 (17 contactos de casos confirmados y 1 importado).
  • Cotorro: 7 (contactos de casos confirmados).
  • Guanabacoa: 21 (contactos de casos confirmados).
  • Habana del Este: 15 (contactos de casos confirmados).
  • Habana Vieja: 23 (contactos de casos confirmados).
  • La Lisa: 39 (contactos de casos confirmados).
  • Marianao: 17 (16 contactos de casos confirmados y 1 importado).
  • Playa: 22 (21 contactos de casos confirmados y 1 importado).
  • Plaza de la Revolución: 22 (contactos de casos confirmados).
  • Regla: 10 (contactos de casos confirmados).
  • San Miguel del Padrón: 28 (contactos de casos confirmados).

Mayabeque: 120 casos

  • Batabanó: 9 (contactos de casos confirmados).
  • Güines: 48 (41 contactos de casos confirmados y 7 sin fuente de infección precisada).
  • Jaruco: 3 (2 contactos de casos confirmados y 1 sin fuente de infección precisada).
  • Madruga: 6 (contactos de casos confirmados).
  • Melena  del Sur: 1 (contacto de caso confirmado).
  • Quivicán: 30 (contactos de casos confirmados).
  • San José de Las Lajas: 18 (16 contactos de casos confirmados y 2 sin fuente de infección precisada).
  • Santa Cruz del Norte: 5 (contactos de casos confirmados).

Matanzas: 51 casos

  • Calimete: 2 (contactos de casos confirmados).
  • Cárdenas: 11 (10 contactos de casos confirmados y 1 sin fuente de infección precisada).
  • Colón: 3 (contactos de casos confirmados).
  • Jagüey Grande: 10 (contactos de casos confirmados).
  • Los Arabos: 12 (11 contactos de casos confirmados y 1 sin fuente de infección precisada).
  • Matanzas: 6 (5 contactos de casos confirmados y 1 sin fuente de infección precisada).
  • Pedro Betancourt: 4 (contactos de casos confirmados).
  • Perico: 1 (contacto de caso confirmado).
  • Unión De Reyes: 2 (contactos de casos confirmados).

Cienfuegos: 37 casos

  • Abreus: 1 (contacto de caso confirmado).
  • Aguada de Pasajeros: 2 (contactos de casos confirmados).
  • Cienfuegos: 16 (13 contactos de casos confirmados y 3 sin fuente de infección precisada).
  • Cruces: 2 (contactos de casos confirmados).
  • Cumanayagua: 2 (1 contacto de caso confirmado y 1 importado).
  • Palmira: 1 (contacto de caso confirmado).
  • Rodas: 13 (contactos de casos confirmados).

Villa Clara: 31 casos

  • Camajuaní: 4 (contactos de casos confirmados).
  • Cifuentes: 1 (contacto de caso confirmado).
  • Encrucijada: 1 (contacto de caso confirmado).
  • Manicaragua: 3 (contactos de casos confirmados).
  • Placetas: 1 (contacto de caso confirmado).
  • Remedios: 1 (contacto de caso confirmado).
  • Sagua la Grande: 7 (6 contactos de casos confirmados y 1 importado).
  • Santa Clara: 12 (9 contactos de casos confirmados, 1 importado y 2 sin fuente de infección precisada).
  • Santo Domingo: 1 (contacto de caso confirmado).

Sancti Spíritus: 27 casos

  • Cabaiguán: 2 (1 contacto de caso confirmado y 1 importado).
  • Fomento: 7 (contactos de casos confirmados).
  • La Sierpe: 1 (contacto de caso confirmado).
  • Sancti Spíritus: 15 (14 contactos de casos confirmados y 1 sin fuente de infección precisada).
  • Trinidad: 2 (1 contacto de caso confirmado y 1 sin fuente de infección precisada).

Ciego de Ávila: 29 casos

  • Baraguá: 1 (contacto de caso confirmado).
  • Chambas: 1 (contacto de caso confirmado).
  • Ciego de Ávila: 10 (9 contactos de casos confirmados y 1 sin fuente de infección precisada).
  • Morón: 13 (contactos de casos confirmados).
  • Primero de Enero: 3 (contactos de casos confirmados).
  • Venezuela: 1 (contacto de caso confirmado).

Camagüey: 86 casos

  • Camagüey: 63 (57 contactos de casos confirmados y 6 importados).
  • Céspedes: 1 (contacto de caso confirmado).
  • Florida: 4 (contactos de casos confirmados).
  • Minas: 4 (3 contactos de casos confirmados y 1 importado).
  • Nuevitas: 10 (9 contactos de casos confirmados y 1 sin fuente de infección precisada).
  • Sibanicú: 1 (contacto de caso confirmado).
  • Vertientes: 3 (contactos de casos confirmados).

Las Tunas: 14 casos

  • Colombia: 1 (contacto de caso confirmado).
  • Las Tunas: 12 (10 contactos de casos confirmados, 1 importado y 1 sin fuente de infección precisada).
  • Manatí: 1 (importado).

Granma: 4 casos

  • Bayamo: 2 (contactos de casos confirmados).
  • Guisa: 1 (contacto de caso confirmado).
  • Río Cauto: 1 (contacto de caso confirmado).

Holguín: 50 casos

  • Báguanos: 1 (importado).
  • Banes: 2 (1 importado y 1 sin fuente de infección precisada).
  • Cacocum: 2 (importados).
  • Calixto García: 1 (contacto de caso confirmado).
  • Gibara: 1 (sin fuente de infección precisada).
  • Holguín: 35 (19 contactos de casos confirmados, 6 importados y 10 sin fuente de infección precisada).
  • Mayarí: 4 (3 importados y 1 sin fuente de infección precisada).
  • Moa: 3 (contactos de casos confirmados).
  • Rafael Freyre: 1 (sin fuente de infección precisada).

Santiago de Cuba: 183 casos

  • Contramaestre: 15 (contactos de casos confirmados).
  • Guamá: 2 (contactos de casos confirmados).
  • II Frente: 3 (contactos de casos confirmados).
  • Mella: 6 (contactos de casos confirmados).
  • Palma Soriano: 13 (12 contactos de casos confirmados y 1 sin fuente de infección precisada).
  • San Luis: 9 (5 contactos de casos confirmados y 4 sin fuente de infección precisada).
  • Santiago de Cuba: 125 (112 contactos de casos confirmados y 13 sin fuente de infección precisada).
  • Songo La Maya: 3 (contactos de casos confirmados).
  • Tercer Frente: 7 (contactos de casos confirmados).

Guantánamo: 45 casos

  • Baracoa: 14 (13 contactos de casos confirmados y 1 sin fuente de infección precisada).
  • Guantánamo: 28 (contactos de casos confirmados).
  • Imías: 1 (contacto de caso confirmado).
  • Manuel Tames: 2 (contactos de casos confirmados).

COVID-19 en el mundo

Hasta el 8 de junio se reportan 190 países y 30 territorios con casos de COVID-19, ascienden a 174 millones 580 mil 465 los casos confirmados (+ 348 mil 275) con 12 millones 607 mil 321 casos activos y 3 millones 756 mil 819 fallecidos (+ 8 mil 790) para una letalidad de 2,15 (=).

En la región de las Américas se reportan 69 millones 752 mil 323 casos confirmados (+ 126 mil 540), el 39,95 % del total de casos reportados en el mundo, con 7 millones 911 mil 367 casos activos y 1 millón 822 mil 944 fallecidos (+ 3 mil 532) para una letalidad de 2,61 (=).

Más información:

– Infomed. Infecciones por coronavirus. COVID-19

Fallece en La Habana el destacado pediatra y profesor, Dr. Santiago Valdés Martín

Dr. Santiago Valdes Martín

La Pediatría está de luto por el deceso del profesor Dr. Santiago Valdés Martín. Es muy difícil en apretada síntesis hacer un resumen de la vida y obra de nuestro querido y respetado profesor de profesores. Sin lugar a dudas es una pérdida sensible de quien fuera el principal promotor e impulsor del desarrollo de la nefrología pediátrica en nuestro país a tal punto que lo consideramos como el «padre de la nefrología pediátrica», independientemente que hubo otros profesores que también fueron importantes en el desarrollo de la especialidad.

El profesor Valdés Martín nació el 21 de septiembre de 1931 en Pinar del Río, donde cursó la primera enseñanza y en 1943, a los 12 años, ingresó en el instituto de Segunda Enseñanza. En 1948 se traslado al Instituto de Segunda Enseñanza de Marianao donde se graduó de bachiller en ciencias en julio de ese mismo año.

Estudió Medicina en la Universidad de La Habana desde 1948 hasta su graduación en noviembre de 1955. En 1956 comenzó a trabajar en el Hospital Municipal de la Infancia, que después tomó el nombre de Hospital «Pedro Borrás» como médico honorario en la Sala «L» trabajando con el profesor Dr. José Jordán en la primera sala de enfermedades diarreicas agudas de nuestro país y algún tiempo también en la sala de misceláneas de esa institución. En 1959 comenzó a colaborar en la docencia de pediatría en ese mismo hospital, del cual fue nombrado médico residente en 1960. Fue de los galenos que no abandonaron el país al triunfo de la Revolución, manteniéndose al servicio de su pueblo.

A partir de 1956 trabajó como médico de guardia, en consulta externa y haciendo visitas a domicilio en la clínica pediátrica «Fundación Marfán» del Vedado, hasta 1961, cuando cesa en esa labor al comenzar como docente de Pediatría en la Universidad de La Habana. En ese año fue nombrado instructor graduado de Pediatría de la Escuela de Medicina. En 1962 fue jefe de residentes del hospital infantil “Pedro Borrás», donde más tarde en 1964 fue ascendido a profesor auxiliar y nombrado especialista auxiliar. A partir de entonces fue jefe de servicio hasta el año 1970 en que se traslada al recién inaugurado Hospital Pediátrico Centro Habana.

En el hospital infantil «Pedro Borrás» había ocupado el cargo de subdirector en dos periodos diferentes: 1963-1964 y 1966-1969. En dicho centro comenzó la realización la diálisis peritoneal en pacientes pediátricos en el año 1967. Apoyó la docencia de la asignatura pediátrica en su natal Pinar del Río durante 10 meses en 1968.

Al comenzar en 1970 en el Hospital Pediátrico Centro Habana lo hizo como jefe de servicio y subdirector docente y, a partir de entonces, comenzó a desarrollar los estudios de niños con enfermedades renales, realizó las primeras biopsias renales en esta institución y continuó desarrollando la diálisis peritoneal intermitente que había iniciado junto al profesor Carriles en el Hospital «Pedro Borrás», a pacientes con insuficiencia renal aguda y crónica.

En 1971 se le designó jefe del departamento de Pediatría de la escuela de Medicina de la Universidad de La Habana por lo cual no pudo seguir al frente de la subdirección del hospital.

En 1977 asume nuevamente la subdirección docente y es nombrado jefe del departamento docente de la facultad No. 1 «Calixto García» hasta 1984; desde ese año, hasta 1988 ocupó la responsabilidad de profesor principal de Pediatría de dicha facultad.

Fue nombrado también profesor principal del Instituto Superior de Ciencias Médicas de La Habana en el año 1984, cargo que ocupó durante casi 25 años.

En 1981 impulsó la creación del primer servicio de hemodiálisis pediátrica del país en el Hospital Pediátrico Centro Habana y en 1988 se realizó el primer trasplante renal en esa institución, logro que se debe en gran parte a su iniciativa pues hasta ese momento los trasplantes renales en pediatría se realizaban en hospitales de adultos.

En 1994 organizó y constituyó la Red de Nefrología Pediátrica Nacional y creó el centro de referencia nacional de nefrología pediátrica el cual se ha encargado de dirigir y organizar la atención nefrológica pediátrica en todo el país; esto ha permitido optimizar la atención de los pacientes pediátricos con enfermedades renales.

En 1996 fue el presidente del comité organizador del I Congreso Ibero Americano de Nefrología Pediátrica y del IV Congreso de la Asociación Latinoamericana de Nefrología Pediátrica (ALANEPE), el cual fue reconocido públicamente por esta asociación como el mejor congreso que se había organizado hasta la fecha en nuestra área.

Fue coordinador del grupo nacional de trabajo para la especialidad de nefrología pediátrica desde 1998 hasta el 2004.

El profesor Dr. Valdés Martín dirigió todos los planes de enseñanza aplicados en la asignatura de Pediatría. Fue tutor y asesor de decenas de trabajos de terminación de residencia y publicó diversos trabajos científicos en revistas nacionales y extranjeras. Escribió temas de la especialidad para muchos textos. Una de sus obras más importante fue justamente la denominada «Temas de Pediatría» 1ra edición, publicada en el año 2006 por la editorial de Ciencias Médicas, la cual está dedicada especialmente a los estudiantes de Medicina para su rotación por la asignatura de Pediatría. También resalta su participación en el libro de autores cubanos tomo V, capítulo de nefrología pediátrica, donde se desempeñó como autor principal y coordinador de ambas ediciones.

Fue miembro titular de la Asociación Latinoamericana de Nefrología Pediátrica y miembro del Comité Editorial de la revista Archivos Latinoamericanos de Nefrología Pediátrica.

En 1977 obtuvo por concurso la categoría de profesor titular de pediatría, en 1981 se le convalidó la categoría científica de doctor en Ciencias Médicas y en la década del noventa la de doctor en Ciencias. Fue nombrado profesor consultante de Pediatría en el año 2001 y recibió el título de profesor de mérito en el 2004.

No hay duda alguna que en su vida profesional el profesor Dr. Santiago Valdés Martín abarcó con igual profundidad e intensidad los aspectos asistenciales, académicos y de investigación; pero no puede obviarse la alta dosis de ética que caracterizó siempre en cada una de sus actuaciones en los tres campos mencionados. En el arte de enseñar demostró ser poseedor de un don especial para la transmitir los elementos teóricos y prácticos de la Pediatría. Sus conferencias introductorias, metodológicas y magistrales, impregnadas siempre de un profundo conocimiento y de su gran capacidad para comunicarse, constituyen un modelo a seguir para los que aspiren a la excelencia en tan difícil modo de enseñanza y su magistral capacidad para obtener siempre el máximo resultado en las actividades prácticas, como pases de visitas y discusiones diagnósticas.

Por todo ello, no solo se le considera como uno de nuestros más celebres pediatras, sino un verdadero profesor de profesores, excelente padre y amigo y un paradigma de profesional revolucionario en el campo de la salud infantil, que siempre será digno de imitar por las actuales y futuras generaciones de pediatras cubanos y a quien mucho habrá que agradecerle por haberse entregado con absoluta fidelidad a su país. Como muestra de la dimensión de su integralidad extendió, durante décadas, su actividad profesional como colaborador destacado de los servicios médicos del Ministerio del Interior. Militó en las filas del Partido Comunista de Cuba.

Lleguen a su esposa e hijos y demás familiares y amigos, en nombre de la Sociedad Cubana de Pediatría, de sus compañeros de trabajo del Hospital Pediátrico Centro Habana del cual fue su fundador, nuestras más sentidas condolencias.

Quienes tuvimos la suerte y el privilegio de conocerlo a través de años de trabajo y dedicación a su profesión lo recordaremos con su carácter jovial, su sonrisa contagiosa y su amistad incondicional; como el ejemplo a seguir para que su legado perdure para siempre.

Sociedad Cubana de Pediatría

Manifestaciones oftalmológicas de la COVID-19. Bases de su transmisión ocular.

La COVID-2019 es un importante problema de salud que la Organización Mundial de la Salud definió como pandemia. Estudios en felinos y murinos describieron cuadros de conjuntivitis, uveítis anterior, retinitis y neuritis óptica.

En humanos lo más frecuentemente es la conjuntivitis viral aguda, sin embargo, su estudio continúa en evolución. Se investiga la infección por coronavirus adquirida mediante de la transmisión ocular, su mecanismo no se ha esclarecido totalmente.

El presente estudio, publicado en el Suplemento Especial «COVID-19 y nuevas tecnologías», describe las principales manifestaciones oftalmológicas, así como el papel del dinamismo de la superficie ocular y la presencia de receptores moleculares en la transmisión del SARS-COV-2 por esta vía.

Los aurores realizaron una revisión de la literatura en idioma español e inglés desde el 1 de enero hasta el 31 de julio de 2020, en los repositorios PubMed, Ebsco, Scielo y Google Académico. Además, consultaron sitios web de organismos y asociaciones oftalmológicas.

Los resultados destacan que los pacientes infectados con SARS-COV-2 pueden presentar conjuntivitis folicular leve. El ojo humano presenta su propio sistema renina-angiotensina, el cual, junto al gen TMPRSS2 participan en la transmisión ocular del virus. Sociedades oftalmológicas coinciden en la recomendación del uso de medios de protección ocular para prevenir, contener y mitigar la propagación del virus.

Se concluye que la conjuntivitis viral es la principal presentación oftalmológica del coronavirus 2019. Aunque existe un bajo riesgo infestación a través de  lágrimas, su mecanismo de transmisión por esta vía se ha descrito. Incluso en ausencia de conjuntivitis el SARS-COV-2  puede existir o replicarse en la conjuntiva, por tanto la protección ocular es aconsejable.

Vea el artículo completo en: Negrín Caceres Y, Cárdenas Monzón L, Lima León CE. Manifestaciones oftalmológicas de la COVID-19. Bases de su transmisión ocular.. Rev Cubana Inv Bioméd [Internet]. 2021 [citado 8 Jun 2021];, 40(5):[aprox. 0 p.]. Disponible en: http://www.revibiomedica.sld.cu/index.php/ibi/article/view/1141

Manual de instrucciones para construir (¿y sanar?) un ser humano

Uno de los más importantes avances de las ciencias básicas en el siglo XX fue el descubrimiento de la existencia del “manual de instrucciones” molecular de los seres vivos, su génesis, y por eso es conocido como código genético. Los organismos vivientes se pueden formar, existir, reproducir y fallecer, en toda la diversidad de individualidades que presenta la naturaleza actualmente gracias a esta información que se ha ido almacenando y modificando como genes desde hace unos 3700 millones de años. Se realiza en macromoléculas denominadas con las siglas ADN. Aunque todas tienen una estructura básica común, su disposición y distribución de solo cuatro posibles eslabones en largas cadenas es muy variable. Así, las sucesiones de combinaciones de tales eslabones se asocian con información de forma análoga a como una computadora lo hace en sus memorias. Tal información se traduce sirviendo como un “molde” molecular directo o indirecto para todas las demás especies químicas que permiten la existencia de los complejísimos sistemas vivos en absolutamente toda su variedad.

En 2001 y gracias a un importante esfuerzo internacional se logró conocer en lo esencial la estructura molecular asociada con el código genético de nuestra especie, los seres humanos, probándose así una vez más la identidad de una única raza humana. Gracias a otros esfuerzos científicos colaborativos acaba de aparecer 20 años después un borrador del reporte científico de la identificación completa de esta molécula de un individuo (1). El método de descifrar o secuenciar el código genético ha sido siempre la limitante, por lo costoso que puede ser elucidar en el laboratorio la estructura de moléculas que pueden tener cada una cerca de 20000 “genes” o combinaciones de fragmentos moleculares que sirven para codificar proteínas. Esta noticia ha estremecido los ambientes científicos internacionales al igual que el desarrollo de principios de siglo. Ya conocemos el manual completo de instrucciones de cómo se construye un individuo de nuestra especie y todo lo que de él puede extraerse para sanar y prolongar nuestra vida con bienestar.

Se ha demostrado que las pequeñas variaciones del genoma entre unos y otros individuos son las que determinan las peculiaridades, como pueden ser desde el color de la piel hasta la propensión al cáncer de colon. La propia existencia del cáncer y muchas afecciones cardiovasculares tienen su raíz en las singularidades de las estructuras del ADN de cada persona y en las mutaciones o intercambios de sus fragmentos moleculares que suelen ocurrir durante su vida.

La «secuenciación clínica» es el diagnóstico basado en la secuenciación individual para cada paciente y se está convirtiendo rápidamente en una práctica usual en muchos hospitales del mundo. Se ha logrado al aparecer técnicas que permiten secuenciaciones “rápidas” con diversos grados de precisión. Esto ha permitido iniciar la utilización multifacética de tecnologías de secuenciación también para estudios epidemiológicos de determinados organismos.

La investigación médica ha adoptado la tecnología y el campo de los estudios del cáncer está a la vanguardia de estos esfuerzos dados los aspectos genéticos de la enfermedad. Se están realizando esfuerzos a nivel mundial para catalogar mutaciones en múltiples tipos de cáncer y es probable que esto conduzca a nuevos descubrimientos que se traducirán en nuevos objetivos de diagnóstico, pronóstico y terapéutica.

Todo este esfuerzo se plantea en el contexto de los llamados macrodatos o “big data”. Se trata de un término que hace referencia a paquetes muy abundantes de datos que precisan de aplicaciones informáticas siempre novedosas para su gestión o “minería”. Los macrodatos disponibles en cada vez mayor cantidad y la investigación de estos hechos naturales ha dado lugar a nuevas ramas de la ciencia como la llamada “genómica”.

Se hace obvio que, si se puede hacer la “minería” de las informaciones de interés específico en grandes colecciones o bases de datos es posible llegar a conocer factores causa – efecto de enfermedades y estados de bienestar que no resultan evidentes de la simple observación, trascendiendo incluso la experiencia de los médicos y especialistas más expertos. Esto permite realizar la llamada MEDICINA PERSONALIZADA DE PRECISIÓN al conocer la individualidad de la genética de individuos y de poblaciones completas. Así se puede predecir propensiones a enfermedades y riesgos sanitarios, realizar diagnósticos y curaciones efectivas para cada persona, intervenir en los genes individuales con fines terapéuticos, reducir incidencias de ciertas dolencias, diseñar medicamentos y formas de intervención y tratamientos específicos para cada paciente y hasta adoptar formas alimentarias y de vida óptimas.

Entre los avances más revolucionarios que se emprenden hoy en el mundo están la creación del “Atlas del Genoma del Cáncer”, el desarrollo de tecnologías de “edición” del genoma para prácticas clínicas, la identificación y tratamiento de enfermedades genéticas poco comunes, la creación de pruebas prenatales no invasivas para la detección y eventual solución de enfermedades genéticas antes del nacimiento, y el desarrollo de la “farmacogenomica” o medicamentos a la carta.

Los países más desarrollados en la ciencia lideran la investigación y aplicaciones de las bases de datos moleculares para la salud pública. Se han identificado decenas de proyectos genómicos que están activos en muchos países del mundo. Se concentran en las variaciones genómicas patológicas, las variaciones genómicas normales, la medicina personalizada y de precisión y la creación de infraestructura. De ellos solo 13 abarcan todos estos aspectos. China ya tiene datos del genoma del 32 % de su población y los EEUU del 8 %.

Un conocimiento adecuado del genoma de una población puede conducir a muchas acciones en bien de toda la sociedad. Este tipo de intervención científica necesariamente será de las que determinen la salud individual y pública en este siglo y los siguientes. Su estudio y sistematización puede aportar cambios revolucionarios para bien del sistema de la salud pública, incluyendo el diseño de medicamentos.

Cuba es un país con ventajas excepcionales para ser vanguardista en este campo. Un sistema de salud pública ubicuo, universal y gratuito, una penetración creciente de internet y la consiguiente interconectividad para toda la población, una red nacional de laboratorios de biología molecular que se ha debido instalar con motivo de la pandemia, bases de personal para la investigación científica en las universidades y centros de investigaciones con capacidades para estructurar bases de datos y aplicaciones para su minería, incluyendo las técnicas más avanzadas del llamado “aprendizaje automático”, y muchas otras ventajas que pocos tienen en este mundo. Sin dudas que nuestro sistema puede facilitar mucho más la implementación de muy efectivas aplicaciones del conocimiento del genoma de los cubanos que si los recursos estuvieran fragmentados y dependientes de intereses particulares y privados. Solo nos queda emprender la tarea más temprano que tarde, cuando las condiciones lo permitan.

Nota:

1.Nurk, S., et al., The complete sequence of a human genome. bioRxiv 2021, 2021.05.26.445798.

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