Hipofosfatasia del adulto. Diagnóstico y tratamiento

La hipofosfatasia (HPP) es una enfermedad genética rara que afecta al metabolismo óseo, caracterizada por unos niveles disminuidos de la enzima fosfatasa alcalina no específica de tejido (TNSALP) y está causada por mutaciones en el gen que codifica la isoenzima. La TNSALP se expresa en el esqueleto, hígado, riñón y en los dientes en desarrollo.

En la HPP, la acumulación extracelular de los sustratos naturales de la TNSALP, como el pirofosfato inorgánico, un inhibidor de la mineralización explica las complicaciones óseas, dentales y articulares, así como la pérdida de piezas dentales, el raquitismo, la osteomalacia y las artropatías por depósito de cristales de calcio.

El sitio web Reumatología propone una artículo publicado en la Revista de Sociedad Valenciana de Reumatología, donde se hace un acercamiento al diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad, de la cual existen cinco formas clínicas con afección sistémica y síntomas muy heterogéneos además de una forma clínica con afección dental exclusivamente.

Hoy en día no existe ningún tratamiento farmacológico establecido para la HPP del adulto. Recientemente se ha aprobado el tratamiento enzimático sustitutivo con asfotasa alfa (TNSALP recombinante humana) para la forma pediátrica o de inicio en la infancia.

El papel de este tratamiento en la HPP en adultos está siendo evaluado en ensayos clínicos.

Vea el texto completo en:

Avello Fernández S; José Alegre Sancho J; Martínez Ferrer A. Hipofosfatasia del adulto. Diagnóstico y tratamiento. Rev. Sociedad Val. Reuma. 2023, 8; 6:11-16.

Lograr una mejor inmunidad: el enfoque de curso de vida para una longevidad saludable

Lograr una mejor inmunidad: el enfoque de curso de vida para una longevidad saludable

A medida que las Américas experimentan un profundo cambio demográfico y hay más personas de 65 años que menores de 5 años, es crucial reconocer que los programas nacionales de inmunización deben rediseñarse para garantizar una protección integral a las personas a lo largo de toda su vida.

Al adoptar un enfoque de curso de vida para la inmunización, los programas de vacunación pueden adaptarse para cerrar las brechas de inmunidad en las distintas etapas de la vida. Este prevé el establecimiento de múltiples estrategias para reducir las oportunidades perdidas de vacunación según el grupo de edad.

El presente documento técnico explica los conceptos clave del enfoque de curso de vida en la inmunización mediante la vacunación, así como los mecanismos biológicos subyacentes que requieren la aplicación de diferentes vacunas en diversas etapas de la vida según los cambios en el sistema inmunitario y en la situación epidemiológica de la comunidad. Además, se proporcionan múltiples ejemplos de diferentes vacunas.

Finalmente, se presentan varias consideraciones para la implementación del enfoque de curso de vida en los programas nacionales de inmunización.

Esta publicación es parte de los esfuerzos de la Organización Panamericana de la Salud para introducir conceptos de inmunización a lo largo de la vida en los países y territorios de las Américas y garantizar que todas las personas obtengan todos los beneficios que las vacunas pueden ofrecer.

Al reconocer el impacto de las vacunas a lo largo de la vida y adoptar el enfoque de curso de vida, los países pueden minimizar el impacto de las enfermedades, mejorar la resiliencia del organismo a lo largo de la vida y reducir las tasas de mortalidad generales.

Los programas de inmunización, que alguna vez se centraron en la primera infancia, pueden evolucionar hacia intervenciones de salud pública adaptables, protegiendo la salud y el bienestar de las personas en todas las edades.

Descargar el libro en pdf: Lograr una mejor inmunidad: el enfoque de curso de vida para una longevidad saludable (5.772 Mb).

Día Mundial del Riñón 2024: Sensibilizando sobre la importancia de nuestros riñones

Como cada segundo jueves de marzo, el Día Mundial del Riñón regresa este año 2024. En todo el mundo, cientos de eventos se llevan a cabo, desde proyecciones públicas hasta maratones de Zumba, en función de crear consciencia sobre comportamientos preventivos, consciencia sobre los factores de riesgo y consciencia sobre cómo vivir con una enfermedad renal. Queremos salud renal para todos.

Se estima que la enfermedad renal crónica (ERC) afecta a mas de 850 millones de personas y fue causa de mas de 3.1 millones de muertes en 2019. En la actualidad, la enfermedad renal es la octava causa de muerte y si se deja sin abordaje y atención, se proyecta que será la 5ta. causa de muerte en 2040.

En las últimas tres décadas, los esfuerzos de tratamiento de la ERC se han centrado en prepararse para y ofrecer terapias de reemplazo de la función renal.

Avances terapéuticos recientes, ofrecen oportunidades sin precedentes para prevenir o retrasar la enfermedad cardiovascular y la falla renal, lo que prolonga tanto la calidad como la cantidad de la vida de aquellos que viven con enfermedad renal crónica.

Estas nuevas terapias deberían ser universalmente accesibles para todos los pacientes, en todos los paises y ambientes, sin embargo, barreras como falta de conciencia sobre la posibilidad de ser portador de enfermedad renal crónica, conocimiento y confianza aun insuficiente sobre estas nuevas terapias, escases de especialistas en enfermedades del riñón y alto costo de los tratamientos, contribuye a disparidades profundas en acceso, particularmente en paises de ingresos económicos medios y bajos, pero también en algunos paises de ingresos altos.

Estas inequidades nos obligan a promover con énfasis un cambio de foco hacia un incremento de la conciencia sobre la enfermedad renal crónica en la comunidad y a crear y aumentar el desarrollo de capacidades de la fuerza laboral de atención a la salud.

Lograr una atención óptima de las enfermedades de los riñones, requiere superar barreras en múltiples niveles y al mismo tiempo considerar las diferencias de contexto entre regiones del mundo. Estos incluyen: brechas en el diagnóstico temprano, falta de cobertura de seguro y de atención médica universal, poca conciencia entre los trabajadores de la salud sobre la enfermedad renal crónica y desafíos en cuanto al costo y accesibilidad de medicamentos. Se requiere una estrategia múltiple para salvar riñones, corazones y vidas.

¿Qué es lo que pedimos?

Se requiere un enfoque integral y multinivel para mejorar la atención y cuidado de las enfermedades renales y optimizar la prescripción de medicamentos en todo el mundo.

  • Políticas de Salud – La prevención primaria y secundaria de la enfermedad renal crónica requiere de políticas de salud que integren holísticamente la atención renal en los programas de salud existentes, que aseguren la financiación para la atención de las enfermedades de los riñones y que difundan conocimientos sobre la salud renal a toda la comunidad asi como al personal sanitario.
  • Prestación de atención médica – la atención subóptima de las enfermedades renales se debe a políticas de salud limitadas, a una educación inadecuada tanto de pacientes y familiares como de proveedores de la salud, a falta de recursos para atención de alta calidad y a un acceso limitado a medicamentos de precios asequibles.
  • Profesionales de la salud – Para abordar la escasez de profesionales de atención primaria y especialistas en riñones, se necesita: minimizar la pérdida de proveedores de la salud dedicados a ésto, desarrollar o mejorar la capacitación de los trabajadores de la salud, incluidos médicos de atención primaria, enfermeras y trabajadores de salud comunitarios.
  • Empoderar a los pacientes y a las comunidades – Crear conciencia sobre los factores de riesgo de la enfermedad renal crónica, tales como la diabetes, la hipertensión y la obesidad, mejorar el conocimiento en aspectos básicos de salud sobre estilos de vida saludables y el autocuidado y promover la adherencia a largo plazo a los tratamientos, pueden generar grandes beneficios.

Conozca cómo apoyar esta campaña y qué hacer para proteger sus riñones y los de su familia en el sitio web World Kidney Day (en español).

Inició en La Habana XI Congreso Nacional de Nefrología

Cuba muestra los logros y desafíos en pos de la calidad de vida de los pacientes, durante el XI Congreso Nacional de Nefrología, que del 13 al 15 de marzo se realiza en La Habana.

Con la presencia del Ministro de Salud, doctor José Angel Portal Miranda, y el Representante  en la Isla de la OPS/OMS, Mario Cruz Peñate, inició la cita dedicada al medio siglo de la Sociedad de Nefrología en la mayor de las Antillas y al Aniversario 20 de la inclusión de la especialidad en el  valioso y altruista programa nombrado Batalla de Ideas.

En las palabras de apertura, el viceministro de Salud, doctor Reinol Delfín García Moreiro, destacó la amplia cobertura y esmerada atención gratuita que reciben en nuestro país los pacientes con enfermedades renales, incluso en zonas rurales o apartadas de las capitales provinciales.

Serán tres días de una intensa agenda científica donde, según trascendió en la inauguración, se promueven exposiciones y debates relacionados con la actualización en las últimas tendencias en la prevención, en la clínica nefrológica, en los procesos y actividad de hemodiálisis y trasplante renal, así como asociados a los más recientes estudios de Inmunología clínica y de trasplante, la nefrología pediátrica, biomedicina y aseguramiento técnico de los procederes.

Otros análisis vinculados a la Psicología y su relevancia en la calidad de vida del paciente con enfermedad renal, al igual que la práctica de la Enfermería, se insertan con rigor en el programa del Congreso Nacional de Nefrología.

Como un momento especial, Laurent Burin Des Roziers, Embajador de Francia en Cuba, se refirió a la calidad asistencial aquí y a la valía de los proyectos de cooperación de la Agencia Francesa para el Desarrollo, encaminados fundamentalmente al enfrentamiento a las enfermedades renales crónicas.

Estudian inmunidad de paciente alemán que se vacunó 217 veces contra la covid-19

Covid vacunación

Un hombre de 62 años que se vacunó en reiteradas ocasiones tiene un sistema inmunitario que funciona con total normalidad. Los motivos para inyectarse el preparado anticovid continúan siendo un misterio.

Por motivos personales que aún permanecen en privado, un hombre de 62 años en Alemania recibió más de 200 vacunaciones contra la covid-19. Su caso no solo llamó la atención por la cantidad de preparados, sino que también porque tiene un sistema inmunitario sano, según detallan unos científicos en un estudio publicado por la revista The Lancet Infectious Diseases.

Los investigadores de la Universidad y del Hospital Universitario de Erlangen (sureste), que se enteraron de la existencia de este hombre a través de la prensa, analizaron muestras de sangre del paciente de años diferentes, incluso almacenadas en congelación por años.

Fue así como descubrieron que su sistema inmunitario no solo funcionaba con total normalidad, sino que ciertas células de defensa y anticuerpos contra el SARS-CoV-2 eran incluso significativamente más frecuentes que en personas que habían recibido solo tres vacunas, informó el equipo.

El misterio de por qué tantas vacunas

Según sus propias declaraciones, el hombre se había vacunado contra el coronavirus 217 veces por motivos personales. De esas veces solo pudieron confirmarse oficialmente 134 vacunaciones.

Aparentemente, este paciente fue capaz de comprar y administrarse estas vacunas de forma privada en un periodo de 29 meses. Además, los registros de vacunación revelaron que había recibido ocho preparados diferentes, entre ellas varias de ARNm.

No se pudo precisar qué motivos impulsaron al hombre a recibir tantas vacunas.

Una vacuna más durante el estudio

Los científicos invitaron al paciente a averiguar si sus células de defensa ya no eran capaces de combatir los coronavirus con la misma eficacia debido a los efectos de habituación, pero no encontraron pruebas de ello.

Asimismo, durante el estudio, el hombre también se vacunó de nuevo. Esto aumentó significativamente el número de anticuerpos, según los autores del estudio. El sistema inmunitario también siguió siendo eficaz contra otros patógenos, como demostraron otras pruebas.

Es un caso aislado

Sin embargo, los investigadores subrayaron que el hombre era un caso aislado. De los resultados no podían extraerse conclusiones sobre la población general ni mucho menos recomendaciones: «Es importante destacar que no respaldamos la hipervacunación como estrategia para mejorar la inmunidad adaptativa», escribieron los expertos.

El Comité Permanente de Vacunación (Stiko) alemán recomienda que los adultos sanos de hasta 59 años reciban una inmunización básica consistente de tres vacunas. Las personas mayores de 60 años, como el hombre estudiado y los grupos de riesgo, deben recibir una vacuna de refuerzo anual.

«La investigación actual indica que la vacunación con tres dosis, junto con vacunas de refuerzo periódicas para los grupos vulnerables, sigue siendo el enfoque preferido. No hay indicios de que se necesiten más vacunas», afirman los investigadores en el sitio web de la universidad.

Leer artículo en:

Katharina Kocher,  Carolin Moosmann, Felix Drost, Christine Schülein, Pascal Irrgang, Philipp Steininger et al. Adaptive immune responses are larger and functionally preserved in a hypervaccinated individual. Lancet Infectious Diseases. Published:March 04, 2024. DOI:https://doi.org/10.1016/S1473-3099(24)00134-8

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