Cuando en marzo de 2019 el Doctor en Ciencias, Luis C. Velázquez Pérez afirmaba ante la creación en La Habana de la Red Panamericana de las Ataxias Hereditarias, que ello era una prueba palpable del desarrollo de una conciencia en el mundo sobre la necesidad de encauzar todos los esfuerzos a una terapia; lo hacía además desde el compromiso y la consagración de haberse dedicado por casi 30 años al estudio de esta enfermedad.
“El termómetro marca una nueva era en las investigaciones, ya encaminadas a la búsqueda de un tratamiento. Se han descubierto biomarcadores de alto valor científico, se conocen más los mecanismos productores de estas enfermedades, y los sitios por donde inicia la degeneración aún antes de que aparezcan los primeros síntomas de la enfermedad”, aseguraba el científico, hoy presidente de la Academia de Ciencias de Cuba y quien fuese por dos décadas director del Centro para la Investigación y Rehabilitación de Ataxias Hereditarias de Holguín (CIRAH).
Una ruta trazada que no se detuvo pese a la llegada de la pandemia de covid-19, pues este es un campo de incesante investigación científica, dijo a Cubadebate el experto.
“Las ataxias hereditarias son un grupo de enfermedades degenerativas del sistema nervioso, tanto central como periférico, que tienen un curso progresivo e invalidante a través del tiempo y van produciendo una discapacidad motora en las personas que las padecen. Ello los lleva a la silla de ruedas, encamamiento y muchas fallecen por la presencia de enfermedades intercurrentes, es decir enfermedades respiratorias, bronconeumonías, entre otras”, explicó Velázquez Pérez.
Agregó que en el mundo se reconocen casi 50 formas moleculares de las Ataxias Espinocerebelosas, de ellas la Ataxia SCA3 o enfermedad de Machado Joseph es la más frecuente y le sigue la Ataxia Espinocerebelosa Tipo 2, de la cual Cuba es el país que en el mundo concentra la mayor cantidad de enfermos y descendientes en riego de enfermar.
De acuerdo con el neurocientífico, la edad promedio de inicio de esta enfermedad es alrededor de los 30 años, aunque se pueden afectar personas más jóvenes, incluyendo niños.
“Se caracteriza por trastornos de la coordinación, del equilibrio, de la marcha, del lenguaje, que van empeorando a través del tiempo”, refirió.
Es una enfermedad causada por una mutación en el brazo largo del cromosoma 12—abundó el experto—, que produce una alteración genética, la cual conlleva a que se produzca la muerte de neuronas, de estructuras fundamentalmente del cerebelo y de otras partes del sistema nervioso dando lugar a los síntomas mencionados.
Es válido tener en cuenta que el cerebelo es una estructura pequeña que concentra más de la mitad de las neuronas del cerebro e interviene sobre todo en las funciones motoras y cognitivas del ser humano.
“Pero esa mutación también es capaz de producir otras enfermedades degenerativas como párkinson, esclerosis lateral amiotrófica, demencia fronto temporal, o sea que hay una asociación de una mutación que provoca varias enfermedades como estas”, explicó.
Esto, consideró el profesor Velázquez Pérez, la hace ser una enfermedad muy interesante y Cuba cuenta con liderazgo a nivel mundial en su estudio. “Siempre que se habla de ataxia en cualquier lugar del mundo se recurre a la experiencia del grupo de investigadores cubano”, afirmó.
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