Las anomalÃas congénitas son en muchos paÃses causas importantes de mortalidad infantil, enfermedad crónica y discapacidad. En 2010, la Asamblea Mundial de la Salud adoptó una resolución sobre defectos de nacimiento en la que se pidió a todos los Estados Miembros que fomentaran la prevención primaria y la salud de los niños con anomalÃas congénitas mediante:
- el desarrollo y fortalecimiento de los sistemas de registro y vigilancia:
- el desarrollo de conocimientos especializados y la creación de capacidades;
- el fortalecimiento de la investigación y los estudios sobre la etiologÃa, el diagnóstico y la prevención;
- el fomento de la cooperación internacional.
Definición
Las anomalÃas congénitas se denominan también defectos de nacimiento, trastornos congénitos o malformaciones congénitas. Se trata de anomalÃas estructurales o funcionales, como los trastornos metabólicos, que ocurren durante la vida intrauterina y se detectan durante el embarazo, en el parto o en un momento posterior de la vida.
Causas y factores de riesgo
No es posible asignar una causa especÃfica a cerca de un 50% de las anomalÃas congénitas. No obstante, se han identificado algunas de sus causas o factores de riesgo.
Factores socioeconómicos y demográficos
Aunque los ingresos bajos pueden ser un determinante indirecto, las anomalÃas congénitas son más frecuentes en las familias y paÃses de ingresos bajos. Se calcula que aproximadamente un 94% de las anomalias congénitas graves se producen en paÃses de ingresos bajos y medios, en los que las mujeres a menudo carecen de acceso suficiente a alimentos nutritivos y pueden tener mayor exposición a agentes o factores que inducen o aumentan la incidencia de un desarrollo prenatal anormal, en especial el alcohol y las infecciones. La edad materna avanzada también incrementa el riesgo de algunas alteraciones cromosómicas, como el sÃndrome de Down, mientras que el riesgo de determinadas anomalÃas congénitas del feto aumenta en las madres jóvenes.
Factores genéticos
La consanguineidad aumenta la prevalencia de anomalÃas congénitas genéticas raras y multiplica casi por dos el riesgo de muerte neonatal e infantil, discapacidad intelectual y otras anomalÃas congénitas en los matrimonios entre primos hermanos. Algunas comunidades étnicas, como los judÃos asquenazÃes o los finlandeses, tienen una mayor prevalencia de mutaciones genéticas raras que condicionan un mayor riesgo de anomalÃas congénitas.
Infecciones
Las infecciones maternas, como la sÃfilis o la rubéola, son una causa importante de anomalÃas congénitas en los paÃses de ingresos bajos y medios.
Estado nutricional de la madre
Las carencias de yodo y folato, el sobrepeso y enfermedades como la diabetes mellitus están relacionadas con algunas anomalÃas congénitas. Por ejemplo, la carencia de folato aumenta el riesgo de tener niños con defectos del tubo neural. Además, el aporte excesivo de vitamina A puede afectar al desarrollo normal del embrión o del feto.
Factores ambientales
La exposición materna a determinados plaguicidas y otros productos quÃmicos, asà como a ciertos medicamentos, al alcohol, el tabaco, los medicamentos psicoactivos y la radiación durante el embarazo, pueden aumentar el riesgo de que el feto o el neonato sufra anomalÃas congénitas. El hecho de trabajar en basureros, fundiciones o minas o de vivir cerca de esos lugares también puede ser un factor de riesgo, sobre todo si la madre está expuesta a otros factores ambientales de riesgo o sufre carencias alimenticias.
Prevención
Las medidas de salud pública preventivas ofrecidas en los servicios de atención reducen la frecuencia de algunas anomalÃas congénitas. La prevención primaria de las anomalÃas congénitas implica:
- Mejorar la dieta de las mujeres en edad fecunda, garantizando un aporte suficiente de vitaminas y minerales en la alimentación, en especial de ácido fólico, mediante el suministro diario de complementos por vÃa oral o el enriquecimiento de alimentos básicos como las harinas de maÃz o de trigo;
- Asegurar que las mujeres eliminan o restringen el consumo de sustancias nocivas, particularmente el alcohol;
- Controlar la diabetes preconcepcional y gestacional, a través de asesoramiento, control del peso, dieta y administración de la insulina cuando sea necesario;
- Evitar la exposición ambiental a sustancias peligrosas, como los metales pesados y los plaguicidas, durante el embarazo;
- Garantizar que durante el embarazo la exposición a los medicamentos y a radiaciones por razones médicas (por ejemplo, para el diagnóstico por la imagen) esté justificada, basándose en un análisis cuidadoso de las ventajas y los riesgos para la salud.
- Mejorar la cobertura vacunal, en especial contra el virus de la rubéola, en las niñas y las mujeres. La rubéola es prevenible mediante vacunación en la infancia. La vacuna antirrubeólica también puede administrarse al menos 1 mes antes del embarazo a las mujeres no vacunadas que no hayan sufrido esta enfermedad en su infancia.
- Aumentar y fortalecer la formación del personal sanitario y de otros interesados en el fomento de la prevención de las anomalÃas congénitas.
Detección
La atención en los perÃodos preconceptivo (antes de la concepción) y periconceptivo (en las fechas de la concepción) consta de prácticas básicas de salud reproductiva, asà como del consejo y las pruebas genéticas. Estas pruebas se pueden realizar durante los tres periodos siguientes:
- En el periodo preconceptivo, las pruebas pueden servir para identificar a las personas en riesgo de padecer determinados trastornos o de transmitirlos a sus hijos. La estrategia consiste en el uso de los antecedentes familiares y la detección del estado de portador, y es particularmente valiosa en paÃses en los que el matrimonio consanguÃneo es frecuente.
- En el perÃodo periconceptivo, los resultados de las pruebas deben utilizarse para determinar la atención más adecuada en función del riesgo asociado a determinadas caracterÃsticas maternas, tales como la edad temprana o avanzada o el consumo de alcohol, tabaco u otros medicamentos psicoactivos. La ecografÃa permite detectar el sÃndrome de Down durante el primer trimestre y las anomalÃas fetales graves durante el segundo trimestre. Además, la amniocentesis y otras pruebas pueden ayudar a detectar los defectos del tubo neural y las anomalÃas cromosómicas durante el primero y el segundo trimestres.
- En el periodo neonatal se puede realizar una exploración fÃsica y pruebas para detectar trastornos hematológicos, metabólicos y hormonales. Las pruebas para detectar la sordera y las malformaciones cardÃacas y la detección precoz de las anomalÃas congénitas pueden facilitar la instauración de tratamientos capaces de salvar la vida y prevenir la evolución hacia discapacidades fÃsicas, intelectuales, visuales o auditivas. En algunos paÃses se somete a los recién nacidos a pruebas sistemáticas de detección de anomalÃas tiroideas y suprarrenales antes de que abandonen la maternidad.
Tratamiento y atención
Muchas anomalÃas congénitas estructurales se pueden corregir mediante la cirugÃa pediátrica, y a los niños con problemas funcionales como la talasemia (un trastorno hematológico hereditario recesivo), la drepanocitosis o el hipotiroidismo congénito (función tiroidea reducida) se les pueden administrar tratamientos precozmente.
