Archivos Anuales 2024

La medicina de precisión se ha convertido en una oportunidad muy prometedora para el tratamiento del cáncer.  Sin embargo, en los primeros ensayos basados únicamente en información genómica han revelado algunas limitaciones para el cáncer infantil raro, recurrente o refractario, ya que existen pocos biomarcadores predictivos disponibles que puedan permitir recomendaciones de tratamiento personalizadas.

Como solución a estas limitaciones ha surgido una aproximación denominada medicina de precisión funcional que combina el perfilado genómico con la realización de pruebas de sensibilidad a fármacos en células derivadas del tumor de los pacientes. De esta forma se pretende encontrar opciones de terapia adicionales para aquellos pacientes en los que el análisis genómico no ha derivado en un beneficio terapéutico.

Un reciente estudio publicado en Nature Medicine ha abordado esta estrategia con resultados muy positivos, con una mejora en el 83 por ciento de los pacientes. Los hallazgos de este estudio ilustran el potencial de la Medicina de Precisión Funcional para impactar positivamente la atención clínica de pacientes pediátricos y adolescentes con cánceres en recaída o refractarios.

Lea el artículo a texto completo en:

Acanda De La Rocha, A.M., Berlow, N.E., Fader, M. et al. Feasibility of functional precision medicine for guiding treatment of relapsed or refractory pediatric cancers. Nat Med 30, 990–1000 (2024). https://doi.org/10.1038/s41591-024-02848-4

La tartamudez es una afección neurológica, no psicológica. Científicos de Finlandia creen ahora que han encontrado la red alterada en el cerebro que podría provocarla.

«Estos hallazgos explican características bien conocidas de la tartamudez, como las dificultades motoras en la producción del habla y la variabilidad significativa en la gravedad de la tartamudez entre los estados emocionales», señaló el autor principal del estudio, Juho Joutsa, profesor de neurología de la Universidad de Turku.

Su equipo publicó sus hallazgos en la edición del 27 de mayo de la revista Brain.

Según los investigadores, entre el 5 y el 10 % de los niños desarrollarán tartamudez, y el 1 % de los adultos también luchan contra la tartamudez.

«La tartamudez alguna vez se consideró un trastorno psicológico», dijo Jpoutsa en un comunicado de prensa de la universidad. «Sin embargo, con más investigación, ahora se entiende que es un trastorno cerebral relacionado con la regulación de la producción del habla».

En el estudio, el grupo de Jotsa se enfocó primero en 20 adultos (con edades comprendidas entre los 45 y los 87 años) que desarrollaron tartamudez tras sufrir un accidente cerebrovascular.

Aunque la ubicación en el cerebro donde ocurrió el accidente cerebrovascular varió entre los pacientes, todos los accidentes cerebrovasculares parecieron afectar a una red cerebral en particular, a diferencia de los accidentes cerebrovasculares que no provocaron tartamudez.

Estas redes se conectaban en puntos específicos de «nodos» en el cerebro.

A continuación, el equipo de Jotsa usó resonancia magnética para observar los cerebros de 20 personas con tartamudez del desarrollo que no era un accidente cerebrovascular.

Descubrieron que esta forma de tartamudez también estaba relacionada con los mismos nodos de la red cerebral que habían sido implicados en la tartamudez provocada por accidentes cerebrovasculares.

También se observó un efecto «dosis-respuesta»: cuanto mayores eran los cambios estructurales en los ganglios, mayor era la gravedad de la tartamudez, encontraron los investigadores.

Todo esto apunta a que la tartamudez, cualquiera que sea su desencadenante, es causada por cambios en una red cerebral específica.

Los nodos que son cruciales en esta red son las estructuras cerebrales como el putamen, la amígdala y el claustro, todos ubicados en lo profundo del cerebro, y las conexiones entre ellos.

«Como núcleos principales en el cerebro, el putamen regula la función motora y la amígdala regula las emociones», explicó Joutsa. «El claustrum, a su vez, actúa como un nodo para varias redes cerebrales y transmite información entre ellas».

El sitio de Medicina maternofetal y perinatal de la red Infomed recomienda el presente artículo que ayuda a brindar los criterios de diagnóstico de diabetes mellitus en el embarazo utilizando la prueba de tolerancia a la glucosa y la determinación de hemoglobina glucosilada.

Realizar una prueba de tolerancia a la glucosa oral (PTGO) en mujeres en edad reproductiva con factores de riesgo preconcepcional y ya en el período prenatal temprano, en gestantes con tales factores, puede ser decisivo en la prevención de graves complicaciones maternas y perinatales.

No obstante, algunos autores preconizan determinar la hemoglobina glicosilada A1c (HbA1c), en algunos casos y en algunos países desarrollados (cuando es costeable o si el seguro médico lo contempla).

La diabetes mellitus (DM) no reconocida durante el embarazo podría plantear complicaciones maternas y neonatales graves. Como el nivel de HbA1c podría verse influenciado por cambios fisiológicos maternos, el límite óptimo de sus valores, al comienzo del embarazo, para detectar mujeres con DM durante el embarazo y las complicaciones asociadas aún no está claro.

Los autores de este estudio tuvieron como objetivo evaluar el rendimiento diagnóstico de varios niveles de HbA1c y su límite óptimo para identificar a madres con DM durante el embarazo diagnosticada mediante la PTGO de 75 g antes de las 24 semanas de gestación. Además, se compararon los resultados del embarazo y neonatales utilizando el límite óptimo de HbA1c.

Se realizó un estudio de cohorte retrospectivo entre 2004 y 2019. En mujeres con al menos 1 factor de riesgo de DM gestacional se realizó una PTGO antes de las 24 semanas de gestación. La terminología de la hiperglucemia detectada por primera vez durante el embarazo mediante una PTGO se clasificó como DM durante el embarazo o DM gestacional (DMG) siguiendo la recomendación de la Organización Mundial de la Salud.

Se estudiaron mujeres que cumplían con los criterios de diagnóstico de DM durante el embarazo y DMG de inicio temprano (es decir, antes de las 24 semanas de gestación) y se les realizó una medición pareada de HbA1c dentro de las 4 semanas posteriores a su PTGO temprana.

Se calcularon la sensibilidad, la especificidad y los valores predictivos positivos y negativos en varios puntos de corte de HbA1c para la detección de DM durante el embarazo. El nivel óptimo de HbA1c se identificó a partir de las curvas características operativas del receptor construidas.

Se realizaron análisis de regresión logística binaria multivariada para calcular los odds ratios ajustados y no ajustados para las complicaciones del embarazo.

El límite óptimo de HbA1c para detectar DMG diagnosticada mediante una PTGO antes de las 24 semanas de gestación fue del 5,7 %, pero este límite no pudo identificar de manera confiable la DMG debido a la baja sensibilidad. Sin embargo, un nivel temprano de HbA1c de ≥ 5,7 % indicó mayores riesgos de complicaciones del embarazo y neonatales.

Leer el texto completo del artículo en:

Hemoglobin A1c in early pregnancy to identify preexisting diabetes mellitus and women at risk of hyperglycemic pregnancy complications. Ka Wang Cheung, Tiffany Sin-Tung Au, Chi-Ho Lee, Vivian Wai Yan Ng, Felix Chi-Kin Wong,  Wing-Sun Chow, et al. AJOG Glob Rep. 2024 Feb; 4(1): 100315.