Los profesionales médicos y de investigación continúan abordando afirmaciones no comprobadas y desacreditadas sobre los orígenes del autismo, en particular que las vacunas y el uso prenatal de acetaminofén pueden aumentar el riesgo de padecer este trastorno.
Tras la publicación el mes pasado de un controvertido informe sobre el trastorno del espectro autista por parte de la administración del presidente de Estados Unidos, Donald Trump, numerosos expertos y expertas en autismo y sociedades médicas señalaron que el aumento de la prevalencia del autismo y sus posibles causas aún no se comprenden por completo.
Investigaciones actuales han revelado nueva información sobre factores genéticos, ambientales y de otro tipo que influyen en el riesgo. Los proyectos financiados a través de la recientemente anunciada Autism Data Science Initiative (ASDI) de los Institutos Nacionales de la Salud de Estados Unidos podrían esclarecer todavía más los complejos orígenes del trastorno.
Mientras tanto, médicos, médicas, pacientes, cuidadores y cuidadoras se preguntan: ¿Qué se sabe y qué se desconoce hoy en día sobre la prevalencia y las causas del autismo?
¿Está en aumento la prevalencia del autismo?
Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) de Estados Unidos recopilan periódicamente datos sobre la prevalencia del trastorno del espectro autista a través de la red Autism and Developmental Disabilities Monitoring (ADDM). Los hallazgos se consideran entre los indicadores más fiables de las tasas de autismo en niños y niñas.
Los datos más recientes de los CDC del ciclo de vigilancia de ADDM de 2022 se basan en 393.353 niños y niñas de 8 años en 16 centros de Estados Unidos. El informe mostró que el trastorno del espectro autista afectó a 1 de cada 31 niños y niñas (32,2 por 1000) en 2022, en comparación con 1 de cada 36 en 2020 y 1 de cada 150 en 2000. El trastorno del espectro autista sigue siendo más común en niños que en niñas (proporción de 3,4:1).
La prevalencia del trastorno del espectro autista es más alta entre niños y niñas de origen asiático, de las islas del Pacífico, afrodescendientes e hispanos que en niños y niñas blancos, lo cual continúa un patrón observado en 2020.
Los niños y niñas nacidos en 2018 tuvieron una mayor probabilidad de ser diagnosticados a los 48 meses de edad, en comparación con aquellos nacidos en 2014, lo que sugiere una mayor detección temprana, en consonancia con los patrones históricos.
Los investigadores e investigadoras de los CDC observaron varios factores que estarían impulsando este aumento, como criterios de diagnóstico más amplios, un mayor número de pruebas de detección, una mayor concienciación entre padres, madres y pediatras, la reducción del estigma y una mayor aceptación, y un mejor acceso a servicios especializados.
En conjunto, estos cambios implican que ahora se está identificando a niños y niñas que podrían haber sido ignorados en décadas anteriores.
Otros posibles impulsores incluyen el aumento de la edad paterna (y, en menor medida, la edad materna), un factor de riesgo conocido: los padres mayores tienden a acumular más mutaciones de novo en el esperma.
Además, ahora sobreviven más bebés prematuros o con bajo peso al nacer que hace algunos años; la prematuridad es en sí misma un factor de riesgo para las diferencias en el desarrollo neurológico.
Relación entre acetaminofén y el autismo: ¿Cuál es la evidencia?
El informe sobre autismo publicado por la administración de Trump afirmó que el uso prenatal de acetaminofén causa autismo, pero los expertos han aclarado que la evidencia no respalda una relación causal entre ambos.
Estudios sugieren que acetaminofén puede atravesar la placenta e influiría en las vías implicadas en el desarrollo cerebral fetal, incluyendo la señalización de prostaglandinas y endocannabinoides. El estrés oxidativo y los efectos hormonales se han propuesto también como posibles mecanismos, pero ninguna de estas hipótesis ha sido demostrada.
Un estudio citado en el informe de la administración de Trump fue una revisión exhaustiva de 46 estudios, que demostró que la evidencia general es consistente con una asociación entre la exposición prenatal a acetaminofén y un aumento en los diagnósticos de neurodesarrollo, incluyendo trastorno del espectro autista. Sin embargo, los investigadores señalaron que: «las limitaciones observacionales impiden una causalidad definitiva».
El informe también mencionó los resultados de un estudio financiado por Johns Hopkins o los Institutos Nacionales de Salud (NIH) que midió los metabolitos de acetaminofén en la sangre del cordón umbilical, un marcador objetivo de exposición. Los investigadores e investigadoras descubrieron que niveles más altos de metabolitos se asociaban con una mayor probabilidad de diagnósticos posteriores de trastorno por déficit de atención/hiperactividad (TDAH) o autismo, pero observaron que el patrón dependía de la dosis y destacaron que en el análisis sólo se utilizó una medición de los niveles de acetaminofén en sangre del cordón umbilical, tomada al nacer.
«Dado que la vida media de acetaminofén en adultos es < 3 horas, la medición en plasma del cordón umbilical podría, como máximo, reflejar el uso materno de acetaminofén durante el periodo periparto», escribieron los investigadores.
Mientras tanto, el estudio epidemiológico más amplio y riguroso hasta la fecha no mostró ningún efecto de la exposición prenatal a acetaminofén en el riesgo de trastorno del espectro autista, después de considerar factores de confusión familiares: factores compartidos dentro de las familias, como la genética y el entorno, que podrían influir en los resultados del desarrollo neurológico.
Otro estudio sueco de 2024, con 2,4 millones de niños y niñas (1995-2019), incluyó datos de hermanos para controlar los factores genéticos y ambientales. Los investigadores e investigadoras no encontraron relación entre la exposición intrauterina a acetaminofén y diagnósticos posteriores de autismo, trastorno por déficit de atención/hiperactividad o discapacidad intelectual. Esto sugiere que no existe una relación causal entre acetaminofén y el autismo, concluyeron.
También existen inquietudes metodológicas en los estudios que sí reportan una relación. En un consejo de práctica médica publicado a finales de septiembre, el American College of Obstetricians and Gynecologists destacó problemas recurrentes, como la dependencia del uso autoinformado (sesgo de memoria), mediciones de resultados inconsistentes, datos limitados sobre la dosis o el momento de administración, la falta de control completo de factores genéticos o familiares, y posibles factores de confusión debido a las indicaciones para el uso de acetaminofén, como fiebre, infección o dolor, que por sí mismos pueden influir en el desarrollo neurológico.
«Las mujeres embarazadas tienen pocas opciones seguras de venta libre disponibles para tratar el dolor y la inflamación. Acetaminofén es una de ellas. No usarlo con prudencia y cuando es necesario puede, de hecho, aumentar los riesgos para las mujeres embarazadas y sus bebés», declaró a Medscape Noticias Médicas David Mandell, Sc. D., de la Coalition of Autism Scientists y Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Filadelfia, Estados Unidos.
Lea el texto completo en: Los complejos orígenes del autismo: lo que demuestra la ciencia y qué sigue – Medscape – 24 de octubre de 2025 (debe registrarse en el sitio web).