Aspectos citogenéticos y moleculares en los síndromes mielodisplásicos

Los síndromes mielodisplásicos constituyen un grupo heterogéneo de alteraciones de la célula progenitora hematopoyética. Estos se caracterizan por presentar una médula ósea hipercelular, una hematopoyesis inefectiva, displasia y citopenia periférica y la posibilidad de evolución a leucemia mieloide aguda.

Este trabajo tuvo como objetivo describir las alteraciones citogenéticas y moleculares más frecuentes de los síndromes mielodisplásicos.

Se realizó una revisión de la literatura en los idiomas inglés y español, a través del sitio web PubMed y el motor de búsqueda Google académico, de artículos publicados en los últimos cinco años. Se realizó análisis y resumen de la bibliografía.

Análisis y síntesis de la información: En los síndromes mielodisplásicos están presentes alteraciones citogenéticas frecuentes como la deleción de los cromosomas 5q, 7q y 20q, la monosomía del cromosoma 7, la trisomía del cromosoma 8 y la presencia de cariotipos complejos, que, unido a mutaciones somáticas en diferentes genes, intervienen en la patogénesis de la enfermedad y su conocimiento permite la estratificación pronóstica de los pacientes.

Conclusiones: El diagnóstico a través de los estudios citogenéticos convencionales, la hibridación in situ por fluorescencia y la secuenciación génica permite una mayor comprensión de la biología de la enfermedad, la estratificación del riesgo y la toma de decisiones terapéuticas.

Vea el artículo completo:

Lavaut-Sánchez K, González-García S. Aspectos citogenéticos y moleculares en los síndromes mielodisplásicos. Revista Cubana de Hematología, Inmunología y Hemoterapia [Internet]. 2022 [citado 17 Abr 2022]; 38 (2).