Las enfermedades autoinflamatorias forman un grupo de inmunodeficiencias primarias que se caracterizan por crisis inflamatorias generalizadas y recurrentes, en ausencia de etiología infecciosa, autoinmune y neoplásica. El síndrome por déficit del antagonista en el receptor de la IL-36, es una enfermedad monogénicas autosómica recesiva, debida a mutaciones con pérdida de función del gen IL-36 RN, que codifica para el antagonista del receptor de la interleucina 36.
En este artículo se describen los elementos esenciales para el diagnóstico del síndrome por déficit del antagonista en el receptor de la interleucina 36. Se realizó una revisión de artículos publicados en las bases de datos PubMed, MEDLINE, SciELO, Scopus, Lilacs y BVS.
Los resultados destacan que:
Enfermedades autoinflamatorias y su clasificación: Se distinguen tres grandes grupos; síndromes relacionados con el inflamosoma (son los más frecuentes), síndromes no relacionados con el inflamosoma y las interferonopatías.
Deficiencias del antagonista en el receptor de IL-36 (DITRA): Es una enfermedad monogénicas autosómica recesiva, debida a mutaciones con pérdida de función del gen IL-36 RN, que codifica para el antagonista del receptor de la interleucina 36.
Manifestaciones clínicas del DITRA: Se caracteriza por manifestaciones de psoriasis pustulosa, fiebre, distrofia ungueal, artritis y colangitis.
Diagnóstico de las enfermedades autoinflamatorias: Debe estar guiado por el reconocimiento de signos clínicos, presencia de reactante de fase aguda, patrón de herencia, edad de comienzo, origen étnico y estudio genético.
Tratamiento de la DITRA: Es difícil. Los pacientes requieren el uso de terapia biológica. Otra modalidad terapéutica novedosa es la aféresis de absorción de granulocitos y monocitos.
Los autores concluyen que la deficiencia del antagonista en el receptor de la interleucina 36 es una enfermedad infrecuente y su diagnóstico es complejo. Fármacos monoclonales han sido exitosos en algunos pacientes y presentan un perfil de seguridad superior a los anti-TNF y los inhibidores de la IL-1.
Vea el artículo completo:
Romero-Reinaldo Y, Gómez-Conde S, del-Toro-Ravelo L, González-Gómez K, Álvarez-Cruz H. Déficit del antagonista en el receptor de la interleucina 36 (DITRA) / Interleukin-36 receptor antagonist deficiency. Archivos del Hospital Universitario «General Calixto García» [Internet]. 2022 [citado 4 Dic 2022]; 10 (3).
