Una nueva escala con solo 5 parámetros, Madrid genotype score, estima con precisión la probabilidad de que la miocardiopatÃa dilatada sea de origen genético, lo que permitirá un mejor ajuste de la terapia, asà como identificar a los familiares que han heredado la mutación para someterse a una estricta vigilancia y control precoz de los sÃntomas.
La investigación sobre esta herramienta se llevó a cabo por del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) y el Hospital Universitario Puerta de Hierro, de Majadahonda, en Madrid, España, en colaboración con 20 hospitales nacionales e internacionales, entre ellos Italia y Holanda (cohortes de validación) y el estudio fue publicado en Journal of the American College of Cardiology.
El Dr. Pablo GarcÃa PavÃa, del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) y cardiólogo del Hospital Puerta de Hierro de Madrid, que lideró el estudio, declaró a Medscape en español: «La herramienta informática es de reciente creación. En nuestro centro realizamos estudio genético a todos los pacientes con miocardiopatÃa dilatada de forma sistemática porque tenemos medios y disponibilidad para hacerlo, pero esta no es la situación en muchos otros hospitales, por lo que pensamos que la herramienta ayudará en esos centros donde el acceso a la realización de estudios genéticos no es rutinaria».
«Una vez detectado el alto riesgo genético de la miocardiopatÃa con esta herramienta, el siguiente paso serÃa ofrecer al paciente la realización de un estudio genético mediante la extracción de una muestra sanguÃnea o de saliva», agregó el especialista.
Aunque el genotipado permite el cribado familiar e influye en la estratificación del riesgo en pacientes con miocardiopatÃa dilatada no isquémica o disfunción sistólica ventricular izquierda aislada, su resultado es negativo en un número significativo de pacientes, lo que limita su uso generalizado. Por ello, el objetivo del estudio fue desarrollar y validar externamente una escala de puntuación que prediga la probabilidad de un resultado positivo en la prueba genética en pacientes con esas dos patologÃas.
Vea los detalles en: El Madrid genotype score pronostica el riesgo de miocardiopatÃa dilatada genética y familiar – Medscape – 29 de septiembre de 2022 (debe registrarse en el sitio web)
