Un reciente estudio ha revisado los aspectos más relevantes relacionados con las enfermedades raras y su impacto en la infancia, con una perspectiva gastroenterológica. Las enfermedades raras son afecciones de baja prevalencia que representan un problema sanitario y social mundial, especialmente cuando se asocian a medicamentos huérfanos, aquellos que se desarrollan para tratar enfermedades raras y que suelen tener costos elevados.
Los investigadores realizaron búsquedas no estructuradas de publicaciones en español e inglés en diferentes bases de datos desde enero 2010 hasta agosto 2021, utilizando términos como enfermedades raras, epidemiologÃa, medicamentos huérfanos y ética. Se revisaron las enfermedades raras en la infancia, los criterios conceptuales, la epidemiologÃa global, las enfermedades más reconocidas con énfasis en gastroenterologÃa, la prevalencia, el vÃnculo genético, la importancia social, el dilema diagnóstico y las categorÃas.
En cuanto a la repercusión de los tratamientos con medicamentos huérfanos, se destacaron sus costos y los problemas éticos que pueden surgir, asà como la necesidad de establecer polÃticas públicas que permitan el acceso a estos tratamientos a todos los pacientes que los necesiten.
En el ámbito de la gastroenterologÃa, se resaltó la incidencia de enfermedades digestivas y el valor de la endoscopia y la biopsia en el diagnóstico de estas enfermedades raras.
En conclusión, este estudio documenta las enfermedades raras en la infancia y su impacto mundial, y destaca la importancia de seguir investigando para poder desarrollar tratamientos más efectivos y accesibles para los pacientes que las padecen. Además, se enfatiza la necesidad de polÃticas públicas que permitan el acceso a los medicamentos huérfanos, y se destaca el papel de la endoscopia y la biopsia en el diagnóstico de estas enfermedades.
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