Experiencias diagnósticas de familias con Duchenne y sus preferencias por el cribado neonatal: un estudio de métodos mixtos

La distrofia muscular de Duchenne es la forma más común de distrofia muscular que se diagnostica en la infancia, pero no se incluye entre las enfermedades que se son objeto de forma rutinaria en los diagnósticos prenatales, ni en los tamizajes neonatales en los Estados Unidos. En un reciente artículo de la American Journal of Medical Genetics (AJMG), correspondiente a Seminars in Medical GeneticsParte C, se caracterizan las experiencias diagnósticas de las familias donde existen pacientes con esta enfermedad y se exploran su opinión sobre el cribado neonatal (NBS, por las siglas del inglés Newborn Screening).

La investigación se basó en aplicar una encuesta en familias con distrofia muscular de Duchenne y Becker que incluía preguntas abiertas y cerradas sobre cuáles fueron sus preferencias sobre cuándo conocer un diagnóstico y cómo el conocimiento de un diagnóstico afectaría las decisiones de vida. Las respuestas abiertas se analizaron temáticamente y las respuestas cerradas se analizaron descriptivamente. Sesenta y cinco familias completaron la encuesta. Las edades promedio en que se notó por la familia las primeras manifestaciones y diagnóstico fueron 2 y 4 años, respectivamente. Un tercio de las familias (30 %) indicaron que preferirían recibir un diagnóstico en el período neonatal, independientemente de las opciones de tratamiento disponibles, y casi todas las familias restantes (93 %) indicaron que les gustaría conocer un diagnóstico si hubiera tratamientos efectivos, durante el período neonatal. Todas las familias (100 %) indicaron que un diagnóstico en el período neonatal impactaría en las decisiones de vida.

Fueron identificados tres temas generales, que describían las etapas del proceso de diagnóstico, incluida la preocupación por el niño, la búsqueda de respuestas y la recepción del diagnóstico. NBS puede facilitar mejores resultados de salud a través del acceso temprano a la atención e informar a las familias sobre las principales decisiones de salud y no relacionadas con la salud. Las preferencias y experiencias de las familias y otras partes interesadas deben tenerse en cuenta al determinar el valor y el beneficio potencial de expandir los programas de pesquisaje neonatal.

Vea el artículo completo:

Crossnohere NL, Armstrong N, Fischer R, Bridges JFP. Diagnostic experiences of Duchenne families and their preferences for newborn screening: A mixed-methods study. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics 2022;n/a.