Los aminoglucósidos forman parte de las opciones de tratamiento de primera lÃnea cuando existe riesgo de sepsis bacteriana en neonatos; sin embargo, para las personas con la mutación m.1555A>G del gen mitocondrial MTRNR1, resultan tóxicos para las células del oÃdo interno, causando pérdida de la audición, por lo que se recomienda evitar estos medicamentos en quienes tienen esta variante genética que se puede detectar a través de estudio molecular, disponible en la Red de Genética Médica de Cuba.
Los métodos actuales no son lo suficientemente veloces para emergencias, donde se deben tomar decisiones rápidas -y en ocasiones vitales- sobre el tratamiento más adecuado para los lactantes con riesgo de sepsis, por lo que es recomendable tener previamente caracterizada a la familia, y tomar en cuenta que es una mutación mitocondrial homoplásmica.
Investigadores de la Universidad de Manchester han desarrollado una prueba genética rápida para identificar a los bebés con riesgo de ototoxicidad inducida por el uso de aminoglucósidos debido a esta frecuente mutación. Este estudio puede ser incorporado, como parte de la práctica de una medicina personalizada.
Vea el artÃculo completo en:
