De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud, más del 5 % de la población mundial presentan discapacidad auditiva que puede ser de inicio precoz o tardÃo, aparecer de forma individual (no sindrómica) o acompañada a otras manifestaciones (sindrómica), estar causada por factores genéticos o ambientales. Entre estos últimos se hallan: infecciones, exposición a sonidos fuertes, ciertos medicamentos y envejecimiento. Se ha demostrado que un factor ambiental causa pérdida de la audición cuando existe predisposición genética. La conducta a seguir ante cada caso resulta compleja, depende del diagnóstico, a partir del que se determina su causa, en el marco del Asesoramiento Genético.
A fin de facilitar su evaluación clÃnica en las pérdidas auditivas, el Colegio Americano de Genética Médica y Genómica elaboró en 2014 una guÃa práctica. Si bien esta sigue siendo útil para la valoración clÃnica, debido al desarrollo de nuevas herramientas genómicas, se ha decidido actualizarlas a fin de incluir los últimos avances en diagnóstico genético de las sorderas.
La nueva guÃa actualizada incluye un breve resumen sobre los aspectos audiométricos y clÃnicos de la pérdida auditiva, asà como una exposición más detallada de las causas genéticas y no genéticas. Ofrece un protocolo de acciones recomendadas tras la confirmación clÃnica de la pérdida auditiva, cuyos primeros pasos están dirigidos a determinar si existe una historia familiar, y si se trata de una forma sindrómica o aislada. Tales aspectos en la valoración del caso demuestran la vigencia del método clÃnico, o proceso diagnóstico, pues es en el marco de la aplicación de este proceder cientÃfico al diagnóstico, que se condiciona el tipo de prueba genética a indicar, y su interpretación.
La guÃa proporciona una información imprescindible para los genes analizados, que está aún limitada al número de genes conocidos, que se incluyen habitualmente en los paneles para los estudios de las discapacidades auditivas. La secuenciación de exomas o genomas no presenta esta limitación, aunque tiene mayores problemas de interpretación, ya que la cantidad de información obtenida es mucho mayor, por lo esta nueva guÃa práctica ayuda en la evaluación y diagnóstico de la pérdida auditiva y representa un recurso de utilidad para profesionales sanitarios implicados en el diagnóstico clÃnico y genético de la pérdida auditiva.
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