Propuesta de elementos clínicos para establecer criterios diagnósticos del xeroderma pigmentoso

Responsable: Patricia Alonso Galbán

Dpto. Servicios Especiales de Información

El xeroderma pigmentoso es una genodermatosis para la que no existe un consenso en la literatura internacional, sobre los criterios diagnósticos, que evite el error diagnóstico con dermatosis que producen fotodaño.

En este trabajo publicado en el más reciente número de la revista Folia Dermatológica Cubana, se evalúa una propuesta de elementos clínicos para establecer criterios diagnósticos del xeroderma pigmentoso.

Se trata de un estudio cuasi-experimental realizado en Las Tunas, aplicándose la variante Delphi del método de expertos, siendo consultados un grupo de especialistas cubanos de dermatología, genética médica clínica y pediatría, con alto nivel científico y experiencia en el trabajo con estos pacientes.

Se estudiaron  150 infantes actínicos, procedentes de la base de datos nacional de daño actínico, dentro de los que se encontraban pacientes con xeroderma pigmentoso, diagnosticados con base en los antecedentes familiares, lesiones de fotodaño crónico, biopsia de piel y el ensayo cometa corroboró el diagnóstico. Este estudio molecular evalúa la capacidad de reparación del ADN. Los criterios mayores y menores propuestos fueron analizados aplicándose el estudio de índice de positividad y probabilidad exacta de Fisher, exponiéndose los resultados en tablas de N x N y tablas de contingencia de 2 x 2.

Los resultados destacan que solo los pacientes con xeroderma pigmentoso cumplen con los criterios diagnósticos propuestos, con alto nivel de significación. Los criterios propuestos resultan una herramienta útil para el diagnóstico clínico del xeroderma pigmentoso y favorece una mejor atención a estos pacientes.

Puede consultar el artículo completo en PDF.

 

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