Cada 6 de mayo se celebra el Día Internacional de la Osteogénesis Imperfecta (OI), con el objetivo de lograr una mayor integración a la sociedad de quienes padecen esta enfermedad. También conocida como “enfermedad de los huesos de cristal”, la OI comprende un grupo heterogéneo de trastornos genéticos caracterizados por un aumento de la fragilidad ósea, baja masa ósea y susceptibilidad a fracturas de gravedad variable.
Los síntomas difieren de una persona a otra. En ocasiones los huesos se fracturan sin motivo aparente, y puede presentarse debilidad muscular, dientes quebradizos, columna vertebral desviada y pérdida del sentido del oído. El diagnóstico suele llevarse a cabo mediante la exploración física.
El pronóstico varía según la intensidad de los síntomas, y ya confirmada la enfermedad, puede ser leve, con expectativas de vida normal; moderada, con deformidad de la estructura ósea; hasta formas más graves y letales poco después del nacimiento.
En Cuba a partir del año 2003, en el Hospital Pediátrico William Soler comenzó a tratarse la enfermedad, con un grupo de medicamentos llamados bifosfonatos, que favorecen la formación del hueso.
La Biblioteca Virtual en Salud (BVS-Cuba) le propone revisar el artículo Osteogénesis Imperfecta: hallazgos clínicos y epidemiológicos en una serie de pacientes pediátricos.
