Esta revisión tuvo como objetivo actualizar las guÃas de práctica clÃnica para el manejo de niños y adolescentes con sÃndrome de deleción 22q11.2 (22q11.2DS).
La 22q11.2 Society, organización cientÃfica internacional que estudia las diferencias del cromosoma 22q11.2 y las afecciones relacionadas, reclutó a clÃnicos expertos de todo el mundo para revisar las guÃas de práctica clÃnica pediátrica originales de 2011 en un proceso por pasos: una búsqueda sistemática de la literatura (1992-2021), la selección de estudios y la extracción de datos por parte de expertos clÃnicos de 9 paÃses diferentes, que abarcan 24 subespecialidades, y la creación de un borrador de documento de consenso basado en la literatura y la opinión de expertos, que se conformó además con los resultados de la encuesta de las organizaciones de apoyo a las familias en relación con las necesidades percibidas. De las 2441 publicaciones relevantes para el 22q11.2DS identificadas inicialmente, 2344 recibieron revisiones de texto completo, incluidas 1545 que cumplÃan los criterios de relevancia potencial para la atención clÃnica de niños y adolescentes.
Se formularon recomendaciones basadas en la bibliografÃa disponible. Dadas las limitaciones de la base de pruebas, las recomendaciones multidisciplinares representan declaraciones consensuadas de buenas prácticas para este campo en evolución. Estas recomendaciones proporcionan una guÃa actual para la evaluación, vigilancia y tratamiento de las numerosas morbilidades fÃsicas, cognitivas, conductuales y psiquiátricas asociadas al 22q11.2DS, al tiempo que abordan importantes cuestiones de asesoramiento genético y psicosocial.
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