Hace dos décadas se publicó la secuencia del primer genoma humano. Desde entonces, los avances en las tecnologÃas genómicas han dado como resultado la secuenciación del genoma completo y el genotipado basado en micromatrices de millones de genomas humanos. Sin embargo, los estudios genéticos y genómicos se basan predominantemente en poblaciones de ascendencia europea. Como resultado, los beneficios potenciales de la investigación genómica, incluida una mejor comprensión de la etiologÃa de la enfermedad, la detección y el diagnóstico tempranos, el diseño racional de medicamentos y una mejor atención clÃnica, pueden eludir a las muchas poblaciones subrepresentadas. En este artÃculo se describe publicado recientemente en Nature Medicine se describen los factores que han contribuido al desequilibrio en la representación de diferentes poblaciones y, aprovechando sus experiencias en la creación de estudios genómicos en diversas poblaciones globales, los autores proponen una hoja de ruta para mejorar la inclusión y garantizar la igualdad de beneficios para la salud de los avances de la genómica. Su perspectiva destaca la importancia de los esfuerzos globales sinceros y concertados hacia la equidad genómica para garantizar que los beneficios de la medicina genómica sean accesibles para todos.
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