Científica Informativa

Un panel de biomarcadores metabólicos urinarios de la calidad de la dieta permite evaluar la salud metabólica en la infancia

Utilizando la metabolómica, una nueva herramienta que estudia sistemáticamente los metabolitos de moléculas pequeñas en un sistema biológico, y la espectroscopía de resonancia magnética nuclear del protón (1H-RMN), un reciente estudio en niños y niñas europeos identificó cuatro metabolitos urinarios (hipurato, ácido N-metilnicotínico, urea y sacarosa) que indican su consumo de alimentos de la dieta mediterránea y de alimentos ultraprocesados, lo que puede ayudar a predecir su salud metabólica.

Los hábitos dietéticos se consideran un elemento clave para la prevención de enfermedades crónicas no transmisibles, como la diabetes de tipo 2, por lo que es necesario disponer de medios para evaluar la ingesta dietética, las alteraciones metabólicas relacionadas con la dieta y su asociación con el riesgo de enfermedad.

Los alimentos ultraprocesados, formulaciones industriales sometidas a una serie de procesos físicos y químicos que suelen carecer de componentes alimentarios saludables intactos e incluyen diversos aditivos, pueden dar lugar a una ingesta acumulada de sal, azúcares añadidos y grasas.

Las muestras de orina tienen altas concentraciones de metabolitos derivados de los alimentos y estudios previos habían demostrado que los perfiles metabólicos urinarios podrían aportan una gran cantidad de información sobre las exposiciones ambientales, el estilo de vida y nutricional, el estado fisiológico y metabólico y los riesgos de enfermedad a nivel individual y poblacional, así como proporcionar una medida objetiva de la ingesta dietética.

No obstante, los métodos tradicionales de evaluación utilizados hasta ahora, como los cuestionarios de frecuencia de consumo de alimentos y los diarios de consumo de alimentos, se asocian a muchos errores de medición, como la infravaloración de la ingesta calórica y la estimación incorrecta del tamaño de las porciones, que pueden conducir a resultados incoherentes, especialmente cuando se investiga la relación entre la ingesta de alimentos y la causalidad de la enfermedad.

Diseño del estudio

Este estudio observacional transversal es el resultado de una investigación internacional con participación del Instituto de Salud Global de Barcelona enmarcado dentro del proyecto europeo Human Early-Life Exposome (HELIX). El objetivo de esta iniciativa europea es definir el exposoma de los primeros años de vida combinando todos los riesgos ambientales a los que las madres y los niños están expuestos, y vincular estos con la salud, el crecimiento y el desarrollo de los niños. Los resultados fueron publicados recientemente en eLife.

La población del estudio incluyó 1.147 niños europeos (626 [54,6%] niños, 521 [45,4%] niñas), de 7,9 años de edad media, de hábitos dietéticos conocidos, de 6 diferentes cohortes de nacimiento que abarcan países de norte a sur de Europa (Lituania, Noruega, Reino Unido, Francia, España y Grecia). Los investigadores utilizaron la metabolómica y espectroscopía de resonancia magnética del protón (1H-RMN) para medir metabolitos en mezcla de muestras de orina de la última micción antes de acostarse y de la primera micción de la mañana. Además, utilizaron un cuestionario semicuantitativo alimentos-frecuencia consistente en 43 preguntas sobre ingesta de alimentos de 16 grupos principales. La evaluación de la calidad de la dieta se realizó mediante la puntuación de adherencia a la dieta mediterránea (índice KIDMED) y la ingesta de alimentos ultraprocesados.

Resultados fundamentales

La investigación observó que 195 niños (17%) tenían una puntuación KIDMED alta (> 4), indicativa de gran adherencia a la dieta mediterránea, con una ingesta media de alimentos ultraprocesados 24,2% del total de la ingesta diaria.

La correlación negativa (r de Spearman = −0.44) entre KIDMED y la ingesta de alimentos ultraprocesados mostró que los niños con una puntuación KIDMED alta y baja (< 1) tenían una media de consumo de alimentos ultraprocesados del 18,8% y del 33,4%, respectivamente.

Además, observaron que los niños con las puntuaciones KIDMED más elevadas procedían en su mayoría de Noruega y España, mientras que los que consumían más alimentos ultraprocesados eran en su mayoría de Lituania y el Reino Unido.

Los autores concluyeron que el consumo diario de frutas y verduras, la ingesta semanal de pescado y no saltarse el desayuno fueron los principales hábitos alimentarios que diferenciaban a los niños con una puntuación KIDMED baja y alta.

Identificaron un panel común de 4 metabolitos urinarios (hipurato, ácido N-metilnicotínico, urea y sacarosa) que predicen la adherencia a la dieta mediterránea (KIDMED) y el consumo de alimentos ultraprocesados. En concreto, una mayor puntuación KIDMED se asoció con mayores niveles de hipurato, ácido N-metilnicotínico y urea y con menores niveles de sacarosa; la ingesta de alimentos ultraprocesados mostró asociaciones opuestas con estos cuatro metabolitos.

Asimismo, pudieron demostrar que el panel de metabolitos identificado también refleja las asociaciones de estos indicadores de calidad de la dieta con el péptido C, un marcador estable y preciso de la resistencia a la insulina y el riesgo futuro de enfermedad metabólica. Es decir, una puntuación KIDMED más alta se asoció con un péptido C más bajo.

Conclusiones

El perfil metabólico urinario es una poderosa y prometedora herramienta para reflejar la ingesta dietética y ayudar a entender las alteraciones metabólicas en respuesta a la calidad de la dieta.

El subestudio del estudio HELIX demostró que los perfiles metabólicos urinarios relacionados con los componentes de los alimentos (o sus productos metabólicos), con el metabolismo de los aminoácidos y de los carbohidratos reflejan la adherencia a la dieta mediterránea y la ingesta de alimentos ultraprocesados en la infancia.

La mayor adherencia a la dieta mediterránea, la menor ingesta de alimentos ultraprocesados y las concentraciones más bajas de sacarosa, un carbohidrato relacionado con la dieta, se asociaron con niveles más bajos de péptido C, un marcador de la función de las células β. Estos resultados proporcionan evidencia científica para apoyar los esfuerzos de las autoridades sanitarias al recomendar una mayor adherencia a la dieta mediterránea y limitación del consumo de alimentos ultraprocesados en la infancia.

La metodología utilizada en el estudio HELIX permite una evaluación objetiva de los patrones dietéticos en poblaciones infantiles europeas, complementaria a los métodos tradicionales basados en cuestionarios, y puede utilizarse en futuros estudios para evaluar la calidad de la dieta. Además, este conocimiento puede aportar pruebas mecánicas de las vías biológicas comunes que caracterizan los patrones dietéticos saludables y no saludables, y de las alteraciones moleculares relacionadas con la dieta que podrían asociarse a la enfermedad metabólica, lo que será de interés para nutricionistas y epidemiólogos.

Limitaciones

En cuanto a las limitaciones del estudio, cabe señalar la ausencia de datos sobre la actividad física de los niños y la ingesta calórica, la falta de heterogenicidad entre cohortes y la cobertura incompleta del metaboloma de la orina por la espectroscopía 1H-RMN. Dado que los datos recopilados son transversales y no hay temporalidad en las asociaciones observadas, se necesitan más estudios longitudinales que examinen las alteraciones metabólicas y glucémicas en relación con la calidad de la dieta.

Consenso para el diagnóstico integral de las hepatitis virales crónicas con una única analítica

Cinco sociedades científicas españolas han consensuado un documento para realizar un diagnóstico integral de las hepatitis virales crónicas a partir de una única extracción analítica. Pretenden implementar un algoritmo que simplifique al máximo el diagnóstico y las consultas, crear una serie de alertas y sensibilizar con formación a profesionales y ciudadanos.

La 69.ª Asamblea Mundial de la Salud de la Organización Mundial de la Salud (OMS) celebrada en 2016 aprobó una resolución cuyo objetivo era la eliminación de las hepatitis virales como un problema y una amenaza para la salud pública global en el año 2030.

Se establecieron los siguientes objetivos operativos: reducción de 65% de la mortalidad relacionada con las hepatitis virales, 80% de reducción en la incidencia, diagnosticar a más de 90% de las personas infectadas y tratar a más de 80% de estas. Pero dada la dificultad operativa de estas medidas, en junio de 2021 la OMS publicó nuevas recomendaciones dirigidas a conocer el rumbo de las políticas de eliminación en cada uno de los países o regiones. Por este motivo se definieron dos nuevos objetivos: lograr una incidencia anual menor de 5 por 100.000 y una mortalidad menor de 2 por 100.000.

El Dr. Javier Crespo, presidente de la Sociedad Española de Patología Digestiva (SEPD), y coordinador científico del presente documento, comentó a Medscape en español: «España se sitúa a la cabeza de la eliminación a nivel mundial, solo por detrás de un pequeño país, como Islandia. Pero debemos mantenernos alerta; la pandemia de COVID-19 ha detenido algunas de las políticas de eliminación, por lo que ahora que estamos en el camino de lograr una estabilización de la pandemia, debemos reforzar dichas políticas».

«Por desgracia la situación a nivel mundial no es igual de optimista que en nuestro país. Se acaba de publicar un extraordinario trabajo, fruto del esfuerzo colaborativo de más de 200 expertos a nivel mundial, en el que he tenido la oportunidad de participar, donde se observa una disminución insuficiente en la prevalencia mundial del virus de la hepatitis C de 2015 a 2020, una ratio de diagnósticos extremadamente baja y una tasa de tratamientos cercana a los 10’000.000″, señaló el clínico.[1]

Con estas cifras globales en el quinquenio citado y con una cifra de tratamientos inferior a 1’000.000 al año, la eliminación del virus no solo no será una realidad en el año 2030, sino que es probable que las muertes relacionadas con hepatopatías virales aumenten en el año 2030, añadió el experto.

Diagnóstico integral con una sola extracción

El objetivo principal del documento de consenso es establecer una serie de recomendaciones que permitan el diagnóstico integral de las hepatitis virales crónicas (B, C y D), en una única extracción analítica.[2] Asimismo, hacen una serie de recomendaciones para prevenir infecciones, facilitar el diagnóstico precoz, garantizar el seguimiento y acceso al tratamiento, así como para mejorar algunos modelos de salud.

Por otro lado, en este documento no se pretende revisar la eficacia o la efectividad diagnóstica de los diferentes marcadores serológicos o virológicos propuestos.

La metodología seguida en la elaboración comenzó con una revisión exhaustiva y estructurada de la literatura científica con la que se elaboró un primer borrador consensuado por el comité científico del proyecto, posteriormente revisado por un panel multidisciplinario de expertos pertenecientes a cinco sociedades científicas (Sociedad Española de Patología Digestiva [SEPD], Asociación Española para el Estudio del Hígado [AEEH], Sociedad Española de Enfermedades Infecciosas y Microbiología Clínica [SEIMC] y su Grupo de Estudio de Hepatitis Víricas [GEHEP] y Alianza para la Eliminación de las Hepatitis Víricas en España [AEHVE]), que dieron luz verde a la versión final.

Técnicas moleculares y descartar coinfecciones

En hepatitis B a toda persona que se le detecte por primera vez el antígeno de superficie del virus B, además de ser remitida a un especialista en hepatitis virales para su valoración, se recomienda efectuar en la misma analítica el diagnóstico molecular con la determinación del ADN del virus B y descartar las coinfecciones por virus D y C mediante la detección de los respectivos anticuerpos.

Para la hepatitis D, en todos los pacientes de nuevo diagnóstico con anticuerpos anti-virus de hepatitis D positivo se debe determinar el ARN viral con técnicas moleculares y remitirse a un especialista para valoración y tratamiento si procede. En los pacientes con antígeno de superficie del virus B diagnosticados con anterioridad y con conductas de riesgo es preciso repetir la serología anti- virus de hepatitis D.

En todo nuevo diagnóstico de anticuerpos contra el virus C se debe determinar la presencia del ARN viral con técnicas moleculares o si no es posible, la antigenemia core del virus C, además de descartar en la misma muestra una infección por el virus B a través del antígeno de superficie. Todos los pacientes con hepatitis C deben ser remitidos para ser evaluados por un médico experto en hepatitis virales. Por otra parte, en los pacientes con antecedente de tratamiento previo, pero con conductas de riesgo, se debe determinar periódicamente el ARN viral del virus C.

Otras recomendaciones diagnósticas señalan que en todo paciente con una hepatitis viral crónica (B, C o D) se debe determinar la presencia de anticuerpos frente al virus de la hepatitis A (inmunoglobulinas G o totales), así como descartar la existencia de una infección por el virus de inmunodeficiencia humana. Por otro lado, se debe realizar la determinación del antígeno de superficie del virus B y anticuerpos frente al C en todos los pacientes con una serología positiva frente al virus de inmunodeficiencia humana.

Dificultad para vincular el tratamiento

En muchas ocasiones las hepatitis virales son infecciones silentes y probablemente esta es la razón más frecuente para que no se llegue a un diagnóstico adecuado. Además, existen otros motivos, entre los que destacan la elevada prevalencia entre poblaciones muy vulnerables con dificultades de acceso al sistema sanitario o las propias barreras del sistema sanitario que en ocasiones dificulta una adecuada vinculación entre diagnóstico y tratamiento.

En España, apesar de los avances en la eliminación, en 25% de los casos los pacientes se diagnostican en una fase muy avanzada de su historia natural.[3]

«Pero lo realmente determinante no es el retraso diagnóstico, sino las oportunidades perdidas. En este sentido, la presentación tardía en fases avanzadas de la enfermedad supone un peor resultado para el paciente y una mayor probabilidad de transmisión de la infección en la población», señaló el Dr. Crespo.

Potenciar la simplificación e implementar sistemas de alerta

Para conseguir el mayor número de diagnósticos, evitar la infección oculta y el retraso en la vinculación terapéutica, el documento recomienda tres medidas generales: la primera es la simplificación de la cascada del diagnóstico de los pacientes con hepatitis virales y el acceso al tratamiento. Se deben reducir al máximo el número de consultas hasta el inicio del tratamiento.

Se recomienda integrar los resultados de las pruebas a la cabecera del paciente y la supervisión de los mismos por los laboratorios centrales de microbiología e incluir los resultados en la historia clínica del paciente.

Para acceder a pacientes que no acuden a la consulta médica de forma habitual se deben integrar los programas de cribado para detectar pacientes con infección activa, asociado a los correspondientes tratamiento y seguimiento si fuera necesario.

La segunda medida consiste en la implementación de sistemas de alerta automatizados para informar al médico de atención primaria o al especialista de la existencia de una hepatitis viral o ser una persona de riesgo de tenerla, así como a la creación de sistemas de citación automatizada con el médico especialista.

En España existe una amplia experiencia en los sistemas de alerta para el diagnóstico de la hepatitis C y este es un paso más.

«No presumimos ningún problema de desconexión entre primaria y especializada, dado que la idea es que sea el laboratorio de microbiología el que de forma automatizada, informe del resultado tanto al médico peticionario (que en muchas ocasiones será de atención primaria) como al médico experto en el tratamiento de las hepatitis virales del centro hospitalario correspondiente», indicó el Dr. Crespo.

«En cuanto a la medicina privada, no hemos analizado la situación en este caso, pero dado que los circuitos son extraordinariamente fáciles de implementar, no aventuro una especial dificultad. La idea es siempre la misma: poner en el centro del problema al paciente y no a la determinación analítica: el paciente necesita un diagnóstico de la enfermedad y no necesita pruebas analíticas que aisladamente no ofrecen una solución al problema diagnóstico», destacó.

En toda analítica entre 40 y 70 años

Dicho esto, «un diagnóstico integral automatizado, una alerta electrónica desde el servicio de microbiología y cuando sea posible, una citación automatizada, sin generar burocracia, con el médico hospitalario encargado del tratamiento, únicamente pueden facilitar su trabajo. Quizá para simplificar su trabajo y mejorar la eficiencia del sistema, añadiría que todos los individuos que se sometan a una analítica y tengan entre 40 y 70 años deberían ser examinados frente a las hepatitis virales, al menos una vez en su vida».

«Esta afirmación no es compartida por el Ministerio de Sanidad, pero sí por la práctica totalidad de las asociaciones científicas de los profesionales implicados en el cuidado de estos pacientes. Y esta sería una herramienta que definitivamente facilitaría el trabajo de los médicos de atención primaria, nos situaría en la mejor de las posiciones para eliminar/controlar las hepatitis virales y disminuiría de forma drástica los diagnósticos en fases avanzadas de la enfermedad», puntualizó el experto.

No escatimar en formación y próximos pasos

En tercer lugar, es necesario establecer programas de educación, prevención y difusión: es preciso incrementar la formación y la concientización de todos los profesionales sanitarios y en especial a los de atención primaria, sobre la importancia de realizar la búsqueda activa de pacientes para conseguir el control y eliminación de las hepatitis B, C y D. Intensificar el papel de las sociedades científicas, con campañas de concienciación y formación dirigidas a profesionales y pacientes.

El Dr. Crespo puntualizó: «Los médicos de atención primaria están suficientemente sensibilizados y formados en cuanto a la detección de hepatitis, que son ampliamente conocidas en nuestro país y en general conocen bien este conjunto de enfermedades. De hecho, en el plan de eliminación de la Comunidad de Cantabria, los actores principales son ellos y no han existido problemas significativos».

Para la implementación es necesario difundir el consenso y hacer un llamamiento global para su cumplimiento. Posteriormente se realizará una encuesta para conocer la brecha entre la realidad y lo que consideramos la mejor práctica clínica, para discutir ampliamente como podemos salvar los obstáculos para la implementación del algoritmo. Finalmente, un año después de conocer los resultados de la primera encuesta se realizará una segunda encuesta para conocer la eficacia de las acciones.

Respecto a si este documento se ha presentado a las autoridades sanitarias, el Dr. Crespo respondió: «No hemos hecho una presentación oficial. El motivo es sencillo; el día 31 de marzo se ha convocado una reunión de coordinación y seguimiento de la guía de cribado de hepatitis C, es decir, una reunión del Plan Nacional Estratégico frente a la Hepatitis C y nos parece que debe ser el primer organismo público que la conozca oficialmente».

«Sinceramente esperamos que sea bien acogida, lo mismo que en todas las comunidades autónomas. Al fin y al cabo, se trata de una innovación asistencial que probablemente evita gastos y con toda seguridad facilita el diagnóstico y la vinculación al tratamiento».

Referencias

  1. Polaris Observatory HCV Collaborators. Global change in hepatitis C virus prevalence and cascade of care between 2015 and 2020: a modelling study. Lancet Gastroenterol Hepatol. 15 Feb 2022: S2468-1253(21)00472-6. doi: 10.1016/S2468-1253(21)00472-6. PMID: 35180382.
  2. SEIMC. Recomendaciones para el diagnóstico integral de las hepatitis virales. Crónicas en una única extracción analítica. Consultado en versión electrónica.
  3. Picchio CA, Lens S, Hernandez-Guerra M, Arenas J, y cols. Late presentation of chronic HBV and HCV patients seeking first time specialist care in Spain: a 2-year registry review. Sci Rep. 17 Dic 2021;11(1):24133. doi: 10.1038/s41598-021-01885-0. PMID: 34921156.

La OMS publica una nueva norma para hacer frente a la creciente amenaza de la pérdida de audición

Más de 1000 millones de personas de edades comprendidas entre los 12 y los 35 años corren el riesgo de perder la audición debido a la exposición prolongada y excesiva a música fuerte y otros sonidos recreativos, lo que puede acarrear consecuencias devastadoras para su salud física y mental, educación y perspectivas de empleo.

En el Día Mundial de la Audición 2022, cuyo lema es Para oír de por vida, ¡escucha con cuidado!, la OMS ha publicado una nueva norma internacional para la escucha segura en lugares y eventos de entretenimiento. La norma se aplica en sitios y actividades con música amplificada.

“Millones de adolescentes y jóvenes corren el riesgo de sufrir pérdida de audición debido al uso inapropiado de dispositivos de audio personales y a la exposición a niveles de sonido nocivos en lugares como clubes nocturnos, bares, conciertos y eventos deportivos”, señala la doctora Bente Mikkelsen, directora del Departamento de Enfermedades No Transmisibles de la OMS.

Y añade: “El riesgo se intensifica porque la mayoría de los dispositivos de audio, lugares y eventos de entretenimiento no ofrecen opciones de escucha seguras y contribuyen al riesgo de pérdida de audición. Por ello, la nueva norma de la OMS tiene por objeto ofrecer mejores salvaguardias a los jóvenes en sus actividades de ocio”.

En la región de las Américas, alrededor de 217 millones de personas viven con pérdida auditiva, es decir, el 21,52% de la población. Se espera que para 2050, este número aumente a 322 millones.

Nuevas recomendaciones para limitar el riesgo de pérdida de audición 

En la Norma mundial para la escucha segura en lugares y eventos de entretenimiento se subrayan seis recomendaciones para velar por que dichos lugares y eventos limiten el riesgo de pérdida de audición entre sus clientes sin perder por ello la alta calidad del sonido y que la experiencia deje de ser agradable. Son las seis recomendaciones siguientes:

1) un nivel sonoro medio máximo de 100 decibelios

2) seguimiento y registro constante de los niveles sonoros con equipos calibrados por personal designado a tal efecto

3) optimización de la acústica y los sistemas de sonido de la sala para garantizar una calidad de sonido agradable y una escucha segura

4) entrega al público de protección auditiva personal, junto con instrucciones de uso

5) acceso a zonas silenciosas para que los oídos descansen y disminuir el riesgo de daño auditivo; y

6) formación de los trabajadores y distribución de información entre ellos.

La nueva norma se ha elaborado en el marco de la iniciativa de la OMS Escuchar sin riesgos, que tiene por objeto mejorar las prácticas de escucha, especialmente entre los jóvenes, apoyándose en las últimas evidencias y en consultas con diferentes partes interesadas, como expertos de la OMS, los gobiernos, la industria, los consumidores y la sociedad civil.

La pérdida de audición debido a sonidos fuertes es permanente, pero puede prevenirse 

La exposición a sonidos fuertes provoca pérdida temporal de la audición o tinnitus. Ahora bien, la exposición prolongada o repetida puede dar lugar a daños auditivos permanentes, que desembocan en una pérdida irreversible de la audición. Los jóvenes pueden proteger mejor su audición:

  • manteniendo el volumen bajo en los dispositivos de audio personales
  • utilizando auriculares/cascos bien ajustados y, de ser posible, con cancelación de ruido
  • utilizando tapones para los oídos en lugares ruidosos
  • efectuando con regularidad reconocimientos de la audición

Promoción de la nueva norma mundial

La OMS alienta a los gobiernos a elaborar y aplicar legislación que promueva la escucha segura y a dar a conocer los riesgos de la pérdida de audición. El sector privado debería incluir las recomendaciones de la OMS para la escucha segura en sus productos y en lugares y eventos de entretenimiento. Para impulsar el cambio de comportamiento, las organizaciones de la sociedad civil, los padres, los maestros y los médicos pueden educar a los jóvenes para que adopten hábitos de escucha segura.

“Los gobiernos, la sociedad civil y las entidades del sector privado, como los fabricantes de dispositivos de audio personales, sistemas de sonido y equipos de videojuegos, así como los propietarios y gerentes de los lugares y eventos de entretenimiento, tienen una importante función que cumplir en la promoción de la nueva norma mundial”, ha comentado el doctor Ren Minghui, subdirector general de la OMS. “Debemos trabajar juntos para promover prácticas de escucha seguras, especialmente entre los jóvenes”.

Tema de salud: Anomalías congénitas

Sí se pueden reducir los riesgos de nacer con anomalías congénitas. ¡Sepa cómo! | Gestarsalud

Datos y cifras

– Se calcula que cada año 303.000 recién nacidos fallecen durante las primeras cuatro semanas de vida en el mundo debido a anomalías congénitas.
– Las anomalías congénitas pueden ocasionar discapacidades crónicas con gran impacto en los afectados, sus familias, los sistemas de salud y la sociedad.
– Los trastornos congénitos graves más frecuentes son las malformaciones cardíacas, los defectos del tubo neural y el síndrome de Down.
– Las anomalías congénitas pueden tener un origen genético, infeccioso o ambiental, aunque en la mayoría de los casos resulta difícil identificar su causa.
– Es posible prevenir algunas anomalías congénitas; por ejemplo hay medidas de prevención fundamentales como la vacunación, la ingesta suficiente de ácido fólico y yodo mediante el enriquecimiento de alimentos básicos o el suministro de complementos, así como los cuidados prenatales adecuados.

Las anomalías congénitas son en muchos países causas importantes de mortalidad infantil, enfermedad crónica y discapacidad. En 2010, la Asamblea Mundial de la Salud adoptó una resolución sobre defectos de nacimiento en la que se pidió a todos los Estados Miembros que fomentaran la prevención primaria y la salud de los niños con anomalías congénitas mediante:
  • el desarrollo y fortalecimiento de los sistemas de registro y vigilancia:
  • el desarrollo de conocimientos especializados y la creación de capacidades;
  • el fortalecimiento de la investigación y los estudios sobre la etiología, el diagnóstico y la prevención;
  • el fomento de la cooperación internacional.

Definición

Las anomalías congénitas se denominan también defectos de nacimiento, trastornos congénitos o malformaciones congénitas. Se trata de anomalías estructurales o funcionales, como los trastornos metabólicos, que ocurren durante la vida intrauterina y se detectan durante el embarazo, en el parto o en un momento posterior de la vida.

Causas y factores de riesgo

No es posible asignar una causa específica a cerca de un 50% de las anomalías congénitas. No obstante, se han identificado algunas de sus causas o factores de riesgo.

Factores socioeconómicos y demográficos

Aunque los ingresos bajos pueden ser un determinante indirecto, las anomalías congénitas son más frecuentes en las familias y países de ingresos bajos. Se calcula que aproximadamente un 94% de las anomalias congénitas graves se producen en países de ingresos bajos y medios, en los que las mujeres a menudo carecen de acceso suficiente a alimentos nutritivos y pueden tener mayor exposición a agentes o factores que inducen o aumentan la incidencia de un desarrollo prenatal anormal, en especial el alcohol y las infecciones. La edad materna avanzada también incrementa el riesgo de algunas alteraciones cromosómicas, como el síndrome de Down, mientras que el riesgo de determinadas anomalías congénitas del feto aumenta en las madres jóvenes.

Factores genéticos

La consanguineidad aumenta la prevalencia de anomalías congénitas genéticas raras y multiplica casi por dos el riesgo de muerte neonatal e infantil, discapacidad intelectual y otras anomalías congénitas en los matrimonios entre primos hermanos. Algunas comunidades étnicas, como los judíos asquenazíes o los finlandeses, tienen una mayor prevalencia de mutaciones genéticas raras que condicionan un mayor riesgo de anomalías congénitas.

Infecciones

Las infecciones maternas, como la sífilis o la rubéola, son una causa importante de anomalías congénitas en los países de ingresos bajos y medios.

Estado nutricional de la madre

Las carencias de yodo y folato, el sobrepeso y enfermedades como la diabetes mellitus están relacionadas con algunas anomalías congénitas. Por ejemplo, la carencia de folato aumenta el riesgo de tener niños con defectos del tubo neural. Además, el aporte excesivo de vitamina A puede afectar al desarrollo normal del embrión o del feto.

Factores ambientales

La exposición materna a determinados plaguicidas y otros productos químicos, así como a ciertos medicamentos, al alcohol, el tabaco, los medicamentos psicoactivos y la radiación durante el embarazo, pueden aumentar el riesgo de que el feto o el neonato sufra anomalías congénitas. El hecho de trabajar en basureros, fundiciones o minas o de vivir cerca de esos lugares también puede ser un factor de riesgo, sobre todo si la madre está expuesta a otros factores ambientales de riesgo o sufre carencias alimenticias.

Prevención

Las medidas de salud pública preventivas ofrecidas en los servicios de atención reducen la frecuencia de algunas anomalías congénitas. La prevención primaria de las anomalías congénitas implica:

  • Mejorar la dieta de las mujeres en edad fecunda, garantizando un aporte suficiente de vitaminas y minerales en la alimentación, en especial de ácido fólico, mediante el suministro diario de complementos por vía oral o el enriquecimiento de alimentos básicos como las harinas de maíz o de trigo;
  • Asegurar que las mujeres eliminan o restringen el consumo de sustancias nocivas, particularmente el alcohol;
  • Controlar la diabetes preconcepcional y gestacional, a través de asesoramiento, control del peso, dieta y administración de la insulina cuando sea necesario;
  • Evitar la exposición ambiental a sustancias peligrosas, como los metales pesados y los plaguicidas, durante el embarazo;
  • Garantizar que durante el embarazo la exposición a los medicamentos y a radiaciones por razones médicas (por ejemplo, para el diagnóstico por la imagen) esté justificada, basándose en un análisis cuidadoso de las ventajas y los riesgos para la salud.
  • Mejorar la cobertura vacunal, en especial contra el virus de la rubéola, en las niñas y las mujeres. La rubéola es prevenible mediante vacunación en la infancia. La vacuna antirrubeólica también puede administrarse al menos 1 mes antes del embarazo a las mujeres no vacunadas que no hayan sufrido esta enfermedad en su infancia.
  • Aumentar y fortalecer la formación del personal sanitario y de otros interesados en el fomento de la prevención de las anomalías congénitas.

Detección

La atención en los períodos preconceptivo (antes de la concepción) y periconceptivo (en las fechas de la concepción) consta de prácticas básicas de salud reproductiva, así como del consejo y las pruebas genéticas. Estas pruebas se pueden realizar durante los tres periodos siguientes:

  • En el periodo preconceptivo, las pruebas pueden servir para identificar a las personas en riesgo de padecer determinados trastornos o de transmitirlos a sus hijos. La estrategia consiste en el uso de los antecedentes familiares y la detección del estado de portador, y es particularmente valiosa en países en los que el matrimonio consanguíneo es frecuente.
  • En el período periconceptivo, los resultados de las pruebas deben utilizarse para determinar la atención más adecuada en función del riesgo asociado a determinadas características maternas, tales como la edad temprana o avanzada o el consumo de alcohol, tabaco u otros medicamentos psicoactivos. La ecografía permite detectar el síndrome de Down durante el primer trimestre y las anomalías fetales graves durante el segundo trimestre. Además, la amniocentesis y otras pruebas pueden ayudar a detectar los defectos del tubo neural y las anomalías cromosómicas durante el primero y el segundo trimestres.
  • En el periodo neonatal se puede realizar una exploración física y pruebas para detectar trastornos hematológicos, metabólicos y hormonales. Las pruebas para detectar la sordera y las malformaciones cardíacas y la detección precoz de las anomalías congénitas pueden facilitar la instauración de tratamientos capaces de salvar la vida y prevenir la evolución hacia discapacidades físicas, intelectuales, visuales o auditivas. En algunos países se somete a los recién nacidos a pruebas sistemáticas de detección de anomalías tiroideas y suprarrenales antes de que abandonen la maternidad.

Tratamiento y atención

Muchas anomalías congénitas estructurales se pueden corregir mediante la cirugía pediátrica, y a los niños con problemas funcionales como la talasemia (un trastorno hematológico hereditario recesivo), la drepanocitosis o el hipotiroidismo congénito (función tiroidea reducida) se les pueden administrar tratamientos precozmente.

¿Pueden comer carne los pacientes con cáncer colorrectal?

https://img.medscapestatic.com/es/thumbnail_library/dt_220223_processed_meat-800x450.jpg?interpolation=lanczos-none&resize=360:*Los pacientes que ya han sido diagnosticados con cáncer colorrectal no enfrentan un mayor riesgo de reaparición de la enfermedad o de muerte si comen carnes rojas o procesadas, sugiere un nuevo análisis de datos de ensayos prospectivos en Estados Unidos.

«Aunque nuestro estudio tiene limitaciones, estos hallazgos pueden informar el asesoramiento del paciente y el desarrollo de pautas dietéticas específicas para los sobrevivientes de cáncer», dijeron los autores.

Los resultados sugieren que está bien que los pacientes con cáncer colorrectal coman estos alimentos, lo que contrasta directamente con las recomendaciones actuales.

En la actualidad, tanto la American Cancer Society como el American Institute for Cancer Research/World Cancer Research Fund recomiendan a los sobrevivientes de cáncer que limiten su consumo de carnes rojas y procesadas.

Esto se basa en la asociación conocida entre el consumo de carne roja y procesada y un mayor riesgo de cáncer colorrectal. Esta asociación se confirmó una vez más recientemente, según lo informado por Medscape Noticias Médicas, pero la evidencia proviene de estudios en la población general.

En este último estudio, los investigadores observaron específicamente a las personas que ya habían sido diagnosticadas con cáncer colorrectal para determinar si la recomendación de evitar las carnes rojas y procesadas está justificada.

La investigación fue publicada en JAMA Network Open el 22 de febrero.

Erin L. Van Blarigan, doctora en ciencias, del Departamento de Epidemiología y Bioestadística de la University of California, en San Francisco, Estados Unidos, identificó 1011 pacientes con cáncer colorrectal en etapa III del ensayo Cancer and Leukemia Group B. La mediana de edad en el momento de la inscripción fue de 60 años, 44% de los participantes eran mujeres y 89% eran blancos.

Los participantes completaron un cuestionario validado de frecuencia de alimentos aproximadamente tres meses después del diagnóstico y nuevamente seis meses después de haber completado el tratamiento, o alrededor de 15 meses después del diagnóstico.

Además de la ingesta de carne roja y procesada, los investigadores evaluaron los comportamientos de salud, como el historial de tabaquismo, el uso de ácido acetilsalicílico, la actividad física y el uso de vitaminas y suplementos minerales.

Los pacientes con el mayor consumo de carne roja tenían más probabilidades que otros participantes de ser hombres y blancos, haber sido diagnosticados con cáncer en etapa T3 o T4, tener una enfermedad poco diferenciada o indiferenciada y tener una mediana de índice de masa corporal (IMC) más alto.

Aquellos con el mayor consumo de carne procesada tenían más probabilidades que otras personas de ser hombres y negros, fumadores actuales, tener una mediana de índice de masa corporal más alto y haber sido diagnosticados con enfermedad en etapa T3 o T4.

Durante una mediana de seguimiento de 6,6 años, hubo 81 recurrencias de cáncer colorrectal y 305 muertes.

El análisis multivariado mostró que no había asociación entre el consumo de carne roja o procesada después del diagnóstico de cáncer de colon y el riesgo de recurrencia de la enfermedad o mortalidad.

El hazard ratio para el riesgo de recurrencia en los cuartiles más altos frente a los más bajos del consumo de carne roja fue de 0,84, mientras que para la carne procesada fue de 1,05.

El riesgo de mortalidad por todas las causas fue similar, con un hazard ratio de 0,71 para los cuartiles más altos frente a los más bajos del consumo de carne roja y un hazard ratio de 1,04 para la carne procesada.

Los autores señalaron que su estudio fue observacional y examinó el comportamiento autoinformado, por lo que «no pueden descartar la posibilidad de factores de confusión no medidos o residuales».

Además, advirtieron que sus resultados «pueden no aplicarse» a los pacientes con cáncer colorrectal en etapas I a II o IV, y los datos disponibles no ofrecen información sobre «la ingesta de carne previa al diagnóstico ni sobre las prácticas de cocción de la carne».

La investigación recibió apoyo del National Cancer Institute de los National Institutes of Health de Estados Unidos. La investigación de Jeffrey A. Meyerhardt cuenta con el apoyo de los Douglas Gray Woodruff Chair Fund, Guo Shu Shi Fund, Anonymous Family Fund for Innovations in Colorectal Cancer, Project P fund y George Stone Family Foundation. Van Blarigan ha declarado no tener ningún conflicto de interés económico pertinente. Meyerhardt tiene relación con Boston Biomedical, COTA Healthcare, Merck y Taiho Pharmaceutical. Otros autores declararon numerosas relaciones.

  • Categorías de anuncio

    open all | close all
  • Categorías de aviso

  • Categorías de editoriales

  • Categorías de entrevista

  • Categorías de informes y sello

    open all | close all
  • Categorías sello – entidades

    open all | close all
  • Categorías de Noticia

    open all | close all
  • Secciones de noticias

    open all | close all
  • Archivo Anuncios

  • Archivo Avisos

    • Archivo Editoriales

      • Archivo Entrevistas

        • Archivo Informe y sello

        • Archivo Nota Oficial

          • Archivo Noticias

          • Archivo Obituarios

            • Actualidad

            • Salud es el Tema