Científica Informativa

Día Mundial del Síndrome de Down 2023: Con nosotros, no para nosotros

El síndrome de Down siempre ha formado parte de la condición humana, existe en todas las regiones del mundo y habitualmente tiene efectos variables en los estilos de aprendizaje, las características físicas o la salud.

El acceso adecuado a la atención de la salud, a los programas de intervención temprana y a la enseñanza inclusiva, así como la investigación adecuada, son vitales para el crecimiento y el desarrollo de la persona.

En diciembre de 2011, la Asamblea General designó el 21 de marzo, Día Mundial del Síndrome de Down. La celebración tiene como propósito generar una mayor conciencia pública sobre la cuestión y recordar la dignidad inherente, la valía y las valiosas contribuciones de las personas con discapacidad intelectual como promotores del bienestar y de la diversidad de sus comunidades. Asimismo, quiere resaltar la importancia de su autonomía e independencia individual, en particular la libertad de tomar sus propias decisiones.

Antecedentes: entender el Síndrome de Down

El síndrome de Down es una alteración genética causada por la existencia de material genético extra en el cromosoma 21 que se traduce en discapacidad intelectual.

La incidencia estimada del síndrome de Down a nivel mundial se sitúa entre 1 de cada 1.000 y 1 de cada 1.100 recién nacidos.

Las personas con síndrome de Down suelen presentar más problemas de salud en general. Sin embargo, los avances sociales y médicos han conseguido mejorar la calidad de vida de las personas con el síndrome. A principios del siglo XX, se esperaba que los afectados vivieran menos de 10 años. Ahora, cerca del 80% de los adultos que lo padecen superan la edad de los 50 años. Un trabajo médico y parental en edades tempranas favorece la calidad de  vida y la salud de quienes sufren este trastorno genético al satisfacer sus necesidades sanitarias, entre las cuales se incluyen chequeos regulares para vigilar su desarrollo físico y mental, además de una intervención oportuna, ya sea con fisioterapia, educación especial inclusiva u otros sistemas de apoyo basados en comunidades.

Con nosotros, no para nosotros

El mensaje de Con nosotros, no para nosotros, es clave para un enfoque de la discapacidad basado en los derechos humanos.

Nos hemos comprometido a dejar atrás el obsoleto modelo caritativo de la discapacidad, que trataba las personas con discapacidad como objetos de la beneficiencia, merecedoras de lástima y dependientes de la ayuda de los demás.

Un enfoque basado en los derechos humanos considera que las personas con discapacidad tienen derecho a ser tratadas con justicia y a tener las mismas oportunidades que todas las personas, trabajando con los demás para mejorar sus vidas.

Más información:

– Resolución del Día Mundial del Síndrome de Down
– Convención sobre los derechos de las personas con discapacidad
– La protección de los enfermos mentales y el mejoramiento de la atención de la salud mental

Declaración sobre la actualización de las definiciones de trabajo y del sistema de seguimiento de las variantes preocupantes y las variantes de interés del SARS-CoV-2

La OMS ha actualizado su sistema de seguimiento y las definiciones de trabajo de las variantes del SARS-CoV-2, el virus causante de la COVID-19, para reflejar mejor la situación actual de las variantes a nivel mundial, evaluar de forma independiente los sublinajes de la variante ómicron en circulación y clasificar con mayor claridad las nuevas variantes cuando sea necesario.

El SARS-CoV-2 sigue evolucionando. Desde el inicio de la pandemia de COVID-19, la OMS ha designado múltiples variantes preocupantes y variantes de interés en función de la evaluación de su potencial para propagarse, sustituir las variantes anteriores y provocar nuevas oleadas de infecciones con una mayor circulación, así como de la necesidad de ajustar las medidas de salud pública.

Basándose en comparaciones de la reactividad cruzada antigénica utilizando sueros animales, estudios de replicación en modelos experimentales de las vías respiratorias humanas y pruebas de estudios clínicos y epidemiológicos en humanos, existe consenso entre los expertos del Grupo Consultivo Técnico sobre la Evolución del Virus SARS-CoV-2 en que, en comparación con las variantes anteriores, la variante ómicron representa la variante preocupante más divergente vista hasta la fecha. Desde su aparición, los virus ómicron han seguido evolucionando en los planos genético y antigénico y han dado lugar a una gama cada vez mayor de sublinajes, todos los cuales se han caracterizado hasta ahora por su capacidad de evadir la inmunidad existente de la población y por infectar preferentemente las vías respiratorias superiores (frente a las inferiores), en comparación con las variantes preocupantes anteriores a la ómicron.

Más del 98% de las secuencias genéticas públicamente disponibles desde febrero de 2022 corresponden a virus ómicron, y estos virus constituyen el fondo genético a partir del cual es más probable que surjan nuevas variantes del SARS-CoV-2, aunque sigue siendo posible la aparición de variantes derivadas de variantes preocupantes anteriormente en circulación o de variantes completamente nuevas. En el sistema anterior, todos los sublinajes ómicron se clasificaban en la categoría de variantes preocupantes ómicron, lo que no ofrecía la granularidad necesaria para comparar los nuevos linajes descendientes con fenotipos alterados con los linajes parentales de ómicron (BA.1, BA.2, BA.4/BA.5). Por tanto, a partir del 15 de marzo de 2023, los sublinajes ómicron serán clasificados de manera independiente en el sistema OMS de seguimiento de variantes como variantes bajo vigilancia, variantes de interés o variantes preocupantes.

La OMS también está actualizando las definiciones de trabajo de variante preocupante y variante de interés. La principal actualización consiste en hacer más específica la definición de variante preocupante para incluir los principales pasos evolutivos del SARS-CoV-2 que requieren importantes intervenciones de salud pública. Las definiciones actualizadas se pueden consultar en el sitio web de seguimiento de variantes de la OMS.

Además, a partir de ahora, la OMS seguirá nombrando las variantes preocupantes con letras del alfabeto griego, pero ya no lo hará con las variantes de interés.

Teniendo en cuenta estos cambios, las variantes alfa, beta, gamma y delta, así como el linaje parental de la variante ómicron (B.1.1.529), se consideran variantes preocupantes anteriormente en circulación. La OMS ha clasificado ahora la variante XBB.1.5 como una variante de interés.

La OMS también seguirá publicando periódicamente evaluaciones de riesgos con respecto tanto a las variantes de interés como a las variantes preocupantes (véase la última evaluación de riesgos respecto de la variante XBB.1.5).

La OMS hace hincapié en que estos cambios no implican que la circulación de los virus ómicron ya no suponga una amenaza para la salud pública. Más bien, los cambios se han introducido para identificar mejor las amenazas adicionales o nuevas, además de las que plantean los virus ómicron actualmente en circulación.

Inhibidor oral de PCSK9 consigue una reducción alentadora del colesterol de lipoproteínas de baja densidad

Una nueva formulación oral de un fármaco inhibidor de la proproteína convertasa subtilisina/kexina tipo 9 (PCSK9) y reductor del colesterol que está desarrollando Merck ha mostrado resultados alentadores en un estudio de fase 2.

El estudio fue presentado por el Dr. Christie Ballantyne, del Baylor College of Medicine, en Houston, Estados Unidos, en el último Congreso Anual del American College of Cardiology (ACC) de 2023.

También se publicó simultáneamente en versión electrónica en Journal of the American College of Cardiology el 6 de marzo.

«En esta población diversa de pacientes con hipercolesterolemia, todas las dosis de MK-0616 consiguieron una reducción superior de colesterol de lipoproteínas de baja densidad, en comparación con el placebo: hasta 60,9% de reducción ajustada por placebo desde el inicio hasta la semana 8, lo cual fue consistente en todos los subgrupos», informó el Dr. Ballantyne.

«La reducción de la apolipoproteína B y del colesterol no unido a lipoproteína de alta densidad fue consistente con la del colesterol de lipoproteínas de baja densidad, con una reducción de hasta 51,8 % en apolipoproteína B y una reducción de 55,8 % del colesterol no unido a lipoproteína de alta densidad», anotó.

Agregó que el fármaco fue bien tolerado sin diferencias en los eventos adversos entre los grupos de tratamiento, en comparación con el placebo.

«Estos datos respaldan el desarrollo adicional de MK-0616, un inhibidor oral de PCSK9 que puede mejorar el acceso a terapias efectivas para reducir el colesterol de lipoproteínas de baja densidad y mejorar el logro de los objetivos relacionados con este y recomendados por las pautas, destinados a reducir el riesgo cardiovascular», concluyó el Dr. Ballantyne. «Los resultados son alentadores para un programa de fase 3 que ahora se está diseñando».

Explicó que el colesterol de lipoproteínas de baja densidad elevado es un factor causal primario de la enfermedad cardiovascular aterosclerótica y, a pesar de los tratamientos efectivos (estatinas), una gran proporción de pacientes no logra alcanzar los niveles de colesterol de lipoproteínas de baja densidad recomendados por las guías. Los tratamientos inyectables dirigidos a PCSK9 han demostrado grandes reducciones en colesterol de lipoproteínas de baja densidad y un menor riesgo de eventos de enfermedad cardiovascular aterosclerótica, pero las barreras de acceso y la necesidad de repetir las inyecciones han llevado a una adopción deficiente. Un inhibidor oral de PCSK9 puede ampliar el acceso y mejorar el logro de los objetivos de tratamiento recomendados por las guías.

El Dr. Ballantyne describió el nuevo fármaco, MK-0616, como un «péptido macrocíclico que puede unirse a PCSK9 con una afinidad similar a la de un anticuerpo monoclonal a 1/100 del peso molecular».

El estudio de fase 2 actual contó con 381 pacientes adultos (49% mujeres; mediana de edad: 62 años) con un amplio rango de riesgo de enfermedad cardiovascular aterosclerótica. El nivel promedio de colesterol de lipoproteínas de baja densidad fue de 119,5 mg/dl al inicio del estudio. Alrededor de 40% de los pacientes no se encontraba en tratamiento con estatinas, 35% recibía tratamiento con estatinas de intensidad baja a moderada y 26% recibía tratamiento con estatinas de intensidad alta.

Vea la noticia completa en Medscape (debe estar registrado en el sitio web).

En la detección de melanoma una declaración de consenso ofrece mayor claridad

La detección temprana del melanoma, cuando es más fácil de tratar, sigue siendo un «objetivo primordial», pero las pautas que rodean las prácticas óptimas de detección del melanoma y las evaluaciones de diagnóstico necesitan mayor claridad, según los autores de una nueva declaración de consenso.

Es por eso que un grupo de panelistas expertos evaluó la evidencia existente y una variedad de escenarios clínicos para ayudar a aclarar las estrategias óptimas para la detección temprana y la evaluación del melanoma cutáneo.

En general, los panelistas acordaron que un enfoque estratificado por riesgo es probablemente la estrategia más apropiada para la detección y el seguimiento del melanoma, y apoyaron el uso del examen visual y dermatoscópico. Sin embargo, no llegaron a un consenso sobre el valor de las pruebas de perfil de expresión génica (GEP) en la toma de decisiones clínicas, citando la necesidad de que estos ensayos se validen en grandes ensayos clínicos aleatorizados.

En un editorial acompañante, dos expertos destacaron la importancia de evaluar cuidadosamente el papel de las pruebas de diagnóstico.

«Las pruebas de diagnóstico, como las pruebas de perfil de expresión génica, deben enfrentar un escrutinio crítico; si no, existen preocupaciones inmediatas para la atención del paciente, como que se le informe erróneamente al paciente que no tiene cáncer o se le diga que sí tiene cáncer cuando no es así», escribieron Alan C. Geller, maestro en salud pública, de la Harvard TH Chan School of Public Health, en Boston, y el Dr. Marvin A Weinstock, Ph. D., de la Brown University, en Providence, ambos en Estados Unidos.

La declaración de consenso se publicó hoy en línea en JAMA Dermatology.

La necesidad de orientación

Aunque centrar la detección del melanoma en poblaciones de mayor riesgo puede ser rentable en comparación con la detección basada en la población, las principales guías carecen de una guía coherente para respaldar un enfoque estratificado por riesgo para la detección del cáncer de piel y las mejores prácticas para diagnosticar el melanoma cutáneo.

En el entorno previo a la biopsia, el uso adecuado de las herramientas de diagnóstico para evaluar la necesidad de una biopsia sigue sin estar bien definido y, en el entorno posterior a la biopsia, quedan dudas sobre la precisión diagnóstica de las técnicas moleculares, pruebas de perfil de expresión génica de diagnóstico, la secuenciación de última generación y la inmunohistoquímica.

Vea la noticia completa en Medscape (debe estar registrado en el sitio).

Es necesario hacer grandes esfuerzos para reducir la ingesta de sal y salvar vidas

Un informe, el primero de este tipo, de la Organización Mundial de la Salud (OMS) sobre la reducción de la ingesta de sal (Global report on sodium intake reduction) demuestra que estamos lejos de lograr la meta mundial de reducir la ingesta de sodio en un 30 % para 2025.

El sodio, pese a ser un nutriente esencial, incrementa el riesgo de cardiopatías, como los accidentes cerebrovasculares, y de muerte prematura cuando se toma en exceso. La fuente principal de sodio es la sal de mesa (cloruro de sodio), pero otros condimentos, como el glutamato de sodio, también lo contienen. En el informe se demuestra que solo el 5 % de los Estados Miembros de la OMS están protegidos por políticas obligatorias e integrales de reducción de sodio y que el 73 % de los Estados Miembros de la OMS no aplican plenamente dichas políticas.

Se estima que la introducción de políticas de reducción de sodio, todas ellas sumamente costoeficaces, podría salvar la vida de unos 7 millones de personas de aquí a 2030, al tratarse de un componente importante de las medidas para lograr una de las metas de los Objetivos de Desarrollo Sostenible: reducir el número de muertes por enfermedades no transmisibles. Actualmente, solo nueve países (Arabia Saudita, Brasil, Chile, España, Lituania, Malasia, México, República Checa y Uruguay) cuentan con un conjunto integral de políticas recomendadas para reducir la ingesta de sodio.

«La alimentación malsana es una de las principales causas de muerte y enfermedad a nivel mundial, y la ingesta excesiva de sodio es culpable en gran medida», señaló el Dr. Tedros Adhanom Ghebreyesus, Director General de la OMS. «Este informe deja patente que la mayoría de los países todavía no han adoptado ninguna política obligatoria de reducción de sodio, por lo que sus poblaciones corren riesgo de sufrir infartos, accidentes cerebrovasculares y otros problemas de salud. La OMS insta a todos los países a poner en marcha las ‘mejores inversiones’ para la reducción de sodio, y a los fabricantes a aplicar los valores de referencia de la OMS para el contenido de sodio en los alimentos».

Para reducir el sodio se requiere un enfoque integral que incluye la adopción de políticas obligatorias y las cuatro intervenciones de la OMS relativas al sodio, que constituyen «mejores inversiones» y contribuyen enormemente a prevenir las enfermedades no transmisibles. Se trata de las siguientes:

  1. Reformular los alimentos para que contengan menos sal y establecer metas sobre la cantidad de sodio en los alimentos y las porciones.
  2. Establecer políticas públicas de compra de alimentos para limitar los alimentos ricos en sal o sodio en instituciones públicas como hospitales, escuelas, lugares de trabajo y hogares de ancianos.
  3. Introducir el etiquetado frontal en los envases que ayude a los consumidores a seleccionar productos con bajo contenido en sodio.
  4. Realizar campañas de comunicación y en los medios de difusión que insten a un cambio de comportamiento para reducir el consumo de sal y sodio.

Se alienta a los países a establecer metas sobre el contenido de sodio en los alimentos procesados, en consonancia con los valores de referencia mundiales de la OMS para el sodio, y hacerlos cumplir a través de estas políticas.

Las políticas obligatorias de reducción de sodio son más eficaces, ya que logran una cobertura más amplia y protegen contra los intereses comerciales, a la vez que establecen condiciones igualitarias entre los fabricantes de alimentos. Como parte del informe, la OMS ha elaborado para los Estados Miembros un mapa de puntuación por país para el sodio, en función del tipo y número de políticas de reducción de sodio aplicadas.

«Este importante informe demuestra que los países deben trabajar urgentemente para instaurar políticas obligatorias audaces de reducción de sodio dirigidas por los gobiernos a fin de lograr la meta mundial de reducir el consumo de sal para 2025», declaró el Dr. Tom Frieden, Presidente y Director Ejecutivo de Resolve to Save Lives, una organización sin fines de lucro que colabora con los países para prevenir 100 millones de muertes por enfermedades cardiovasculares en un intervalo de 30 años. «Existen medidas de reconocida eficacia e innovaciones importantes, como sales bajas en sodio, que los gobiernos pueden aplicar. Es necesario tomar medidas, ya mismo, o serán muchas más las personas que tendrán infartos y accidentes cerebrovasculares discapacitantes o mortales que podrían haberse evitado».

La ingesta media mundial de sal se estima en 10,8 gramos al día, más del doble de lo recomendado por la OMS, esto es, menos de 5 gramos de sal al día (una cucharadita). Tomar demasiada sal es el principal factor de riesgo de muerte vinculada a los alimentos y la nutrición. Se dispone cada vez de más datos que documentan los vínculos entre una alta ingesta de sodio y un mayor riesgo de sufrir otras afecciones de salud como cáncer de estómago, obesidad, osteoporosis y nefropatías.

La OMS hace un llamamiento a los Estados Miembros para que apliquen sin demora políticas de reducción de la ingesta de sodio y mitiguen los efectos nocivos del consumo excesivo de sal. La OMS también insta a los fabricantes de alimentos a que establezcan metas audaces de reducción de sodio en sus productos.

Lea el informe (en inglés).

  • Categorías de anuncio

    open all | close all
  • Categorías de aviso

  • Categorías de editoriales

  • Categorías de entrevista

  • Categorías de informes y sello

    open all | close all
  • Categorías sello – entidades

    open all | close all
  • Categorías de Noticia

    open all | close all
  • Secciones de noticias

    open all | close all
  • Archivo Anuncios

  • Archivo Avisos

    • Archivo Editoriales

      • Archivo Entrevistas

        • Archivo Informe y sello

        • Archivo Nota Oficial

          • Archivo Noticias

          • Archivo Obituarios

            • Actualidad

            • Salud es el Tema