Desde 2008, durante la última jornada de febrero se conmemora el Día Internacional de las Enfermedades Raras, instituido por la Organización Europea que investiga dichas patologías con el propósito de concientizar y ayudar a quienes las sufren a recibir un diagnóstico y tratamiento oportunos, en aras de garantizarles una vida mejor a largo plazo.
De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud, actualmente más de 350 millones de personas -entre el seis y el ocho por ciento de la población global- presenta alguna de las más de siete mil enfermedades raras existentes a nivel internacional.
Estela Morales Peralta, especialista de Segundo Grado en Genética Médica, declaró a la Agencia Cubana de Noticias que una enfermedad rara, también conocida como huérfana, es un trastorno que afecta a una pequeña parte de la población, alrededor del 80 por ciento de los casos tiene un origen genético y presenta una serie de síntomas particulares que hacen muy difícil el diagnóstico.
Añadió que la prevalencia de estos padecimientos en Cuba es muy baja, de un caso por cada dos mil niños, por enfermedad, pero en muchas ocasiones resultan afecciones incapacitantes, deterioran la calidad de vida porque provocan retraso mental, discapacidad auditiva y visual, reducción de las capacidades de las personas a causa de aspectos crónicos, progresivos, degenerativos y, con frecuencia, mortales.
Por este motivo, el 25 y el 26 de este mes, en la provincia de Cienfuegos, tuvo lugar el VI Taller Nacional sobre esta temática en edad pediátrica, bajo el lema “Por una convivencia feliz entre las enfermedades raras”, con sede en el Centro de Convenciones del Hotel Pasacaballos.
Jan O’Neill González Ramos, especialista de Segundo Grado en Pediatría y miembro del Comité Científico del evento, explicó que en el hospital pediátrico Paquito González Cueto se realiza este encuentro desde 2017, a propuesta del doctor Salvador Tamayo Muñiz, para debatir acerca de cuánto más es posible hacer para garantizarles a estos pacientes una mejor calidad de vida hasta la adultez.
Con ese fin, agregó, pretendemos crear un equipo multidisciplinario para realizar el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de esas patologías en el territorio, pues en la actualidad lo hacemos de forma individual en cada servicio, pero contamos con 19 especialidades para ello.
En el encuentro, donde participaron expertos de Villa Clara, La Habana y Holguín, así como de la Sociedad Iberoamericana de Enfermedades del Tejido Conectivo, se socializaron resultados de investigaciones sobre estos padecimientos, además de intercambiar sobre posibles tratamientos para prolongar más, y con mejor calidad, la existencia de los pequeños aquejados con alguno de estos males.
Cada una de estas enfermedades tiene características únicas, por lo cual el paciente requiere atención diferenciada, en varios casos significan un riesgo para la vida del afectado, quien muchas veces necesita tratamientos con un costo elevado e ingresos hospitalarios prolongados, no obstante, el Sistema de Salud Cubano garantiza esa atención. Pericarditis tuberculosa, meningoencefalitis por criptococos, la enfermedad de Gaucher, los síndromes de Ateinan y Marfan, entre otros, figuran dentro de los casos de patologías huérfanas reportadas en el país.
