El cromosoma Y humano ha sido notoriamente difícil de secuenciar y ensamblar debido a su compleja estructura repetitiva, que incluye palíndromos largos, repeticiones en tándem y duplicaciones segmentarias. Hasta ahora, faltaba más de la mitad del cromosoma Y en la secuencia de referencia GRCh38 y se mantenía como el último de los cromosomas humano sin secuenciar completamente.
El consorcio Telomere-to-Telomere (T2T), acaba de publicar en la revista Nature el resultado de la secuenciación completa de 62 460 029 pares de bases de un cromosoma Y humano del genoma HG002 (T2T-Y). La secuencia identificada permite subsanar errores, añadir más de 30 millones de pares de bases a la secuencia de referencia, y mostrar las estructuras completas de las familias de genes TSPY, DAZ y RBMY.
En 2019, Karen Miga, investigadora en la Universidad de California “Santa Cruz”, y Adam Phillippy, del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI) en EE. UU., crearon el consorcio T2T (“De telómero a telómero” por sus siglas en inglés) en el que participan más de 100 investigadores de 32 instituciones diferentes, con el objetivo de completar el puzle del genoma humano y rellenar los huecos existentes en la secuencia de referencia. La construcción, validación y análisis inicial del primer genoma humano completo, se publicó como preprint en 2021.
Los resultados de esta investigación serán útiles no solo para el estudio de la infertilidad masculina; sino también para otros problemas de salud, como el cáncer y las enfermedades cardiovasculares.
Vea el artículo completo en: Rhie, A., Nurk, S., Cechova, M., Hoyt, S. J., Taylor, D. J., Altemose, et al. (2023). The complete sequence of a human Y chromosome. Nature, doi:10.1038/s41586-023-06457-y. Advance online publication.
