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La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa altamente heterogénea, cuya causa exacta aún se desconoce. Se han propuesto diversos mecanismos patogénicos como posibles responsables, como el procesamiento defectuoso del ácido ribonucleico (ARN), alteraciones en el control de calidad de las proteínas, excitotoxicidad, disfunción mitocondrial, apoptosis, inflamación, infecciones virales y trastornos en factores de crecimiento, entre otros.

Hasta la fecha, no existe una terapia efectiva capaz de detener la progresión de la enfermedad.  El único fármaco aprobado en Europa es riluzol, que prolonga la sobrevida en aproximadamente 3 meses y requiere de monitorización hepática. Recientemente, el Ministerio de Sanidad de España, a través de la Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos (CIPM), ha aprobado tofersén (Qalsody), un tratamiento innovador indicado exclusivamente para pacientes con esclerosis lateral amiotrófica asociada a mutaciones en el gen superóxido dismutasa 1 (SOD1). Esta mutación provoca la acumulación anómala de una proteína tóxica que daña las neuronas motoras, esenciales para el control del movimiento muscular.

La eficacia y seguridad de tofersén se evaluó en los estudios clínicos VALOR (233AS101) y su extensión (233AS102), en los que 108 pacientes fueron tratados con tofersén o placebo durante 28 semanas. Aunque no se alcanzó significación estadística en la variable principal (el cambio en la escala funcional ALSFRS-R), se observaron reducciones importantes en biomarcadores como la proteína SOD1 en líquido cefalorraquídeo y los niveles plasmáticos de neurofilamentos de cadena ligera (NfL), lo que sugiere una posible ralentización de la progresión de la enfermedad.

No obstante, tofersén no ha demostrado beneficios consistentes en la función motora, respiratoria ni neuromuscular.

El perfil de seguridad del fármaco se considera manejable, aunque se notificaron efectos adversos frecuentes como dolor (66 %), fatiga (28,6 %), artralgia (34 %), mialgia (19 %), fiebre (18,4 %), leucocitosis (26,5 %) y aumento de proteínas en el líquido cefalorraquídeo (26,5 %). También se reportaron eventos graves de neuroinflamación como mielitis, papiledema, radiculitis y meningitis aséptica, que llevaron a la interrupción del tratamiento en algunos casos. No se observaron diferencias significativas en la seguridad según edad o sexo.

Tofersén ha sido autorizado bajo «circunstancias excepcionales», lo que implica una reevaluación anual de su relación beneficio-riesgo a medida que se disponga de nuevos datos clínicos. Esta aprobación representa un avance importante para una minoría de pacientes con esclerosis lateral amiotrófica-SOD1, aunque aún quedan desafíos importantes por resolver en el tratamiento global de la enfermedad.

Recibir un diagnóstico de ELA, también conocida como enfermedad de Lou Gehrig, es devastador para cualquier persona. La ELA hace que los músculos se debiliten con el tiempo y acaba provocando la muerte. Durante la VI Reunión de la Alianza Internacional de Asociaciones de la ELA realizada en Chicago en 1996, se acordó conmemorar un Día Mundial de la ELA, o Día Internacional de la Lucha contra la ELA. Así, cada año desde 1997, la Alianza Internacional ha dedicado el 21 de junio, inicio del solsticio de verano, como el día global para emprender un conjunto de actividades que refuercen la esperanza de que este día será otro punto de viraje en la búsqueda de la causa, el tratamiento y la cura de esta terrible enfermedad.