Uno de los más importantes avances de las ciencias básicas en el siglo XX fue el descubrimiento de la existencia del “manual de instrucciones” molecular de los seres vivos, su génesis, y por eso es conocido como código genético. Los organismos vivientes se pueden formar, existir, reproducir y fallecer, en toda la diversidad de individualidades que presenta la naturaleza actualmente gracias a esta información que se ha ido almacenando y modificando como genes desde hace unos 3700 millones de años. Se realiza en macromoléculas denominadas con las siglas ADN. Aunque todas tienen una estructura básica común, su disposición y distribución de solo cuatro posibles eslabones en largas cadenas es muy variable. Así, las sucesiones de combinaciones de tales eslabones se asocian con información de forma análoga a como una computadora lo hace en sus memorias. Tal información se traduce sirviendo como un “molde” molecular directo o indirecto para todas las demás especies químicas que permiten la existencia de los complejísimos sistemas vivos en absolutamente toda su variedad.
En 2001 y gracias a un importante esfuerzo internacional se logró conocer en lo esencial la estructura molecular asociada con el código genético de nuestra especie, los seres humanos, probándose así una vez más la identidad de una única raza humana. Gracias a otros esfuerzos científicos colaborativos acaba de aparecer 20 años después un borrador del reporte científico de la identificación completa de esta molécula de un individuo (1). El método de descifrar o secuenciar el código genético ha sido siempre la limitante, por lo costoso que puede ser elucidar en el laboratorio la estructura de moléculas que pueden tener cada una cerca de 20000 “genes” o combinaciones de fragmentos moleculares que sirven para codificar proteínas. Esta noticia ha estremecido los ambientes científicos internacionales al igual que el desarrollo de principios de siglo. Ya conocemos el manual completo de instrucciones de cómo se construye un individuo de nuestra especie y todo lo que de él puede extraerse para sanar y prolongar nuestra vida con bienestar.
Se ha demostrado que las pequeñas variaciones del genoma entre unos y otros individuos son las que determinan las peculiaridades, como pueden ser desde el color de la piel hasta la propensión al cáncer de colon. La propia existencia del cáncer y muchas afecciones cardiovasculares tienen su raíz en las singularidades de las estructuras del ADN de cada persona y en las mutaciones o intercambios de sus fragmentos moleculares que suelen ocurrir durante su vida.
La «secuenciación clínica» es el diagnóstico basado en la secuenciación individual para cada paciente y se está convirtiendo rápidamente en una práctica usual en muchos hospitales del mundo. Se ha logrado al aparecer técnicas que permiten secuenciaciones “rápidas” con diversos grados de precisión. Esto ha permitido iniciar la utilización multifacética de tecnologías de secuenciación también para estudios epidemiológicos de determinados organismos.
La investigación médica ha adoptado la tecnología y el campo de los estudios del cáncer está a la vanguardia de estos esfuerzos dados los aspectos genéticos de la enfermedad. Se están realizando esfuerzos a nivel mundial para catalogar mutaciones en múltiples tipos de cáncer y es probable que esto conduzca a nuevos descubrimientos que se traducirán en nuevos objetivos de diagnóstico, pronóstico y terapéutica.
Todo este esfuerzo se plantea en el contexto de los llamados macrodatos o “big data”. Se trata de un término que hace referencia a paquetes muy abundantes de datos que precisan de aplicaciones informáticas siempre novedosas para su gestión o “minería”. Los macrodatos disponibles en cada vez mayor cantidad y la investigación de estos hechos naturales ha dado lugar a nuevas ramas de la ciencia como la llamada “genómica”.
Se hace obvio que, si se puede hacer la “minería” de las informaciones de interés específico en grandes colecciones o bases de datos es posible llegar a conocer factores causa – efecto de enfermedades y estados de bienestar que no resultan evidentes de la simple observación, trascendiendo incluso la experiencia de los médicos y especialistas más expertos. Esto permite realizar la llamada MEDICINA PERSONALIZADA DE PRECISIÓN al conocer la individualidad de la genética de individuos y de poblaciones completas. Así se puede predecir propensiones a enfermedades y riesgos sanitarios, realizar diagnósticos y curaciones efectivas para cada persona, intervenir en los genes individuales con fines terapéuticos, reducir incidencias de ciertas dolencias, diseñar medicamentos y formas de intervención y tratamientos específicos para cada paciente y hasta adoptar formas alimentarias y de vida óptimas.
Entre los avances más revolucionarios que se emprenden hoy en el mundo están la creación del “Atlas del Genoma del Cáncer”, el desarrollo de tecnologías de “edición” del genoma para prácticas clínicas, la identificación y tratamiento de enfermedades genéticas poco comunes, la creación de pruebas prenatales no invasivas para la detección y eventual solución de enfermedades genéticas antes del nacimiento, y el desarrollo de la “farmacogenomica” o medicamentos a la carta.
Los países más desarrollados en la ciencia lideran la investigación y aplicaciones de las bases de datos moleculares para la salud pública. Se han identificado decenas de proyectos genómicos que están activos en muchos países del mundo. Se concentran en las variaciones genómicas patológicas, las variaciones genómicas normales, la medicina personalizada y de precisión y la creación de infraestructura. De ellos solo 13 abarcan todos estos aspectos. China ya tiene datos del genoma del 32 % de su población y los EEUU del 8 %.
Un conocimiento adecuado del genoma de una población puede conducir a muchas acciones en bien de toda la sociedad. Este tipo de intervención científica necesariamente será de las que determinen la salud individual y pública en este siglo y los siguientes. Su estudio y sistematización puede aportar cambios revolucionarios para bien del sistema de la salud pública, incluyendo el diseño de medicamentos.
Cuba es un país con ventajas excepcionales para ser vanguardista en este campo. Un sistema de salud pública ubicuo, universal y gratuito, una penetración creciente de internet y la consiguiente interconectividad para toda la población, una red nacional de laboratorios de biología molecular que se ha debido instalar con motivo de la pandemia, bases de personal para la investigación científica en las universidades y centros de investigaciones con capacidades para estructurar bases de datos y aplicaciones para su minería, incluyendo las técnicas más avanzadas del llamado “aprendizaje automático”, y muchas otras ventajas que pocos tienen en este mundo. Sin dudas que nuestro sistema puede facilitar mucho más la implementación de muy efectivas aplicaciones del conocimiento del genoma de los cubanos que si los recursos estuvieran fragmentados y dependientes de intereses particulares y privados. Solo nos queda emprender la tarea más temprano que tarde, cuando las condiciones lo permitan.
Nota:
1.Nurk, S., et al., The complete sequence of a human genome. bioRxiv 2021, 2021.05.26.445798.
